Open-label, veiligheids- en superieure effectiviteitsstudie van cysteamine-bitartraatcapsules met vertraagde afgifte (RP103) bij cystinose

INSLUITINGSCRITERIA:

• Man of vrouw met een gedocumenteerde diagnose van cystinose
• Op een stabiele dosis Cystagon® ten minste 21 dagen voorafgaand aan de screening
• WBC-cystinespiegel > 1 nmol 1/2 cystine/mg eiwit, gemiddeld over ten minste 2 metingen verzameld gedurende de 2 jaar voorafgaand aan de screening
• Geen klinisch significante verandering in leverfunctietesten, d.w.z. 1,5 keer de bovengrens van normaal (ULN) voor alanineaminotransferase en aspartaataminotransferase, en/of 1,5 keer ULN voor totaal bilirubine, binnen 6 maanden voorafgaand aan de screening
• Geen klinisch significante verandering in de nierfunctie, d.w.z. geschatte glomerulaire filtratiesnelheid (GFR) binnen 6 maanden voorafgaand aan de screening
• Moet een geschatte GFR van > 20 ml/minuut/1,73 m^2 hebben (met behulp van de vergelijking van Schwartz 2009 J Am Soc Nephrol 20:629-647)
• Vrouwelijke proefpersonen die seksueel actief zijn en zwanger kunnen worden, d.w.z. niet chirurgisch steriel zijn (afbinden van de eileiders, bilaterale ovariëctomie of hysterectomie) of die ten minste 2 jaar van nature postmenopauzaal zijn, moeten ermee instemmen een aanvaardbare vorm van anticonceptie te gebruiken vanaf de screening tot en met de voltooiing van het onderzoek. Aanvaardbare vormen van anticonceptie voor dit onderzoek zijn onder meer hormonale anticonceptiva (oraal, implantaat, transdermale pleister of injectie) met een stabiele dosis gedurende ten minste 3 maanden voorafgaand aan de screening, barrière (zaaddodend condoom of pessarium met zaaddodend middel), spiraaltje of een partner die gedurende ten minste 6 maanden is gesteriliseerd.
• De proefpersoon of hun ouder of voogd moet schriftelijke geïnformeerde toestemming geven, toestemming (indien van toepassing), voorafgaand aan deelname aan het onderzoek

UITSLUITINGSCRITERIA:

• Jonger dan 12 jaar

• Huidige geschiedenis van de volgende aandoeningen of andere gezondheidsproblemen die het, naar de mening van de onderzoeker, onveilig maken voor deelname aan het onderzoek:

  • Inflammatoire darmaandoening, indien momenteel actief, of eerdere resectie van de dunne darm;
  • Hartziekte (bijv. myocardinfarct, hartfalen, onstabiele aritmieën of slecht gecontroleerde hypertensie) binnen 90 dagen voorafgaand aan de screening;
  • Actieve bloedingsstoornis binnen 90 dagen voorafgaand aan Screening;
  • Voorgeschiedenis van kwaadaardige ziekte binnen 2 jaar voorafgaand aan de screening
• Hemoglobinegehalte van < 9 g/dL bij Screening of, naar de mening van de onderzoeker, een hemoglobinegehalte dat deelname aan het onderzoek onveilig zou maken
• Bekende overgevoeligheid voor cysteamine en penicillamine
• Vrouwelijke proefpersonen die borstvoeding geven, een zwangerschap plannen of waarvan bekend is of vermoed wordt dat ze zwanger zijn
• Proefpersonen die naar het oordeel van de onderzoeker niet kunnen of willen voldoen aan de onderzoekseisen.