Exame Pré-Natal da Síndrome de Deleção 22q11: Disgenesia Tímica Estudo THYMI
26 de janeiro de 2021 atualizado por: Centre Hospitalier Universitaire de Nīmes
Pesquisa da disgenesia do timix no exame pré-natal da síndrome de deleção 22q11
A microdeleção 22q11.2 parece ser subdiagnosticada no pré-natal.
De fato , há um descompasso entre as séries da frequência cardíaca de 22q11.2
pré-natal 84% contra 30% na série adulta, apesar de uma mortalidade perinatal de 16%, sugerindo oportunidades de melhoria no diagnóstico pré-natal de feto com microdeleção 22q11.2
, especialmente sem doença cardíaca
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
13
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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-
Nîmes, França
- CHUNimes
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
16 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Fêmea
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
diagnóstico pré-natal de uma síndrome de deleção 22q11 fetal
Descrição
Critério de inclusão:
- todos os diagnósticos pré-natais com matriz FISH ou CGH de uma síndrome de deleção 22q11 fetal durante o período de inclusão.
- O acompanhamento da gravidez deve ser feito em uma das 44 unidades francesas de medicina fetal.
- A imagem ultrassonográfica de lâminas de 3 vasos deve ser comunicada para revisão independente.
Critério de exclusão:
- nenhuma imagem ultrassonográfica disponível
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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diagnóstico pré-natal de uma síndrome de deleção 22q11 fetal
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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A medição da razão torácica tímica na imagem ultrassonográfica dos slides fetais de 3 vasos será feita por um investigador independente.
Prazo: dia 0
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dia 0
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de outubro de 2017
Conclusão Primária (Real)
1 de julho de 2020
Conclusão do estudo (Real)
31 de dezembro de 2020
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
26 de agosto de 2016
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
31 de agosto de 2016
Primeira postagem (Estimativa)
7 de setembro de 2016
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
27 de janeiro de 2021
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
26 de janeiro de 2021
Última verificação
1 de janeiro de 2021
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças cardíacas
- Doenças cardiovasculares
- Doenças Linfáticas
- Doenças do Sistema Endócrino
- Doença
- Anomalias congénitas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças da Paratireoide
- Defeitos Cardíacos Congênitos
- Anormalidades cardiovasculares
- Anormalidades Craniofaciais
- Anormalidades musculoesqueléticas
- Anormalidades, Múltiplas
- Distúrbios cromossômicos
- Anormalidades Linfáticas
- Hipoparatireoidismo
- Síndrome
- Síndrome de DiGeorge
- Síndrome de Deleção 22q11
Outros números de identificação do estudo
- LOCAL/2015/EM-01
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Sim
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