Ohio initiativ för förebyggande av kolorektal cancer (OCCPI)

Lynch syndrom:

Lynch syndrom (LS), tidigare känt som "ärftlig icke-polypos kolorektal cancer", är ett ärftligt cancersyndrom som orsakar majoriteten av ärftlig CRC och cirka 3% av alla CRC. LS ökar signifikant risken för en individ att utveckla CRC under sin livstid. Individer med LS har också en ökad risk att utveckla extrakoloniska cancerformer, inklusive endometrie-, mag-, ovarie-, övre urinvägar, tunntarm, gallvägar, CNS och vissa typer av hudcancer. Tumörstudier, inklusive testning av mikrosatellitinstabilitet (MSI) och immunhistokemisk (IHC) analys, ger information om karakteristiska egenskaper hos LS-associerade tumörer och kan hjälpa till att rikta in sig på genetisk testning. Med tanke på den ärftliga karaktären hos detta syndrom kan screening av alla patienter som nyligen har diagnostiserats med CRC för LS identifiera ytterligare individer som löper hög risk att utveckla cancer.

Studiemål:

Genom att utveckla en CRC-forskningsinfrastruktur i delstaten Ohio kommer OCCPI att uppnå följande specifika mål:

• Upprätta och implementera ett statligt universellt screeningprotokoll för LS.
• Belysa förekomsten av ärftlig CRC i Ohio.
• Ge screeningsrekommendationer för högriskindivider med CRC och deras familjer, samt lokal tillgång till genetisk rådgivning.
• Skapa ett CRC-bioförråd för framtida forskning om etiologin för CRC från de överblivna proverna från CRC-patienterna, såväl som prover från deras släktingar.

Med den framgångsrika implementeringen av OCCPI kommer kunskap att vinnas som kommer att underlätta antagandet av ett universellt screeningprotokoll för LS i Ohio och skapandet av ett statligt omfattande CRC-biolager som ska användas för ytterligare studier om cancerrisker, förebyggande, screening, behandling och överlevande.

Studieprocedurer för CRC- och EC-deltagare:

• Du kommer att bli ombedd att donera 2-3 matskedar blod.
• En liten bit av din kolorektala eller endometriala tumör kommer att hämtas från sjukhuset där du opererades.
• Du kommer att bli ombedd att bidra med dina överblivna prover (tumör och blod) till OCCPI biorepository (provbank) för hjälp med framtida forskning. Dessutom kommer CRC-deltagare att uppmanas att donera ett salivprov till OCCPI-bioförrådet. Proverna kommer att förvaras säkert i ett labb på OSU. Innan dina prover kan användas för forskning måste personerna som gör forskningen få specifikt godkännande från OCCPI Steering Committee och eventuellt Institutional Review Board (IRB) av OSU. IRB ansvarar för att skydda deltagarna som är involverade i forskningsstudier och se till att all forskning görs på ett säkert och etiskt sätt.
• Du kommer att bli ombedd att fylla i ett frågeformulär som kommer att fråga om din ålder, medicinska historia, familjehistoria, livsstilsfaktorer och miljöexponeringar. Det bör ta ungefär en timme att fylla i frågeformuläret och du kan fylla i det hemifrån.
• Vi kommer att testa din tumör för egenskaper hos LS (MSI, IHC, metylering).
• För CRC-patienter: om din tumör visar drag av LS ELLER du diagnostiserades under 50 år ELLER du har en familjehistoria av CRC eller endometriecancer ELLER du har synkron eller metakron CRC eller endometriecancer, kommer vi att testa ditt blod för generna som orsakar LS, samt andra gener som kan orsaka ärftlig cancer.
• För endometriecancerpatienter: om din tumör visar drag av LS kommer vi att testa ditt blod för gener som orsakar LS, samt andra gener som kan orsaka ärftlig cancer.
• Vissa patienter kan ha tumörgenetisk testning.
• Om du upptäcks ha LS eller annan typ av ärftlig cancer kommer du att erbjudas kostnadsfri genetisk rådgivning.
• Om du upptäcks ha LS kommer dina släktingar i riskzonen att erbjudas gratis genetisk rådgivning och genetisk testning.

Studieprocedurer för första gradens släktingar (FDR) till CRC-deltagarna:

FDR:erna för alla CRC-studiedeltagare kommer att ges möjlighet att bidra till bioförvaret för framtida forskning.

• Familjemedlemssamtycke för kontaktformulär kommer att ges till CRC-deltagaren vid tidpunkten för deras registrering så att de kan distribuera dem till alla sina FDR (föräldrar, syskon och vuxna barn ≥ 25 år). FDR:erna skickar det undertecknade formuläret till OSU.
• Efter att ha erhållit tillstånd att kontakta FDR:erna kommer OSU att skicka formuläret för samtycke till biorepository och salivkit till dem för att återvända till OCCPI-biorepository.
• FDR:erna från CRC-studiedeltagarna kommer också att inbjudas att fylla i baslinjefrågeformuläret.

Studiens längd:

• LS-tumörscreeningsdelen av OCCPI kommer att ta 1-4 månader.
• Om tillämpligt bör resultaten från genetiska tester vara klara inom ytterligare 3-6 månader.
• Totalt sett förväntas ditt deltagande i LS-screeningsdelen av OCCPI ta cirka 1 år. Det mesta av denna tid kommer att ägnas åt att vänta på resultat. Ditt aktiva engagemang tar cirka 15 minuter den dag du ger ditt samtycke och cirka 60 minuter när du fyller i frågeformuläret hemifrån.