Examen prenatal del síndrome de deleción 22q11: estudio THYMI de disgenesia tímica
26 de enero de 2021 actualizado por: Centre Hospitalier Universitaire de Nīmes
Investigación de la disgenesia de Thymix en el examen prenatal del síndrome de deleción 22q11
La microdeleción 22q11.2 parece estar infradiagnosticada prenatalmente.
De hecho, existe un desajuste entre las series sobre la frecuencia cardíaca de 22q11.2
84% prenatal contra 30% en la serie de adultos a pesar de una mortalidad perinatal del 16% sugiriendo oportunidades de mejora en el diagnóstico prenatal de feto con una microdeleción 22q11.2
, especialmente sin enfermedades del corazón
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
13
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Nîmes, Francia
- CHUNimes
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
16 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Femenino
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
diagnóstico prenatal de un síndrome de deleción fetal 22q11
Descripción
Criterios de inclusión:
- todos los diagnósticos prenatales con FISH o matriz CGH de un síndrome de deleción fetal 22q11 durante el período de inclusión.
- El seguimiento del embarazo debe hacerse en una de las 44 unidades francesas de medicina fetal.
- Se debe comunicar la imagen ecográfica de los portaobjetos de 3 vasos para una revisión independiente.
Criterio de exclusión:
- no hay imagen ecográfica disponible
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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diagnóstico prenatal de un síndrome de deleción fetal 22q11
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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La medición de la proporción tímico-torácica en la imagen ecográfica de los portaobjetos de los 3 vasos fetales será realizada por un investigador independiente.
Periodo de tiempo: día 0
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día 0
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de octubre de 2017
Finalización primaria (Actual)
1 de julio de 2020
Finalización del estudio (Actual)
31 de diciembre de 2020
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
26 de agosto de 2016
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
31 de agosto de 2016
Publicado por primera vez (Estimar)
7 de septiembre de 2016
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
27 de enero de 2021
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
26 de enero de 2021
Última verificación
1 de enero de 2021
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades linfáticas
- Enfermedades del sistema endocrino
- Enfermedad
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades de las paratiroides
- Defectos Cardíacos Congénitos
- Anomalías cardiovasculares
- Anomalías craneofaciales
- Anomalías musculoesqueléticas
- Anomalías Múltiples
- Trastornos cromosómicos
- Anomalías linfáticas
- Hipoparatiroidismo
- Síndrome
- Síndrome de DiGeorge
- Síndrome de deleción 22q11
Otros números de identificación del estudio
- LOCAL/2015/EM-01
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Sí
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .