Ohio Colorectal Cancer Prevention Initiative (OCCPI)

Lynch syndrom:

Lynch syndrom (LS), tidligere kjent som "arvelig ikke-polypose kolorektal kreft", er et arvelig kreftsyndrom som forårsaker flertallet av arvelig CRC og omtrent 3 % av all CRC. LS øker risikoen betydelig for et individ å utvikle CRC i løpet av livet. Personer med LS har også økt risiko for å utvikle ekstrakoloniske kreftformer, inkludert endometrie-, mage-, eggstokk-, øvre urinveier, tynntarm, galleveier, CNS og visse typer hudkreft. Tumorstudier, inkludert testing av mikrosatellitt-instabilitet (MSI) og immunhistokjemisk (IHC) analyse, gir informasjon om karakteristiske trekk ved LS-assosierte svulster og kan bidra til å målrette genetisk testing. Gitt den arvelige naturen til dette syndromet, kan screening av alle pasienter som nylig er diagnostisert med CRC for LS identifisere flere individer som har høy risiko for å utvikle kreft.

Studiemål:

Ved å utvikle en CRC-forskningsinfrastruktur i delstaten Ohio, vil OCCPI oppnå følgende spesifikke mål:

• Etablere og implementere en statlig universell screeningprotokoll for LS.
• Belyse utbredelsen av arvelig CRC i Ohio.
• Gi screeningsanbefalinger for høyrisikopersoner med CRC og deres familier, samt lokal tilgang til genetisk rådgivning.
• Opprett et CRC-biorepositorium for fremtidig forskning på etiologien til CRC fra prøvene til CRC-pasientene, samt prøver fra deres slektninger.

Med den vellykkede implementeringen av OCCPI vil det bli oppnådd kunnskap som vil lette vedtakelsen av en universell screeningprotokoll for LS i Ohio og opprettelsen av et statsdekkende CRC-biorepositorium som skal brukes til ytterligere studier om kreftrisiko, forebygging, screening, behandling og overlevelse.

Studieprosedyrer for CRC- og EC-deltakere:

• Du vil bli bedt om å donere 2-3 ss blod.
• En liten del av din kolorektale eller endometriale svulst vil bli hentet fra sykehuset der du ble operert.
• Du vil bli bedt om å bidra med prøverester (svulst og blod) til OCCPI-biorepositoriet (prøvebank) for hjelp med fremtidig forskning. I tillegg vil CRC-deltakere bli bedt om å donere en spyttprøve til OCCPI-biorepositoriet. Prøvene vil oppbevares trygt i et laboratorium ved OSU. Før prøvene dine kan brukes til forskning, må personene som utfører forskningen få spesifikk godkjenning fra OCCPI Steering Committee og muligens Institutional Review Board (IRB) til OSU. IRB er ansvarlig for å beskytte deltakerne som er involvert i forskningsstudier og sørge for at all forskning utføres på en sikker og etisk måte.
• Du vil bli bedt om å fylle ut et spørreskjema som vil spørre om din alder, medisinske historie, familiehistorie, livsstilsfaktorer og miljøeksponering. Det bør ta omtrent en time å fylle ut spørreskjemaet, og du kan fylle ut det hjemmefra.
• Vi vil teste svulsten din for funksjoner ved LS (MSI, IHC, metylering).
• For CRC-pasienter: hvis svulsten din viser trekk ved LS ELLER du ble diagnostisert under 50 år ELLER du har en familiehistorie med CRC eller endometriekreft ELLER du har synkron eller metakron CRC eller endometriekreft, vil vi teste blodet ditt for genene som forårsaker LS, samt andre gener som kan forårsake arvelig kreft.
• For endometriekreftpasienter: hvis svulsten din viser trekk ved LS, vil vi teste blodet ditt for genene som forårsaker LS, samt andre gener som kan forårsake arvelig kreft.
• Noen pasienter kan ha tumorgenetisk testing.
• Dersom du har LS eller annen type arvelig kreft, vil du få tilbud om gratis genetisk veiledning.
• Hvis det viser seg at du har LS, vil dine utsatte slektninger bli tilbudt gratis genetisk veiledning og genetisk testing.

Studieprosedyrer for førstegradsslektninger (FDR) til CRC-deltakerne:

FDR-ene til alle CRC-studiedeltakerne vil få muligheten til å bidra til biorepositoriet for fremtidig forskning.

• Familiemedlemssamtykke for kontaktskjemaer vil bli gitt til CRC-deltakeren på tidspunktet for registreringen, slik at de kan distribuere til alle sine FDR-er (foreldre, søsken og voksne barn ≥ 25 år). FDR-ene sender det signerte skjemaet til OSU.
• Etter å ha fått tillatelse til å kontakte FDR-ene, vil OSU sende dem samtykkeskjemaet for biorepository og spyttsett for å returnere til OCCPI-biorepositoriet.
• FDR-ene til CRC-studiedeltakerne vil også bli invitert til å fylle ut baseline-spørreskjemaet.

Lengde på studiet:

• LS-tumorscreeningsdelen av OCCPI vil ta 1-4 måneder.
• Hvis det er aktuelt, bør genetiske testresultater være klare i ytterligere 3-6 måneder.
• Totalt sett forventes din deltakelse i LS-screeningsdelen av OCCPI å ta omtrent 1 år. Mesteparten av denne tiden vil gå til å vente på resultater. Ditt aktive engasjement vil ta cirka 15 minutter den dagen du gir samtykke og cirka 60 minutter når du fyller ut spørreskjemaet hjemmefra.