Estudio de etiqueta abierta, seguridad y eficacia superior de las cápsulas de liberación retardada de bitartrato de cisteamina (RP103) en cistinosis

CRITERIOS DE INCLUSIÓN:

• Hombre o mujer con un diagnóstico documentado de cistinosis
• Con una dosis estable de Cystagon® al menos 21 días antes de la selección
• Nivel de cistina WBC > 1 nmol 1/2 cistina/mg de proteína, en promedio durante al menos 2 mediciones recopiladas durante los 2 años anteriores a la selección
• Ningún cambio clínicamente significativo en las pruebas de función hepática, es decir, 1,5 veces el límite superior normal (LSN) para la alanina aminotransferasa y la aspartato aminotransferasa, y/o 1,5 veces el LSN para la bilirrubina total, en los 6 meses anteriores a la selección
• Ningún cambio clínicamente significativo en la función renal, es decir, tasa de filtración glomerular estimada (TFG) dentro de los 6 meses anteriores a la selección
• Debe tener una TFG estimada > 20 ml/minuto/1,73 m^2 (utilizando la ecuación de Schwartz 2009 J Am Soc Nephrol 20:629-647)
• Las mujeres que son sexualmente activas y en edad fértil, es decir, no estériles quirúrgicamente (ligadura de trompas, ooforectomía bilateral o histerectomía) o al menos 2 años posmenopáusicas naturales deben aceptar usar una forma aceptable de anticoncepción desde la selección hasta la finalización del estudio. Las formas aceptables de anticoncepción para este estudio incluyen anticonceptivos hormonales (oral, implante, parche transdérmico o inyección) en una dosis estable durante al menos 3 meses antes de la selección, barrera (preservativo espermicida o diafragma con espermicida), dispositivo intrauterino o un compañero que ha sido vasectomizado durante al menos 6 meses.
• El sujeto o sus padres o tutores deben proporcionar un consentimiento informado por escrito, asentimiento (cuando corresponda), antes de participar en el estudio.

CRITERIO DE EXCLUSIÓN:

• Menores de 12 años

• Historial actual de las siguientes condiciones o cualquier otro problema de salud que haga que, en opinión del investigador, no sea seguro participar en el estudio:

  • Enfermedad inflamatoria intestinal, si actualmente está activa, o resección previa del intestino delgado;
  • Enfermedad cardíaca (p. ej., infarto de miocardio, insuficiencia cardíaca, arritmias inestables o hipertensión mal controlada) dentro de los 90 días anteriores a la Selección;
  • Trastorno hemorrágico activo dentro de los 90 días anteriores a la Selección;
  • Antecedentes de enfermedad maligna en los 2 años anteriores a la selección
• Nivel de hemoglobina de < 9 g/dl en la selección o, en opinión del investigador, un nivel de hemoglobina que haría insegura la participación en el estudio
• Hipersensibilidad conocida a la cisteamina y la penicilamina
• Sujetos femeninos que están amamantando, planeando un embarazo o se sabe o se sospecha que están embarazadas
• Sujetos que, en opinión del investigador, no pueden o no quieren cumplir con los requisitos del estudio.