Iniziativa per la prevenzione del cancro colorettale dell'Ohio (OCCPI)

Sindrome di Lynch:

La sindrome di Lynch (LS), precedentemente nota come "cancro colorettale ereditario non poliposico", è una sindrome tumorale ereditaria che causa la maggior parte dei CRC ereditari e circa il 3% di tutti i CRC. LS aumenta significativamente il rischio per un individuo di sviluppare CRC durante la sua vita. Gli individui con LS hanno anche un aumentato rischio di sviluppare tumori extracolonici, inclusi endometrio, gastrico, ovarico, tratto urinario superiore, intestino tenue, tratto biliare, SNC e alcuni tipi di cancro della pelle. Gli studi sui tumori, inclusi i test di instabilità dei microsatelliti (MSI) e l'analisi immunoistochimica (IHC), forniscono informazioni sulle caratteristiche dei tumori associati a LS e possono aiutare a indirizzare i test genetici. Data la natura ereditaria di questa sindrome, lo screening di tutti i pazienti con nuova diagnosi di CRC per LS può identificare ulteriori individui ad alto rischio di sviluppare il cancro.

Obiettivi dello studio:

Sviluppando un'infrastruttura di ricerca CRC all'interno dello stato dell'Ohio, l'OCCPI raggiungerà i seguenti obiettivi specifici:

• Stabilire e implementare un protocollo di screening universale in tutto lo stato per LS.
• Chiarire la prevalenza del CRC ereditario in Ohio.
• Fornire raccomandazioni di screening per le persone ad alto rischio con CRC e le loro famiglie, nonché l'accesso locale alla consulenza genetica.
• Creare un biorepository CRC per ricerche future sull'eziologia del CRC dai campioni rimanenti dei pazienti con CRC, nonché campioni dai loro parenti.

Con il successo dell'implementazione dell'OCCPI, si acquisiranno conoscenze che faciliteranno l'adozione di un protocollo di screening universale per LS in Ohio e la creazione di un biorepository CRC in tutto lo stato da utilizzare per ulteriori studi sui rischi di cancro, prevenzione, screening, trattamento e sopravvivenza.

Procedure di studio per i partecipanti CRC e EC:

• Ti verrà chiesto di donare 2-3 cucchiai di sangue.
• Un piccolo pezzo del tuo tumore colorettale o endometriale verrà prelevato dall'ospedale in cui hai subito l'intervento.
• Ti verrà chiesto di contribuire con i tuoi campioni rimanenti (tumore e sangue) al biorepository OCCPI (banca di campioni) per aiuto con la ricerca futura. Inoltre, ai partecipanti al CRC verrà chiesto di donare un campione di saliva al biodeposito OCCPI. I campioni saranno conservati in modo sicuro in un laboratorio dell'OSU. Prima che i tuoi campioni possano essere utilizzati per la ricerca, le persone che svolgono la ricerca devono ottenere un'approvazione specifica dal comitato direttivo dell'OCCPI e possibilmente dall'Institutional Review Board (IRB) dell'OSU. L'IRB è responsabile della protezione dei partecipanti coinvolti negli studi di ricerca e di assicurarsi che tutte le ricerche siano svolte in modo sicuro ed etico.
• Ti verrà chiesto di completare un questionario che chiederà informazioni sulla tua età, storia medica, storia familiare, fattori dello stile di vita ed esposizioni ambientali. Dovrebbe volerci circa un'ora per completare il questionario e puoi completarlo da casa.
• Testeremo il tuo tumore per le caratteristiche di LS (MSI, IHC, metilazione).
• Per i pazienti con CRC: se il tuo tumore mostra caratteristiche di LS O ti è stata diagnosticata sotto i 50 anni OPPURE hai una storia familiare di CRC o cancro dell'endometrio OPPURE hai CRC sincrono o metacrono o cancro dell'endometrio, esamineremo il tuo sangue per i geni che causano LS, così come altri geni che possono causare il cancro ereditario.
• Per i pazienti con cancro dell'endometrio: se il tuo tumore mostra le caratteristiche della LS, esamineremo il tuo sangue per i geni che causano la LS, così come altri geni che possono causare il cancro ereditario.
• Alcuni pazienti possono essere sottoposti a test genetici del tumore.
• Se riscontri la LS o un altro tipo di cancro ereditario, ti verrà offerta una consulenza genetica gratuita.
• Se vieni scoperto che hai la LS, ai tuoi parenti a rischio verranno offerti consulenza genetica e test genetici gratuiti.

Procedure di studio per i parenti di primo grado (FDR) dei partecipanti CRC:

Gli FDR di tutti i partecipanti allo studio CRC avranno l'opportunità di contribuire al biorepository per la ricerca futura.

• I moduli di consenso del familiare per il contatto saranno forniti al partecipante CRC al momento della loro iscrizione affinché possano essere distribuiti a tutti i loro FDR (genitori, fratelli e figli adulti ≥ 25 anni). I FDR invieranno il modulo firmato all'OSU.
• Dopo aver ottenuto il permesso di contattare i FDR, l'OSU invierà loro il modulo di consenso al biodeposito e il kit della saliva da restituire al biorepository dell'OCCPI.
• Anche gli FDR dei partecipanti allo studio CRC saranno invitati a completare il questionario di riferimento.

Durata dello studio:

• La porzione di screening del tumore LS dell'OCCPI richiederà 1-4 mesi.
• Se applicabile, i risultati dei test genetici dovrebbero essere pronti in altri 3-6 mesi.
• Complessivamente, la tua partecipazione alla parte di screening LS dell'OCCPI dovrebbe richiedere circa 1 anno. La maggior parte di questo tempo sarà spesa in attesa dei risultati. Il tuo coinvolgimento attivo richiederà circa 15 minuti il ​​giorno in cui fornisci il consenso e circa 60 minuti quando compilerai il questionario da casa.