A 22q11 deléciós szindróma prenatális vizsgálata: csecsemőmirigy-dysgenezis, thymi-vizsgálat
2021. január 26. frissítette: Centre Hospitalier Universitaire de Nīmes
Thymix dysgenesis kutatása a 22q11 deléciós szindróma prenatális vizsgálatában
A 22q11.2 mikrodeléció prenatálisan aluldiagnosztizáltnak tűnik.
Valójában eltérés van a 22q11,2-es pulzusszám sorozatai között
születés előtti 84% a felnőtt sorozat 30%-ával szemben a 16%-os perinatális mortalitás ellenére, ami arra utal, hogy lehetőség van a magzat prenatális diagnózisának javítására mikrodelécióval 22q11.2
, különösen szívbetegség nélkül
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
13
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Nîmes, Franciaország
- CHUNimes
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
16 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Női
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
magzati 22q11 deléciós szindróma prenatális diagnózisa
Leírás
Bevételi kritériumok:
- minden prenatális diagnózis FISH vagy CGH array magzati 22q11 deléciós szindrómával a befogadási időszakban.
- A terhességi nyomon követést a 44 francia magzatgyógyászati osztály egyikén kell elvégezni.
- 3 érlemez ultrahangos képét független felülvizsgálat céljából közölni kell.
Kizárási kritériumok:
- nincs ultrahangos kép
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
magzati 22q11 deléciós szindróma prenatális diagnózisa
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
A thymus thoracalis arány” mérését a magzati 3 érlemezek ultrahangos képén független vizsgáló végzi.
Időkeret: 0. nap
|
0. nap
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2017. október 1.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2020. július 1.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2020. december 31.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2016. augusztus 26.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2016. augusztus 31.
Első közzététel (Becslés)
2016. szeptember 7.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2021. január 27.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2021. január 26.
Utolsó ellenőrzés
2021. január 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
- Patológiás folyamatok
- Szívbetegségek
- Szív-és érrendszeri betegségek
- Nyirokrendszeri betegségek
- Endokrin rendszer betegségei
- Betegség
- Veleszületett rendellenességek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Mozgásszervi betegségek
- Mellékpajzsmirigy betegségek
- Veleszületett szívhibák
- Szív- és érrendszeri rendellenességek
- Craniofacialis rendellenességek
- Izom-csontrendszeri rendellenességek
- Rendellenességek, többszörös
- Kromoszóma rendellenességek
- Nyirokrendszeri rendellenességek
- Hypoparathyreosis
- Szindróma
- DiGeorge szindróma
- 22q11 deléciós szindróma
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- LOCAL/2015/EM-01
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Igen
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .