Открытое исследование безопасности и превосходной эффективности капсул с отсроченным высвобождением битартрата цистеамина (RP103) при цистинозе

КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:

• Мужчина или женщина с документально подтвержденным диагнозом цистиноз
• Стабильная доза Цистагона® не менее чем за 21 день до скрининга
• Уровень цистина в лейкоцитах > 1 нмоль 1/2 цистина/мг белка, в среднем по не менее чем 2 измерениям, проведенным в течение 2 лет до скрининга
• Отсутствие клинически значимых изменений показателей функции печени, т. е. повышение в 1,5 раза верхней границы нормы (ВГН) для аланинаминотрансферазы и аспартатаминотрансферазы и/или превышение в 1,5 раза ВГН для общего билирубина в течение 6 месяцев до скрининга
• Отсутствие клинически значимого изменения функции почек, т. е. расчетной скорости клубочковой фильтрации (СКФ) в течение 6 месяцев до скрининга
• Расчетная СКФ должна быть > 20 мл/мин/1,73 м^2. (используя уравнение из Schwartz 2009 J Am Soc Nephrol 20:629-647)
• Субъекты женского пола, ведущие половую жизнь и способные к деторождению, то есть не стерильные хирургическим путем (перевязка маточных труб, двусторонняя овариэктомия или гистерэктомия) или находящиеся в естественной постменопаузе не менее 2 лет, должны дать согласие на использование приемлемой формы контрацепции от скрининга до завершения исследования. Приемлемые формы контрацепции для этого исследования включают гормональные контрацептивы (пероральные, имплантаты, трансдермальные пластыри или инъекции) в стабильной дозе в течение как минимум 3 месяцев до скрининга, барьер (спермицидный презерватив или диафрагма со спермицидом), внутриматочную спираль или партнера. которым была проведена вазэктомия не менее 6 мес.
• Субъект или его родитель или опекун должны предоставить письменное информированное согласие, согласие (если применимо) до участия в исследовании.

КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:

• Младше 12 лет

• Текущая история следующих состояний или любых других проблем со здоровьем, которые, по мнению исследователя, делают небезопасным участие в исследовании:

  • Воспалительное заболевание кишечника, если оно активно в настоящее время, или предшествующая резекция тонкой кишки;
  • Болезнь сердца (например, инфаркт миокарда, сердечная недостаточность, нестабильная аритмия или плохо контролируемая гипертензия) в течение 90 дней до скрининга;
  • Активное нарушение свертываемости крови в течение 90 дней до скрининга;
  • Злокачественное заболевание в анамнезе в течение 2 лет до скрининга
• Уровень гемоглобина < 9 г/дл при скрининге или, по мнению исследователя, уровень гемоглобина, который сделает участие в исследовании небезопасным
• Известная гиперчувствительность к цистеамину и пеницилламину
• Субъекты женского пола, кормящие грудью, планирующие беременность или известные или подозреваемые в беременности
• Субъекты, которые, по мнению исследователя, не могут или не желают выполнять требования исследования.