Reklasyfikacja molekularna w celu znalezienia klinicznie użytecznych biomarkerów ogólnoustrojowych chorób autoimmunologicznych: kohorta początkowa (PRECISESADSI)

Ogólnym celem projektu PRECISESADS IMI jest przeklasyfikowanie osób dotkniętych SAD na skupiska jednostek molekularnych, a nie klinicznych, poprzez określenie profili molekularnych przy użyciu kilku technik „-omicznych”.

Identyfikacja klastrów opiera się na kohorcie / protokole przekrojowym (CS), w którym należy zrekrutować 2666 osób (2000 pacjentów i 666 kontroli), w tym badanie podrzędne obejmujące 288 głęboko scharakteryzowanych osób (240 pacjentów i 48 kontroli).

Równolegle rozpoczęta zostanie wstępna kohorta/protokół w celu dalszego zbadania znaczenia klinicznego zidentyfikowanych klastrów i ich ewolucji w czasie.

Cele badania CS i badania cząstkowego to:

1. Identyfikacja systemowej taksonomii dla pacjentów z SAD poprzez uzyskanie następujących danych u osób z SAD i w grupie kontrolnej: dane genetyczne, epigenomiczne, transkryptomiczne, cytometria przepływowa (z jednojądrzastych komórek krwi obwodowej (PBMC)), metabolomika i proteomika osocza i moczu, analiza egzosomów , klasycznej serologii (przeciwciała i autoprzeciwciała) oraz danych klinicznych.
2. Aby lepiej scharakteryzować poszczególne SAD na poziomie omicznym.
3. Przeprowadzanie analiz skupień w celu określenia grup osób, które w odróżnieniu od innych grup mają wspólne określone cechy molekularne (medycyna precyzyjna).
4. Głębsza analiza zostanie przeprowadzona w podbadaniu obejmującym 288 osób.

Proces grupowania będzie oparty na danych w celu znalezienia najbardziej jednorodnych i zróżnicowanych grup chorób, które wyraźnie oddzielają zróżnicowane osoby od grupy kontrolnej i innych grup pacjentów.

Cele kohorty Inception:

W szczególności ta kohorta początkowa ma na celu:

1. przypisać osoby z nowo zdiagnozowaną ogólnoustrojową chorobą autoimmunologiczną (SAD) do dowolnego z klastrów reklasyfikacji odkrytych w badaniu CS,
2. badanie rozwoju i modyfikacji sygnatur/skupisk OMICS zachodzących u każdego indywidualnego pacjenta w przebiegu choroby, w tym wpływu leczenia na ich indywidualny wzorzec, oraz
3. do przeprowadzenia głębokich (dokładnych) badań OMIC w celu porównania ich wzorców OMICS jako grupy z wzorcami uzyskanymi w kohorcie CS.

Kohorta początkowa będzie miała kontrolę pacjentów i pobieranie próbek na początku badania, miesiąc 6 (±1 miesiąc) i miesiąc 18 (±1 miesiąc).

Ponieważ nowo zdiagnozowani pacjenci, których planujemy rekrutować, będą poddani minimalnemu leczeniu lub nie będą poddani żadnemu leczeniu, zidentyfikujemy różnice i podobieństwa do pacjentów z badania przekrojowego, którzy przeszli długotrwałe leczenie.