俄亥俄州结直肠癌预防倡议 (OCCPI)
2018年6月26日 更新者：Heather Hampel、Ohio State University Comprehensive Cancer Center
俄亥俄州结直肠癌预防倡议：林奇综合征的普遍筛查
俄亥俄结直肠癌预防计划 (OCCPI) 的目的是降低俄亥俄州结直肠癌 (CRC) 的发病率和死亡率。 通过识别 CRC 高危人群（遗传易感性）并提供降低癌症风险的筛查建议，OCCPI 将了解如何延长俄亥俄州诊断为 CRC 的患者的寿命和生活质量，以及更好地预防CRC 在俄亥俄州的其他地方。
作为本研究的一部分，参与者将接受林奇综合征的免费肿瘤筛查，并且可能有资格接受免费基因检测和免费遗传咨询。
研究概览
详细说明
林奇综合症：
Lynch 综合征 (LS)，以前称为“遗传性非息肉病性结直肠癌”，是一种遗传性癌症综合征，可引起大多数遗传性 CRC，约占所有 CRC 的 3%。 LS 显着增加了个体在其一生中患 CRC 的风险。 患有 LS 的人患结肠外癌的风险也会增加，包括子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、上尿路癌、小肠癌、胆道癌、中枢神经系统癌和某些类型的皮肤癌。 肿瘤研究，包括微卫星不稳定性 (MSI) 测试和免疫组织化学 (IHC) 分析，提供有关 LS 相关肿瘤特征的信息，并有助于靶向基因检测。 考虑到该综合征的遗传性质，对所有新诊断为 CRC 的患者进行 LS 筛查可以识别出其他患癌症风险高的个体。
学习目标：
通过在俄亥俄州开发 CRC 研究基础设施，OCCPI 将实现以下具体目标：
- 建立并实施 LS 的全州通用筛查协议。
- 阐明遗传性 CRC 在俄亥俄州的患病率。
- 为患有 CRC 的高危人群及其家人提供筛查建议，并在当地提供遗传咨询服务。
- 创建一个 CRC 生物库，用于未来从 CRC 患者的剩余样本及其亲属样本中研究 CRC 的病因学。
随着 OCCPI 的成功实施，将获得知识，这将有助于在俄亥俄州采用 LS 通用筛查方案，并创建全州 CRC 生物库，用于癌症风险、预防、筛查、治疗和治疗的更多研究幸存者。
CRC 和 EC 参与者的学习程序：
- 您将被要求捐献 2-3 汤匙血液。
- 一小块结直肠或子宫内膜肿瘤将从您接受手术的医院获得。
- 您将被要求将您剩余的样本（肿瘤和血液）贡献给 OCCPI 生物储存库（样本库）以帮助未来的研究。 此外，CRC 参与者将被要求向 OCCPI 生物储存库捐赠唾液样本。 样品将安全地保存在 OSU 的实验室中。 在您的样本可用于研究之前，进行研究的人员必须获得 OCCPI 指导委员会和可能的 OSU 机构审查委员会 (IRB) 的特别批准。 IRB 负责保护参与研究的参与者，并确保所有研究都以安全和合乎道德的方式进行。
- 您将被要求完成一份问卷，其中将询问您的年龄、病史、家族史、生活方式因素和环境暴露情况。 完成问卷大约需要一小时，您可以在家完成。
- 我们将测试您的肿瘤的 LS 特征（MSI、IHC、甲基化）。
- 对于 CRC 患者：如果您的肿瘤显示出 LS 的特征，或者您在 50 岁以下被诊断出来，或者您有 CRC 或子宫内膜癌的家族史，或者您患有同时性或异时性 CRC 或子宫内膜癌，我们将检测您的血液中的致病基因LS，以及其他可导致遗传性癌症的基因。
- 对于子宫内膜癌患者：如果您的肿瘤显示出 LS 的特征，我们将检测您的血液中是否存在导致 LS 的基因，以及其他可能导致遗传性癌症的基因。
- 一些患者可能进行了肿瘤基因检测。
- 如果您被发现患有 LS 或其他类型的遗传性癌症，您将获得免费的遗传咨询。
- 如果您被发现患有 LS，您的高危亲属将获得免费的遗传咨询和基因检测。
CRC 参与者的一级亲属 (FDR) 的研究程序：
所有 CRC 研究参与者的 FDR 将有机会为未来研究的生物储存库做出贡献。
- 家庭成员同意联系表将在他们注册时提供给 CRC 参与者，以便他们分发给他们所有的 FDR（父母、兄弟姐妹和 25 岁以上的成年子女）。 FDR 会将签署的表格邮寄给 OSU。
- 在获得联系 FDR 的许可后，OSU 将向他们邮寄生物样本库同意书和唾液试剂盒以返回 OCCPI 生物样本库。
- CRC 研究参与者的 FDR 也将被邀请完成基线调查问卷。
学习时间：
- OCCPI 的 LS 肿瘤筛查部分需要 1-4 个月。
- 如果适用，基因检测结果应在额外的 3-6 个月内准备好。
- 总的来说，您参与 OCCPI 的 LS 筛选部分预计需要大约 1 年的时间。 大部分时间都会花在等待结果上。 在您表示同意的当天，您的积极参与将花费大约 15 分钟，而当您在家中完成问卷时，将花费大约 60 分钟。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
3470
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Ohio
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Akron、Ohio、美国、44109
- Akron General Medical Center
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Akron、Ohio、美国、44309
- Akron City/St. Thomas Hospital (Summa Health System)
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Barberton、Ohio、美国、44203
- Summa Barberton (Summa Health System)
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Batavia、Ohio、美国
- Mercy Clermont
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Canton、Ohio、美国、44708
- Mercy Medical Center
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Canton、Ohio、美国、44710
- Aultman Hospital
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Chillicothe、Ohio、美国、45601
- Adena Health System
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Cincinnati、Ohio、美国、45219
- The Christ Hospital
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Cincinnati、Ohio、美国、45220
- Good Samaritan Hospital (TriHealth)
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Cincinnati、Ohio、美国、45242
- Bethesda North Hospital (TriHealth)
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Cincinnati、Ohio、美国
- Mercy Anderson
-
Cincinnati、Ohio、美国
- Mercy West
-
Cincinnati、Ohio、美国
- The Jewish Hospital
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Cleveland、Ohio、美国、44195
- Cleveland Clinic
-
Cleveland、Ohio、美国、44109
- MetroHealth
-
Cleveland、Ohio、美国、44111
- Fairview Hospital
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Columbus、Ohio、美国、43214
- Riverside Methodist Hospital
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Columbus、Ohio、美国、43228
- Doctors Hospital
-
Columbus、Ohio、美国、43213
- Mount Carmel East Hospital
-
Columbus、Ohio、美国、43215
- Grant Medical Center
-
Columbus、Ohio、美国、43222
- Mount Carmel West Hospital
-
Cuyahoga Falls、Ohio、美国、44223
- Summa Western Reserve (Summa Health System)
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Dayton、Ohio、美国、45409
- Miami Valley Hospital
-
Dayton、Ohio、美国、45429
- Kettering Medical Center
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Dayton、Ohio、美国、45415
- Good Samaritan Hospital Dayton
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Dayton、Ohio、美国、45433
- Wright-Patterson Medical Center
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Delaware、Ohio、美国、43015
- Grady Memorial Hospital
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Fairfield、Ohio、美国
- Mercy Fairfield
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Findlay、Ohio、美国、45840
- Blanchard Valley Health System
-
Greenville、Ohio、美国、45331
- Wayne Healthcare
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Lancaster、Ohio、美国、43130
- Fairfield Medical Center
-
Lima、Ohio、美国、45801
- St. Rita's Medical Center
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Marietta、Ohio、美国、45750
- Marietta Memorial Hospital
-
Marion、Ohio、美国
- Marion General Hospital
-
Maumee、Ohio、美国、43537
- St. Luke's Hospital (ProMedica)
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Maumee、Ohio、美国
- Toledo Clinic Cancer Center
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Mayfield Heights、Ohio、美国、44124
- Hillcrest Hospital
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Middletown、Ohio、美国、45005
- Atrium Medical Center
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Mount Vernon、Ohio、美国、43050
- Knox Community Hospital
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Newark、Ohio、美国、43055
- Licking Memorial Hospital
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Portsmouth、Ohio、美国、45648
- Southern Ohio Medical Center
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Ravenna、Ohio、美国、44266
- Robinson Memorial (Summa Health System)
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Springfield、Ohio、美国、45504
- Springfield Regional Medical Center
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Sylvania、Ohio、美国、43560
- Flower Hospital (ProMedica Health System)
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Toledo、Ohio、美国、43606
- Toledo Hospital (Promedica Health System)
-
Troy、Ohio、美国、45373
- Upper Valley Medical Center
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Warrensville Heights、Ohio、美国
- South Pointe Hospital
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Westerville、Ohio、美国、43081
- Mount Carmel St. Ann's Hospital
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Zanesville、Ohio、美国、43701
- Genesis Cancer Care Center (Genesis Healthcare System)
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、OLDER_ADULT)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准：
2013 年 1 月 1 日至 2016 年 12 月 31 日期间，新诊断出患有结直肠腺癌（所有阶段）并在俄亥俄州的任何一家医院接受了切除术。
- 对于接受新辅助治疗并在切除时显示完全反应的个体，只要切除发生在 2013 年 1 月 1 日至 2016 年 12 月 31 日之间，将尝试对他们的原始活检进行肿瘤筛查（即使发生在 2012 年） .
- 许多 IV 期 CRC 患者不会接受切除术；因此，只要他们的初步诊断发生在 2013 年 1 月 1 日至 2016 年 12 月 31 日之间，就会尝试对他们的原始结肠活检进行肿瘤筛查。 如果活组织检查仅可获得转移性 CRC（肝或淋巴结转移），则将尝试对转移组织进行肿瘤筛查。
- 新诊断出患有子宫内膜癌（除肉瘤外的任何组织学）并且仅在 2013 年 1 月 1 日至 2016 年 12 月 31 日期间在 OSU 进行了切除术。
- 参与者的所有高危亲属均被发现患有 LS。
- 没有 LS 的 CRC 参与者的一级亲属（父母、兄弟姐妹和年满 25 岁的成年子女）。
排除标准：
- 囚犯。
- 未满 18 岁的个人。
- 个人必须患有原发性结直肠癌或子宫内膜癌，而不是先前结直肠癌或子宫内膜癌的复发。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：放映
- 分配：非随机
- 介入模型：平行线
- 屏蔽：没有任何
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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其他：先证者
患有结直肠癌或子宫内膜癌的参与者。
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所有患有 CRC 或 EC 的参与者都将进行 LS 肿瘤筛查（MSI、IHC、甲基化，如果适用）。
其他名称：
增加遗传性癌症风险的几种基因的下一代测序 panel，包括 LS 基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM）、息肉病基因（MUTYH、APC）等。 以下研究参与者将进行免费基因检测：
被发现患有 LS 的个体的高危亲属有资格进行免费的单点基因检测。 被发现患有 LS 或其他类型的遗传性癌症的参与者将获得免费的遗传咨询。 被发现患有 LS 的个体的高危亲属有资格获得免费遗传咨询。
生物样本库是 OCCPI 的可选部分。
CRC 和 EC 参与者将贡献剩余的肿瘤和血液样本，以及唾液样本。
CRC 参与者的 FDR 将提供唾液样本。
被发现患有 LS 的高危亲属将提供血液和唾液样本。
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其他：CRC参与者的一级亲属
CRC先证者（患有结直肠癌的参与者）的一级亲属。
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生物样本库是 OCCPI 的可选部分。
CRC 和 EC 参与者将贡献剩余的肿瘤和血液样本，以及唾液样本。
CRC 参与者的 FDR 将提供唾液样本。
被发现患有 LS 的高危亲属将提供血液和唾液样本。
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其他：有风险的亲属
参与者的亲属被发现患有林奇综合症。
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增加遗传性癌症风险的几种基因的下一代测序 panel，包括 LS 基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM）、息肉病基因（MUTYH、APC）等。 以下研究参与者将进行免费基因检测：
被发现患有 LS 的个体的高危亲属有资格进行免费的单点基因检测。 被发现患有 LS 或其他类型的遗传性癌症的参与者将获得免费的遗传咨询。 被发现患有 LS 的个体的高危亲属有资格获得免费遗传咨询。
生物样本库是 OCCPI 的可选部分。
CRC 和 EC 参与者将贡献剩余的肿瘤和血液样本，以及唾液样本。
CRC 参与者的 FDR 将提供唾液样本。
被发现患有 LS 的高危亲属将提供血液和唾液样本。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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确定新诊断的结直肠癌患者中遗传性癌症综合征的发病率
大体时间：36个月（初步评估）
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通过Lynch综合征的肿瘤检测和对所有肿瘤检测异常的患者进行后续基因检测，并选择肿瘤检测正常的患者（诊断年龄在50岁以下和50岁或50岁以上且一级亲属患有结直肠癌或子宫内膜癌或同时性或异时性结肠癌或子宫内膜癌）。
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36个月（初步评估）
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Heather Hampel, MS, LGC、Ohio State University Comprehensive Cancer Center
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Hampel H, Frankel WL, Martin E, Arnold M, Khanduja K, Kuebler P, Nakagawa H, Sotamaa K, Prior TW, Westman J, Panescu J, Fix D, Lockman J, Comeras I, de la Chapelle A. Screening for the Lynch syndrome (hereditary nonpolyposis colorectal cancer). N Engl J Med. 2005 May 5;352(18):1851-60. doi: 10.1056/NEJMoa043146.
- Hampel H, Frankel WL, Martin E, Arnold M, Khanduja K, Kuebler P, Clendenning M, Sotamaa K, Prior T, Westman JA, Panescu J, Fix D, Lockman J, LaJeunesse J, Comeras I, de la Chapelle A. Feasibility of screening for Lynch syndrome among patients with colorectal cancer. J Clin Oncol. 2008 Dec 10;26(35):5783-8. doi: 10.1200/JCO.2008.17.5950. Epub 2008 Sep 22.
- Palomaki GE, McClain MR, Melillo S, Hampel HL, Thibodeau SN. EGAPP supplementary evidence review: DNA testing strategies aimed at reducing morbidity and mortality from Lynch syndrome. Genet Med. 2009 Jan;11(1):42-65. doi: 10.1097/GIM.0b013e31818fa2db. No abstract available.
- Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention (EGAPP) Working Group. Recommendations from the EGAPP Working Group: genetic testing strategies in newly diagnosed individuals with colorectal cancer aimed at reducing morbidity and mortality from Lynch syndrome in relatives. Genet Med. 2009 Jan;11(1):35-41. doi: 10.1097/GIM.0b013e31818fa2ff.
有用的网址
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2012年12月26日
初级完成 (实际的)
2018年1月2日
研究完成 (实际的)
2018年1月2日
研究注册日期
首次提交
2013年5月3日
首先提交符合 QC 标准的
2013年5月6日
首次发布 (估计)
2013年5月9日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2018年6月28日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2018年6月26日
最后验证
2018年6月1日
更多信息
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