Initiative de prévention du cancer colorectal de l'Ohio (OCCPI)

Syndrome de Lynch :

Le syndrome de Lynch (LS), anciennement connu sous le nom de « cancer colorectal héréditaire sans polypose », est un syndrome de cancer héréditaire qui cause la majorité des CCR héréditaires et environ 3 % de tous les CCR. Le LS augmente considérablement le risque pour un individu de développer un CCR au cours de sa vie. Les personnes atteintes de LS ont également un risque accru de développer des cancers extracoliques, y compris l'endomètre, l'estomac, l'ovaire, les voies urinaires supérieures, l'intestin grêle, les voies biliaires, le SNC et certains types de cancer de la peau. Les études sur les tumeurs, y compris les tests d'instabilité des microsatellites (MSI) et l'analyse immunohistochimique (IHC), fournissent des informations sur les caractéristiques des tumeurs associées au LS et peuvent aider à cibler les tests génétiques. Compte tenu de la nature héréditaire de ce syndrome, le dépistage de tous les patients nouvellement diagnostiqués avec un CCR pour le LS peut identifier d'autres personnes à haut risque de développer un cancer.

Objectifs de l'étude :

En développant une infrastructure de recherche du CRC dans l'État de l'Ohio, l'OCCPI atteindra les objectifs spécifiques suivants :

• Établir et mettre en œuvre un protocole de dépistage universel à l'échelle de l'État pour le LS.
• Élucider la prévalence du CCR héréditaire dans l'Ohio.
• Fournir des recommandations de dépistage pour les personnes à haut risque atteintes de CCR et leurs familles, ainsi qu'un accès local au conseil génétique.
• Créer un biodépôt CRC pour les recherches futures sur l'étiologie du CCR à partir des échantillons restants des patients CRC, ainsi que des échantillons de leurs proches.

Avec la mise en œuvre réussie de l'OCCPI, des connaissances seront acquises qui faciliteront l'adoption d'un protocole de dépistage universel pour le LS dans l'Ohio et la création d'un biodépôt de CRC à l'échelle de l'État à utiliser pour des études supplémentaires sur les risques de cancer, la prévention, le dépistage, le traitement et survie.

Procédures d'étude pour les participants CRC et EC :

• Il vous sera demandé de donner 2 à 3 cuillères à soupe de sang.
• Un petit morceau de votre tumeur colorectale ou endométriale sera obtenu de l'hôpital où vous avez subi votre chirurgie.
• On vous demandera de contribuer vos échantillons restants (tumeur et sang) au biodépôt de l'OCCPI (banque d'échantillons) pour aider à de futures recherches. De plus, les participants au CRC seront invités à faire don d'un échantillon de salive au biodépôt de l'OCCPI. Les échantillons seront conservés en toute sécurité dans un laboratoire de l'OSU. Avant que vos échantillons puissent être utilisés pour la recherche, les personnes effectuant la recherche doivent obtenir l'approbation spécifique du comité directeur de l'OCCPI et éventuellement du comité d'examen institutionnel (IRB) de l'OSU. L'IRB est chargé de protéger les participants impliqués dans les études de recherche et de s'assurer que toutes les recherches sont effectuées de manière sûre et éthique.
• Il vous sera demandé de remplir un questionnaire qui vous posera des questions sur votre âge, vos antécédents médicaux, vos antécédents familiaux, les facteurs liés au mode de vie et les expositions environnementales. Cela devrait prendre environ une heure pour remplir le questionnaire et vous pouvez le remplir de chez vous.
• Nous testerons votre tumeur pour les caractéristiques du LS (MSI, IHC, méthylation).
• Pour les patients atteints de CCR : si votre tumeur présente des caractéristiques de LS OU vous avez été diagnostiquée avant l'âge de 50 ans OU vous avez des antécédents familiaux de CCR ou de cancer de l'endomètre OU vous avez un CCR synchrone ou métachrone ou un cancer de l'endomètre, nous testerons votre sang pour les gènes qui causent LS, ainsi que d'autres gènes pouvant causer un cancer héréditaire.
• Pour les patientes atteintes d'un cancer de l'endomètre : si votre tumeur présente des caractéristiques de LS, nous testerons votre sang pour les gènes qui causent le LS, ainsi que d'autres gènes qui peuvent causer un cancer héréditaire.
• Certains patients peuvent subir des tests génétiques tumoraux.
• Si vous êtes atteint du LS ou d'un autre type de cancer héréditaire, un conseil génétique gratuit vous sera proposé.
• S'il s'avère que vous êtes atteint du LS, vos proches à risque se verront proposer un conseil génétique et des tests génétiques gratuits.

Procédures d'étude pour les parents au premier degré (FDR) des participants au CRC :

Les FDR de tous les participants à l'étude du CRC auront la possibilité de contribuer au biodépôt pour de futures recherches.

• Les formulaires de consentement des membres de la famille pour le contact seront fournis au participant au CRC au moment de son inscription pour qu'il les distribue à tous ses FDR (parents, frères et sœurs et enfants adultes ≥ 25 ans). Les FDR enverront le formulaire signé à l'OSU.
• Après avoir obtenu l'autorisation de contacter les FDR, l'OSU leur enverra par courrier le formulaire de consentement du biodépôt et le kit de salive à retourner au biodépôt de l'OCCPI.
• Les FDR des participants à l'étude CRC seront également invités à remplir le questionnaire de référence.

Durée de l'étude :

• La partie de dépistage de la tumeur LS de l'OCCPI prendra 1 à 4 mois.
• Le cas échéant, les résultats des tests génétiques devraient être prêts dans un délai supplémentaire de 3 à 6 mois.
• Dans l'ensemble, votre participation à la partie de dépistage LS de l'OCCPI devrait prendre environ 1 an. La plupart de ce temps sera consacré à attendre les résultats. Votre participation active prendra environ 15 minutes le jour où vous donnez votre consentement et environ 60 minutes lorsque vous remplissez le questionnaire depuis chez vous.