Молекулярные изменения и биомаркеры при хронических миелопролиферативных заболеваниях

Тремя основными хроническими миелопролиферативными заболеваниями являются истинная полицитемия (ИП), эссенциальная тромбоцитемия (ЭТ) и идиопатический миелофиброз (ИМФ). Это клональные неопластические заболевания, характеризующиеся пролиферацией одного или нескольких гематопоэтических ростков. Недавно мутация гена янус-киназы 2 (JAK2), которая приводит к замене фенилаланина на валин в положении 617 белка JAK2, JAK2 V617F, была обнаружена у 76–97% пациентов с ИП, у 29–57% пациентов с ИП. % пациентов с ЭТ и 50% пациентов с ИМФ. Эта мутация придает конститутивную активность белку JAK2 и, по-видимому, играет важную роль в патобиологии этих состояний. Однако не у всех пациентов с миелопролиферативными заболеваниями есть эта мутация, и она может не быть основной причиной этих заболеваний. Основная цель этого проспективного исследования естественного течения — изучить молекулярную основу этих заболеваний в группах пациентов, у которых есть JAK2 V617F, и у тех, у кого его нет. Вторая цель состоит в том, чтобы идентифицировать биомаркеры для PV и других миелопролиферативных заболеваний, которые легче измерить, чем JAK2 V617F. Примерно 150 пациентов с миелопролиферативными заболеваниями будут обследованы в течение 3 лет. Исследования будут включать сбор от 40 до 50 мл периферической крови у каждого субъекта. Кровь будет использоваться для оценки экспрессии генов и белков нейтрофилов, полиморфизма генов и уровней белков в плазме.