Teste genético na doença renal policística autossômica dominante

Indivíduos com diagnóstico de doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) geralmente apresentam histórico familiar da doença, embora até 10-15% dos casos sejam mutações esporádicas. Os investigadores conduziram recentemente uma análise da nossa população clínica para determinar percentagens de indivíduos que foram submetidos a exames de imagem renais e testes genéticos e determinaram o número total de pacientes elegíveis para tolvaptano e aqueles atualmente ativos com tolvaptano. A equipe do estudo encontrou grandes discrepâncias raciais no uso de tolvaptano e descobriu que mais pacientes são elegíveis para tolvaptano do que aqueles que tomam atualmente a medicação. As razões para isso são muitas vezes devidas à percepção do paciente sobre a medicação, e não à falha do tratamento. Há uma forte necessidade médica de compreender as razões da subutilização deste medicamento crítico nesta população. Entre aqueles com testes genéticos, a equipe do estudo encontrou grandes disparidades de origem étnica entre indivíduos aos quais foram oferecidos testes genéticos, que aceitam ou recusam o teste. A equipe do estudo também descobriu que aqueles que optam por realizar testes genéticos têm maior probabilidade de não ter histórico familiar da doença, provavelmente porque o diagnóstico é mais “surpreendente” para eles e, portanto, o desejo de verificação por testes genéticos, se possível, é maior. . No entanto, sabe-se que os testes genéticos podem ser um componente importante para a compreensão da biologia da doença em todos os pacientes com DRPAD, ao mesmo tempo que fornecem informações clínicas importantes em alguns casos, à medida que os indivíduos se preparam para o transplante de dadores vivos ou para o planeamento familiar. Os investigadores procuram compreender as barreiras ao uso de tolvaptano e testes genéticos entre indivíduos em nossa população clínica e seus parentes em uma ampla gama de origens raciais e étnicas. Os investigadores levantam a hipótese de que a ansiedade em relação às condições genéticas, em particular, é uma barreira para a aceitação dos testes. Os investigadores procuram compreender os aspectos de saúde mental do diagnóstico de ADPKD. Eles também avaliarão as mudanças nos sintomas em comparação com o pré-tratamento após o início do tolvaptano em indivíduos elegíveis usando técnicas qualitativas. Ao fazer isso, a equipe do estudo espera melhorar o atendimento aos nossos pacientes atuais e também expandir o número de nossa população clínica para incluir familiares recém-diagnosticados, de preferência nos estágios iniciais da doença.