Ohion paksusuolensyövän ehkäisyaloite (OCCPI)

Lynchin oireyhtymä:

Lynchin oireyhtymä (LS), joka tunnettiin aiemmin nimellä "perinnöllinen ei-polypoosinen paksusuolensyöpä", on perinnöllinen syöpäsyndrooma, joka aiheuttaa suurimman osan perinnöllisestä CRC:stä ja noin 3 % kaikesta CRC:stä. LS lisää merkittävästi riskiä sairastua CRC:hen elämänsä aikana. LS:ää sairastavilla henkilöillä on myös lisääntynyt riski kehittää paksusuolen ulkopuolisia syöpiä, mukaan lukien kohdun limakalvon, mahalaukun, munasarjan, ylempien virtsateiden, ohutsuolen, sappiteiden, keskushermoston ja tietyntyyppiset ihosyövät. Kasvaintutkimukset, mukaan lukien mikrosatelliittien epävakaustestit (MSI) ja immunohistokemiallinen (IHC) analyysi, antavat tietoa LS:ään liittyvien kasvainten ominaispiirteistä ja voivat auttaa geenitestien kohdentamisessa. Kun otetaan huomioon tämän oireyhtymän perinnöllinen luonne, kaikkien potilaiden, joilla on äskettäin CRC-diagnoosoitu LS, seulonta voi tunnistaa muita henkilöitä, joilla on suuri riski sairastua syöpään.

Opintojen tavoitteet:

OCCPI saavuttaa seuraavat erityistavoitteet kehittämällä CRC-tutkimusinfrastruktuuria Ohion osavaltiossa:

• Luoda ja ottaa käyttöön osavaltionlaajuinen yleinen seulontaprotokolla LS:lle.
• Selvitä perinnöllisen CRC:n esiintyvyys Ohiossa.
• Tarjoa seulontasuosituksia korkean riskin CRC-potilaille ja heidän perheilleen sekä paikallista pääsyä geneettiseen neuvontaan.
• Luo CRC-bioarkiston tulevaa CRC-etiologian tutkimusta varten CRC-potilaiden jäljelle jääneistä näytteistä sekä näytteistä heidän sukulaisistaan.

OCCPI:n onnistuneen täytäntöönpanon myötä saadaan tietoa, joka helpottaa yleisen LS-seulontaprotokollan käyttöönottoa Ohiossa ja osavaltion laajuisen CRC-bioarkiston luomista käytettäväksi lisätutkimuksissa syövän riskeistä, ehkäisystä, seulonnasta, hoidosta ja selviytymistä.

Tutkimusmenettelyt CRC- ja EC-osallistujille:

• Sinua pyydetään luovuttamaan 2-3 ruokalusikallista verta.
• Pieni pala paksusuolen tai kohdun limakalvon kasvaimista saadaan sairaalasta, jossa leikkaus tehtiin.
• Sinua pyydetään toimittamaan jäljelle jääneet näytteesi (kasvain ja veri) OCCPI-biovarastoon (näytepankki) tulevaa tutkimusta varten. Lisäksi CRC:n osallistujia pyydetään luovuttamaan sylkinäyte OCCPI-biovarastolle. Näytteitä säilytetään turvallisesti OSU:n laboratoriossa. Ennen kuin näytteitäsi voidaan käyttää tutkimukseen, tutkimusta tekevien ihmisten on saatava erityinen hyväksyntä OCCPI-ohjauskomitealta ja mahdollisesti OSU:n Institutional Review Boardilta (IRB). IRB on vastuussa tutkimukseen osallistuvien suojelemisesta ja siitä, että kaikki tutkimus tehdään turvallisesti ja eettisesti.
• Sinua pyydetään täyttämään kyselylomake, jossa kysytään ikääsi, sairaushistoriaasi, sukuhistoriaasi, elämäntapatekijöitäsi ja ympäristöaltistusta. Kyselyn täyttämiseen kuluu noin tunti ja voit täyttää sen kotoa käsin.
• Testaamme kasvaimesi LS-ominaisuuksien varalta (MSI, IHC, metylaatio).
• CRC-potilaat: jos kasvaimessasi on LS:n piirteitä TAI sinulla on diagnosoitu alle 50-vuotiaana TAI sinulla on suvussa CRC tai kohdun limakalvosyöpä TAI sinulla on synkroninen tai metakrooninen CRC tai kohdun limakalvosyöpä, testaamme veresi geenien varalta, jotka aiheuttavat LS, samoin kuin muut geenit, jotka voivat aiheuttaa perinnöllistä syöpää.
• Kohdun limakalvon syöpäpotilaat: jos kasvaimessasi on LS:n piirteitä, testaamme veresi LS:n aiheuttavien geenien sekä muiden perinnöllistä syöpää aiheuttavien geenien varalta.
• Joillekin potilaille voidaan tehdä kasvaimen geneettinen testaus.
• Jos sinulla todetaan LS tai muu perinnöllinen syöpä, sinulle tarjotaan ilmaista geneettistä neuvontaa.
• Jos sinulla todetaan LS, riskiryhmään kuuluville sukulaisillesi tarjotaan ilmaista geenineuvontaa ja geenitestejä.

Tutkimusmenettelyt CRC:n osallistujien ensimmäisen asteen sukulaisille (FDR):

Kaikkien CRC-tutkimukseen osallistuneiden FDR:t saavat mahdollisuuden osallistua biovaraston rakentamiseen tulevaa tutkimusta varten.

• Perheenjäsenen suostumus yhteydenottolomakkeisiin toimitetaan CRC-osallistujalle ilmoittautumisen yhteydessä, jotta he voivat jakaa ne kaikille FDR:illeen (vanhemmille, sisaruksille ja aikuisille lapsille ≥ 25 vuotta). FDR:t lähettävät allekirjoitetun lomakkeen OSU:lle.
• Saatuaan luvan ottaa yhteyttä FDR:iin, OSU lähettää heille bioarkiston suostumuslomakkeen ja sylkipakkauksen palatakseen OCCPI-bioarkistoon.
• CRC-tutkimuksen osallistujien FDR:t kutsutaan myös täyttämään peruskyselylomake.

Opintojen kesto:

• OCCPI:n LS-kasvainseulontaosuus kestää 1–4 kuukautta.
• Jos mahdollista, geneettisten testien tulosten pitäisi olla valmiita vielä 3-6 kuukaudessa.
• Kaiken kaikkiaan osallistumisesi OCCPI:n LS-seulontaosaan kestää noin vuoden. Suurin osa tästä ajasta kuluu tulosten odottamiseen. Aktiivinen osallistumisesi kestää noin 15 minuuttia suostumuksen antamispäivänä ja noin 60 minuuttia, kun täytät kyselyn kotoa käsin.