- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT02890472
Prænatal undersøgelse af deletion 22q11 syndrom: Thymisk dysgenese THYMI undersøgelse
26. januar 2021 opdateret af: Centre Hospitalier Universitaire de Nīmes
Forskning af Thymix Dysgenese i prænatal undersøgelse af deletion 22q11 syndrom
22q11.2 mikrodeletion synes at være prænatalt underdiagnosticeret.
Der er faktisk et misforhold mellem serierne om pulsen på 22q11.2
antenatal 84 % mod 30 % i voksenserien på trods af en perinatal dødelighed på 16 %, hvilket tyder på muligheder for forbedring af den prænatale diagnose af foster med en mikrodeletion 22q11.2
, især uden hjertesygdomme
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
13
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Nîmes, Frankrig
- CHUNimes
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
14 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Kvinde
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
prænatal diagnose af et føtalt 22q11-deletionssyndrom
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- al prænatal diagnose med FISH eller CGH-array af et føtalt 22q11-deletionssyndrom i inklusionsperioden.
- Graviditetsopfølgningen bør foretages en af de 44 franske føtalmedicinske afdelinger.
- Sonografisk billede af 3 kar-glas skal meddeles til uafhængig gennemgang.
Ekskluderingskriterier:
- intet sonografisk billede tilgængeligt
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
prænatal diagnose af et føtalt 22q11-deletionssyndrom
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Måling af thymus thorax ratio på sonografisk billede af de føtale 3 kar slides vil blive udført af uafhængig investigator.
Tidsramme: dag 0
|
dag 0
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
1. oktober 2017
Primær færdiggørelse (Faktiske)
1. juli 2020
Studieafslutning (Faktiske)
31. december 2020
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
26. august 2016
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
31. august 2016
Først opslået (Skøn)
7. september 2016
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
27. januar 2021
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
26. januar 2021
Sidst verificeret
1. januar 2021
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Patologiske processer
- Hjertesygdomme
- Hjerte-kar-sygdomme
- Lymfesygdomme
- Sygdomme i det endokrine system
- Sygdom
- Medfødte abnormiteter
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Muskuloskeletale sygdomme
- Parathyreoidea sygdomme
- Hjertefejl, medfødt
- Kardiovaskulære abnormiteter
- Kraniofaciale abnormiteter
- Muskuloskeletale abnormiteter
- Abnormiteter, multiple
- Kromosomlidelser
- Lymfatiske abnormiteter
- Hypoparathyroidisme
- Syndrom
- DiGeorges syndrom
- 22q11 deletionssyndrom
Andre undersøgelses-id-numre
- LOCAL/2015/EM-01
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Ja
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med 22q11 Deletionssyndrom Di George Syndrom
-
The Champ FoundationChildren's Hospital of Philadelphia; The Cleveland ClinicRekrutteringPearsons syndrom | Single Large Scale Mitochondrial DNA Deletion Syndrome (SLSMDS)Forenede Stater
-
Hôpital le VinatierAfsluttet
-
Xiao-dong ZhuangSun Yat-sen UniversityUkendtTelomerlængde, gennemsnitlig leukocyt | Telomerafkortning | 22q Telomere Deletion Syndrome
-
Holland Bloorview Kids Rehabilitation HospitalThe Hospital for Sick Children; Alberta Health services; University of Alberta og andre samarbejdspartnereRekrutteringAngstlidelser | Angst | Tuberøs sklerose | ADHD | Neuroudviklingsforstyrrelser | Autismespektrumforstyrrelse | Fragilt X syndrom | Tourettes syndrom | Tic lidelser | Autisme | ADHD Overvejende uopmærksom type | ADHD - kombineret type | ADHD, overvejende hyperaktiv - impulsiv | Tourettes syndrom hos børn | Tourettes syndrom... og andre forholdCanada
-
Nobias Therapeutics, Inc.Afsluttet
-
Innovation Research & TrainingAfsluttet
-
Bambino Gesù Hospital and Research InstituteNational Alliance for Research on Schizophrenia and Depression; OrygenUkendt22q11 deletionssyndromHelligstolen (Vatikanstaten)
-
Baylor College of MedicineDoris Duke Charitable FoundationRekrutteringRAI1-gen 17P11.2 Deletion+DuplikeringForenede Stater
-
National Institute of Mental Health (NIMH)AfsluttetDiGeorges syndrom | Velokardiofacialt syndrom | 22q11.2 syndromForenede Stater
-
Progenity, Inc.UkendtDowns syndrom | DiGeorges syndrom | Turners syndrom | Klinefelters syndrom | Edwards syndrom | Patau syndrom | Perinatale infektionerForenede Stater