Инициатива Огайо по профилактике колоректального рака (OCCPI)

Синдром Линча:

Синдром Линча (LS), ранее известный как «наследственный неполипозный колоректальный рак», представляет собой наследственный раковый синдром, который вызывает большинство наследственных CRC и примерно 3% всех CRC. LS значительно увеличивает риск развития CRC у человека в течение жизни. Лица с LS также имеют повышенный риск развития рака вне толстой кишки, включая рак эндометрия, желудка, яичников, верхних мочевыводящих путей, тонкой кишки, желчных путей, ЦНС и некоторые виды рака кожи. Исследования опухолей, в том числе тестирование микросателлитной нестабильности (MSI) и иммуногистохимический анализ (IHC), предоставляют информацию о характерных особенностях опухолей, связанных с LS, и могут помочь в целенаправленном генетическом тестировании. Учитывая наследственную природу этого синдрома, скрининг всех пациентов, у которых недавно диагностирован КРР, на СЛ может выявить дополнительных лиц с высоким риском развития рака.

Цели исследования:

Развивая исследовательскую инфраструктуру CRC в штате Огайо, OCCPI достигнет следующих конкретных целей:

• Установить и внедрить универсальный протокол скрининга на LS в масштабах штата.
• Выяснить распространенность наследственного колоректального рака в Огайо.
• Предоставить рекомендации по скринингу для лиц с высоким риском развития КРР и их семей, а также обеспечить местный доступ к генетическому консультированию.
• Создайте биорепозиторий CRC для будущих исследований этиологии CRC из оставшихся образцов пациентов с CRC, а также образцов от их родственников.

При успешном внедрении OCCPI будут получены знания, которые облегчат принятие универсального протокола скрининга на СЛ в Огайо и создание биорепозитория CRC в масштабе штата, который будет использоваться для дополнительных исследований риска рака, профилактики, скрининга, лечения и лечения. выживание.

Процедуры исследования для участников CRC и EC:

• Вас попросят сдать 2-3 столовые ложки крови.
• Небольшой кусочек вашей колоректальной или эндометриальной опухоли будет получен из больницы, где вам сделали операцию.
• Вас попросят передать оставшиеся образцы (опухоли и крови) в биорепозиторий OCCPI (банк образцов) для помощи в будущих исследованиях. Кроме того, участников CRC попросят сдать образец слюны в биорепозиторий OCCPI. Образцы будут надежно храниться в лаборатории OSU. Прежде чем ваши образцы можно будет использовать для исследований, люди, проводящие исследования, должны получить специальное разрешение от Руководящего комитета OCCPI и, возможно, от Институционального наблюдательного совета (IRB) OSU. IRB несет ответственность за защиту участников, участвующих в научных исследованиях, и за обеспечение того, чтобы все исследования проводились безопасным и этичным образом.
• Вас попросят заполнить анкету, в которой будут заданы вопросы о вашем возрасте, истории болезни, семейной истории, факторах образа жизни и воздействии окружающей среды. Заполнение анкеты займет около часа, и вы можете заполнить ее из дома.
• Мы проверим вашу опухоль на признаки LS (MSI, IHC, метилирование).
• Для пациентов с КРР: если ваша опухоль имеет признаки LS ИЛИ вам был поставлен диагноз в возрасте до 50 лет ИЛИ у вас есть семейная история КРР или рака эндометрия ИЛИ у вас синхронный или метахронный КРР или рак эндометрия, мы проверим вашу кровь на наличие генов, которые вызывают LS, а также другие гены, которые могут вызывать наследственный рак.
• Для пациентов с раком эндометрия: если в вашей опухоли проявляются признаки СЛ, мы проверим вашу кровь на гены, вызывающие СЛ, а также другие гены, которые могут вызывать наследственный рак.
• Некоторым пациентам может быть назначено генетическое тестирование опухоли.
• Если у вас будет обнаружен LS или другой тип наследственного рака, вам будет предложено бесплатное генетическое консультирование.
• Если у вас обнаружится СЛ, вашим родственникам из группы риска будет предложено бесплатное генетическое консультирование и генетическое тестирование.

Процедуры исследования для родственников первой степени (FDR) участников CRC:

FDR всех участников исследования CRC получат возможность внести свой вклад в биорепозиторий для будущих исследований.

• Формы согласия члена семьи на контакт будут предоставлены участнику CRC во время его регистрации, чтобы они могли распространить его среди всех своих FDR (родителей, братьев и сестер и взрослых детей ≥ 25 лет). FDR отправят подписанную форму по почте в OSU.
• После получения разрешения связаться с FDR, OSU отправит им по почте форму согласия биорепозитория и набор слюны для возвращения в биорепозиторий OCCPI.
• FDR участников исследования CRC также будет предложено заполнить базовый вопросник.

Продолжительность обучения:

• Часть OCCPI, посвященная скринингу опухолей LS, займет 1-4 месяца.
• Если применимо, результаты генетического тестирования должны быть готовы еще через 3-6 месяцев.
• В целом, ожидается, что ваше участие в скрининговой части OCCPI, посвященной LS, займет около 1 года. Большая часть этого времени будет потрачена на ожидание результатов. Ваше активное участие займет около 15 минут в день предоставления согласия и около 60 минут при заполнении анкеты из дома.