Índice AGE e CALLY na Febre Familiar do Mediterrâneo

A Febre Familiar do Mediterrâneo (FFM) é uma doença autoinflamatória hereditária caracterizada por episódios recorrentes de febre e serosite. Embora os ataques clínicos sejam intermitentes, a inflamação subclínica persistente pode continuar entre os ataques e contribuir para complicações a longo prazo, como amiloidose e aumento do risco cardiovascular.

Os produtos finais de glicação avançada (AGEs) são moléculas bioativas formadas através da glicação não enzimática e oxidação de proteínas e lípidos. Os AGEs acumulam-se em condições de stress inflamatório e oxidativo crónico e podem perpetuar a inflamação através da ativação da via de sinalização AGE-RAGE. O aumento da carga de AGEs tem sido associado a doenças inflamatórias e metabólicas crónicas.

A autofluorescência cutânea (SAF) é um método validado e não invasivo para avaliar a acumulação de AGEs nos tecidos utilizando o dispositivo AGE Reader™ (DiagnOptics Technologies B.V.). Este método fornece uma medição rápida e indolor sem necessidade de colheita de sangue.

O índice proteína C-reativa-albumina-linfócitos (CALLY) é calculado utilizando a PCR, albumina e contagem de linfócitos e reflete a inflamação sistémica e o estado nutricional. Tem sido investigado como marcador prognóstico em várias condições inflamatórias.

Este estudo de caso-controlo observacional transversal de centro único tem como objetivos:

Avaliar a associação entre os níveis de AGEs medidos por SAF e o índice CALLY em doentes com FFM.

Comparar os níveis de AGEs entre doentes com FFM e controlos saudáveis pareados por idade e sexo.

Avaliar as associações entre os níveis de AGEs e parâmetros inflamatórios (PCR, VS, amiloide A sérico).

Explorar as relações entre os níveis de AGEs e parâmetros metabólicos (HbA1c, perfil lipídico) e marcadores de envolvimento renal.

Serão incluídos doentes com FFM elegíveis, com idades entre 18-65 anos, que cumpram os critérios de diagnóstico de Tel-Hashomer. Voluntários saudáveis pareados por idade e sexo servirão como controlos. Não será realizada qualquer atribuição de tratamento, intervenção ou randomização.

Todos os parâmetros laboratoriais serão derivados de avaliações clínicas de rotina. As medições de AGEs serão realizadas uma vez na linha de base utilizando o método de autofluorescência cutânea. O estudo apresenta risco mínimo, uma vez que é não intervencionista e envolve apenas procedimentos de medição não invasivos.