- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk utprøving NCT02890472
Prenatal undersøkelse av delesjon 22q11-syndrom: Thymisk dysgenese THYMI-studie
26. januar 2021 oppdatert av: Centre Hospitalier Universitaire de Nīmes
Forskning av Thymix Dysgenesis i prenatal undersøkelse av delesjon 22q11 syndrom
22q11.2 mikrodelesjon ser ut til å være prenatalt underdiagnostisert .
Faktisk er det et misforhold mellom seriene på hjertefrekvensen på 22q11.2
prenatal 84 % mot 30 % i voksenserien til tross for en perinatal dødelighet på 16 % som tyder på muligheter for forbedring i prenatal diagnose av foster med en mikrodelesjon 22q11.2
, spesielt uten hjertesykdom
Studieoversikt
Status
Fullført
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
13
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Nîmes, Frankrike
- CHUNimes
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
16 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Hunn
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
prenatal diagnose av et føtalt 22q11 delesjonssyndrom
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- all prenatal diagnose med FISH eller CGH-array av et føtalt 22q11-delesjonssyndrom i inklusjonsperioden.
- Graviditetsoppfølgingen bør gjøres en av de 44 franske fostermedisinske enhetene.
- Sonografisk bilde av 3 kar-lysbilder bør kommuniseres for uavhengig gjennomgang.
Ekskluderingskriterier:
- ingen sonografisk bilde tilgjengelig
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
---|
prenatal diagnose av et føtalt 22q11 delesjonssyndrom
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
---|---|
Måling av thymic thorax ratio på sonografisk bilde av føtale 3 kar-lysbilder vil bli utført av uavhengig etterforsker.
Tidsramme: dag 0
|
dag 0
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
1. oktober 2017
Primær fullføring (Faktiske)
1. juli 2020
Studiet fullført (Faktiske)
31. desember 2020
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
26. august 2016
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
31. august 2016
Først lagt ut (Anslag)
7. september 2016
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
27. januar 2021
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
26. januar 2021
Sist bekreftet
1. januar 2021
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Patologiske prosesser
- Hjertesykdommer
- Kardiovaskulære sykdommer
- Lymfesykdommer
- Sykdommer i det endokrine systemet
- Sykdom
- Medfødte abnormiteter
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Muskel- og skjelettsykdommer
- Parathyreoidea sykdommer
- Hjertefeil, medfødt
- Kardiovaskulære abnormiteter
- Kraniofaciale abnormiteter
- Muskuloskeletale abnormiteter
- Abnormiteter, flere
- Kromosomforstyrrelser
- Lymfatiske abnormiteter
- Hypoparathyroidisme
- Syndrom
- DiGeorge syndrom
- 22q11 delesjonssyndrom
Andre studie-ID-numre
- LOCAL/2015/EM-01
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Ja
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på 22q11 delesjonssyndrom Di George syndrom
-
Xiao-dong ZhuangSun Yat-sen UniversityUkjentTelomerlengde, gjennomsnittlig leukocytt | Telomere Shortening | 22q Telomere Deletion Syndrome
-
dr. Laura C. G. de Graaff-HerderRekrutteringForstyrrelser i kjønnsutvikling | Medfødt binyrehyperplasi | Tuberøs sklerose | Kallmanns syndrom | Prader-Willi syndrom | Nevrofibromatose | Rett syndrom | 22q11 delesjonssyndrom | Turners syndrom | Noonans syndrom | Allan-Herndon-Dudley syndrom | Saethre-Chotzen syndrom | Medfødt hypopituitarisme | Cornelia de Langes... og andre forholdNederland
-
Nobias Therapeutics, Inc.Fullført
-
Innovation Research & TrainingRekruttering
-
Stephan EliezRekrutteringtACS | 22Q11 delesjonssyndromSveits
-
Bambino Gesù Hospital and Research InstituteNational Alliance for Research on Schizophrenia and Depression; OrygenUkjent22q11 delesjonssyndromDen hellige stol (Vatikanstaten)
-
Anagnostou, Evdokia, M.D.The Hospital for Sick Children; Canadian Institutes of Health Research... og andre samarbeidspartnereHar ikke rekruttert ennåAngstlidelser | Generalisert angstlidelse | Angst | Tuberøs sklerose | ADHD | Nevroutviklingsforstyrrelser | Autismespektrumforstyrrelse | Fragilt X-syndrom | Sosial angst | Sosial angst | Agorafobi | Tourettes syndrom | Tic lidelser | Autisme | ADHD Overveiende uoppmerksom type | ADHD – kombinert type | ADHD, overveiende hyperaktiv... og andre forholdCanada
-
Progenity, Inc.UkjentDowns syndrom | DiGeorge syndrom | Turners syndrom | Klinefelters syndrom | Edwards syndrom | Patau syndrom | Perinatale infeksjonerForente stater
-
National Institute of Mental Health (NIMH)FullførtDiGeorge syndrom | Velokardiofacialt syndrom | 22q11.2 syndromForente stater
-
Pontificia Universidade Catolica de Sao PauloFullførtEar Malformations in the Velocardiofacial Syndrome