Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Kliniska prövningar på SLC13A5 Brist

Totalt 9050 resultat

Irina A Anselm

Inte längre tillgänglig

Triheptanoin (UX007) för att behandla brist på citrattransportörer

Brist på citrattransportör | SLC13A5 genmutation

Förenta staterna
TESS Research Foundation
Stanford University

Anmälan via inbjudan

SLC13A5 Brist Natural History Study - Endast fjärr

Epilepsi | Rörelsestörningar | Sällsynta sjukdomar | Genetisk störning | Brist på citrattransportör | SLC13A5 Brist | EIEE25 | Kohlschutter-Tonz syndrom (icke-ROGDI) | 17p13.1 Deletioner begränsade till SLC13A5-genen | Citrate Transporter Disorder

Förenta staterna
Roy E. Weiss, M.D.

Tillgängligt

Räddning av spädbarn med MCT8-brist (DITPA)

Mct8 (Slc16A2)-specifik sköldkörtelhormoncelltransportörbrist

Förenta staterna
Cairo University

Aktiv, inte rekryterande

Effektiviteten av fyra miniskruvar som stöds av Hyrax för käkexpansion i tidig vuxen ålder

Transversell Maxillär Deficiency

Egypten
TESS Research Foundation
Brown University; Stanford University; University of Texas Southwestern Medical...

Rekrytering

SLC13A5 Brist Natural History Study - Endast USA

Epilepsi | Rörelsestörningar | Sällsynta sjukdomar | Genetisk störning | Brist på citrattransportör | SLC13A5 Brist | EIEE25 | Kohlschutter-Tonz syndrom (icke-ROGDI) | Citrate Transporter Disorder | DEE25

Förenta staterna
Cairo University

Aktiv, inte rekryterande

Effektiviteten av två miniskruvar som stöds av Hyrax för Maxillär Expansion i tidig vuxen ålder

Transversell Maxillär Deficiency

Egypten
TC Erciyes University

Avslutad

Dentoskelettförändringar i den tvärgående dimensionen med hjälp av tandbensburen vs. Benburna expansionsapparater

Transversell Maxillär Deficiency

Kalkon
TC Erciyes University

Avslutad

Effekterna av olika snabba Palatal Expansion Appliances på dentoskelett, dentoalveolära, nasal och luftvägsmotstånd

Transversell Maxillär Deficiency

Kalkon
Damascus University

Avslutad

Effekten av expansion på kraniofaciala suturer hos barn som använder 3D-bilder

Skelett Maxillär Transversal Deficiency

Syrien Arabrepubliken
Cairo University

Har inte rekryterat ännu

Jämförelse av dimensionsförändringarna efter extraktion efter kantkonservering med autogena partiellt och helt demineraliserade dentintransplantat kontra autogena heltandstransplantat

Socket Preservation, Alveolar Ridge Deficiency, Alveolar Ridge Preservation
GCS Ramsay Santé pour l'Enseignement et la Recherche

Rekrytering

5 års uppföljningsbedömning av en kirurgisk reparation för en proximal främre korsbandsruptur (RUPTUPROX)

ACL - Anterior Cruciate Deficiency

Frankrike
Hospital Universitario Pedro Ernesto

Avslutad

Jämförelse av 2 tekniker för kirurgiskt assisterad snabb käkexpansion (SARME)

Malocklusion | Transversell Maxillär Deficiency | Maxillär hypoplasi

Brasilien
Children's Hospital Los Angeles

Har inte rekryterat ännu

Järnbristanemi (IDA)

Anemi | Järnbristanemi | Anemi, järnbrist | IDA - Iron Deficiency Anemia

Förenta staterna
GCS Ramsay Santé pour l'Enseignement et la Recherche

Rekrytering

Jämförelse mellan kirurgisk reparation och funktionell behandling hos patienter med proximal ACL-rivning (SUTUFONC)

ACL - Anterior Cruciate Deficiency

Frankrike
University Hospital, Caen
Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Okänd

Proprioceptiv isokinetisk ompositionering, funktionstestning och ett självrapporterat frågeformulär före och efter rekonstruktion av främre korsbandet (PRO-ACL)

ACL-rivning | ACL - Anterior Cruciate Deficiency

Frankrike
The Hospital for Sick Children
Bristol-Myers Squibb

Avslutad

Pilotstudie av Nivolumab hos pediatriska patienter med hypermutanta cancerformer

Refraktära eller återkommande hypermuterade maligniteter | Biallelic Mismatch Repair Deficiency (bMMRD) Positiva patienter

Förenta staterna, Frankrike, Kanada, Australien, Israel
University of Alberta
Geistlich Pharma AG

Indragen

Utvärdering av Geistlich Fibro-Gide ® och autogent bindvävstransplantat före ortodontisk käkexpansion.

Tunn Gingiva | Transversell Maxillär Deficiency | Korsbett

Kanada
Population Health Research Institute
Canadian Institutes of Health Research (CIHR)

Rekrytering

Utvärdering av ett kliniskt diagnostiskt test för CRDS (DIAGNOSE CRDS)

Calcium Release Deficiency Syndrome (CRDS)

Förenta staterna, Israel, Kanada, Belgien, Danmark, Frankrike, Storbritannien
OrthoCarolina Research Institute, Inc.

Anmälan via inbjudan

Tourniquet Användning vid reparation av främre korsband

ACL-skada | ACL-rivning | ACL - Anterior Cruciate Deficiency

Förenta staterna
University of Pennsylvania

Avslutad

Fas I-studie av adenoviral vektormedierad genöverföring för ornitintranskarbamylas hos vuxna med partiell ornitintranskarbamylasbrist

Ornithine Transcarbamylas Deficiency Disease
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...
Children's National Research Institute

Avslutad

Fas I-pilotstudie av leverriktad genterapi för partiell ornitintranskarbamylasbrist

Ornithine Transcarbamylas Deficiency Disease
iECURE, Inc.

Rekrytering

En öppen studie för att undersöka ECUR-506 hos manliga spädbarn yngre än 9 månader med neonatal debut OTC-brist (OTC-HOPE)

Ureacykelstörningar, medfödd | Ornitin-transkarbamylasbrist | Ornithine Transcarbamylas Deficiency Disease | Ornitinkarbamoyltransferasbrist (störning)

Storbritannien
Chang Gung Memorial Hospital

Okänd

Rehabiliteringseffekten av träning hos patienter med återuppbyggnad av korsband.

ACL-skada | ACL - Främre korsbandsruptur | ACL - Anterior Cruciate Deficiency

Taiwan
Steadman Philippon Research Institute
Össur Ehf

Indragen

Dynamisk ACL Brace: In Vivo Kinematics

ACL | ACL-skada | ACL - Främre korsbandsruptur | ACL - Anterior Cruciate Deficiency

Förenta staterna
University Medical Centre Ljubljana

Avslutad

Näringsstatus för kvinnor som genomgår provrörsbefruktning

Kroppsvikt | IVF | Näringsbrist | Dietary vitamin B12 brist Anemi | Dietary Folate Deficiency Anemi

Slovenien
University Hospital, Caen
INSERM U1075 COMETE, UNICAEN, Caen France

Avslutad

Isokinetisk muskelbedömning efter ACL Ligamentoplasty: Studie av faktorer som förutsäger muskelobalans. (PREDICT-ACL)

Muskelsvaghet | ACL - Anterior Cruciate Deficiency

Frankrike
University Hospital, Strasbourg, France

Avslutad

Svår PID med lymfoproliferation och neutropeni (DICEP)

Primär immunbrist (PID) Common Variable Immune Deficiency (CVID)

Frankrike
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Avslutad

Peri-sfinkterinjektion av autologa myofibrer för att behandla urininkontinens av sfinkterbrist (IPSMA)

Urininkontinens av Intrinsic Sphincter Deficiency

Frankrike
Mostafa Hassanein, Msc

Avslutad

Patienter med Acl-skada och Varus-knä kommer att genomgå ACL-rekonstruktion ensamma eller i kombination med hög tibial osteotomi i samma session.

ACL-skada | Knädeformitet | ACL - Anterior Cruciate Deficiency | Varus deformitet av tibia (störning)

Egypten
Baylor College of Medicine
Children's National Research Institute

Rekrytering

Hepatisk histopatologi vid ureacykelstörningar

Ornitin-transkarbamylasbrist | Ureacykelstörning | Karbamylfosfatsyntetasbrist | Argininobärnstenssyra | Hyperargininemi | Citrullinemi 1 | ARGI-brist | ASL-brist | ASS Brist | NAGS-brist

Förenta staterna
Arcturus Therapeutics, Inc.

Rekrytering

Studie för ungdomar och vuxna deltagare med ornitintranskarbamylasbrist för att utvärdera säkerhet och tolerabilitet för ARCT-810

OTC-brist | Ornitin-transkarbamylasbrist | OTCD

Spanien, Belgien, Storbritannien, Sverige
Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Aktiv, inte rekryterande

Långtidsuppföljning för att utvärdera DTX301 hos vuxna med sen-debuterad OTC-brist (CAPtivate)

Ornithine Transcarbamylas (OTC) brist

Kanada, Förenta staterna, Frankrike, Spanien, Storbritannien
Genzyme, a Sanofi Company

Rekrytering

International Collaborative Gaucher Group (ICGG) Gauchers sjukdomsregister och underregister för graviditet

Gauchers sjukdom | Cerebroside Lipidos Syndrome | Glukocerebrosidasbristsjukdom | Glucosylceramide Beta-Glucosidase Deficiency Disease

Ungern, Kroatien, Förenta staterna, Australien, Belgien, Brasilien, Bulgarien, Kanada, Danmark, Tyskland, Grekland, Hong Kong, Indien, Indonesien, Italien, Jordanien, Korea, Republiken av, Kuwait, Libanon, Malaysia, Pakistan, Filip... och mer
University College, London

Rekrytering

Att stoppa ornitin-transkarbamylasbrist med rekombinant AAV hos barn (HORACE)

Ornitin-transkarbamylasbrist

Storbritannien
Arcturus Therapeutics, Inc.

Aktiv, inte rekryterande

Fas 1b-studie för att utvärdera säkerhet, tolerabilitet och farmakokinetik för ARCT-810 hos stabila vuxna försökspersoner med ornitintranskarbamylasbrist

Ornitin-transkarbamylasbrist

Förenta staterna
Cytonet GmbH & Co. KG

Avslutad

Humana heterologa leverceller för infusion hos barn med ureacykelstörningar

Ornitin-transkarbamylasbrist | Störningar i ureacykeln | Citrullinemi | Karbamoylfosfatsyntetas I-brist

Tyskland
Arcturus Therapeutics, Inc.

Avslutad

Säkerhet, tolerabilitet och farmakokinetik för ARCT-810 hos friska vuxna försökspersoner

Ornitin-transkarbamylasbrist

Nya Zeeland
Translate Bio, Inc.

Indragen

Säkerhet, tolerabilitet och PK/PD-utvärdering av intravenös administrering av MRT5201 hos patienter med OTC-brist (STEP-OTC)

Ornitin-transkarbamylasbrist
Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Avslutad

En studie för att bedöma plasma ammoniak tidsnormaliserat område under kurvan och hastigheten för ureagenes hos friska vuxna försökspersoner

Ornitin-transkarbamylasbrist

Förenta staterna
Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Rekrytering

Klinisk studie av DTX301 AAV-medierad genöverföring för ornitintranskarbamylas(OTC)-brist

OTC-brist

Förenta staterna, Portugal, Australien, Italien, Spanien, Storbritannien, Japan, Kanada, Tyskland, Frankrike, Argentina, Nederländerna, Brasilien
Baylor College of Medicine
Children's Hospital of Philadelphia; Children's Hospital Colorado; Seattle... och andra samarbetspartners

Rekrytering

Leversjukdom i ureacykelstörningar

Ornitin-transkarbamylasbrist | Ureacykelstörning | Argininobärnstenssyra | Hyperargininemi | Citrullinemi 1 | ARGI-brist | ASL-brist | ASS Brist

Förenta staterna
Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Avslutad

Studie för att karakterisera graden av ureagenes hos patienter med ornitintranskarbamylas (OTC)-brist

Ornitin-transkarbamylasbrist

Förenta staterna
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Avslutad

NIH UNI-studien: ureacykelstörningar, nutrition och immunitet

Citrullinemi | Argininobärnstenssyra | Hyperargininemi | Ornitin karbamoyltransferasbrist | Karbamoyl-fosfatsyntas I-brist | N-acetylglutamatsyntasbrist

Förenta staterna
Genzyme, a Sanofi Company

Avslutad

En studie av effektiviteten och säkerheten av Eliglustat Tartrat (Genz-112638) hos Gaucher-patienter av typ 1

Gauchers sjukdom, typ 1 | Cerebroside Lipidos Syndrome | Glukocerebrosidasbristsjukdom | Glucosylceramide Beta-Glucosidase Deficiency Disease | Gauchers sjukdom, icke-neuronopatisk form

Förenta staterna, Israel, Mexiko, Ryska Federationen, Argentina, Italien
Genzyme, a Sanofi Company

Avslutad

Säkerhet och effekt av Cerezyme®-infusioner var fjärde vecka kontra varannan vecka vid Gauchers sjukdom typ 1

Gauchers sjukdom, typ 1 | Cerebroside Lipidos Syndrome | Glukocerebrosidasbristsjukdom | Glucosylceramide Beta-Glucosidase Deficiency Disease | Gauchers sjukdom, icke-neuronopatisk form

Förenta staterna, Storbritannien, Spanien, Italien, Brasilien, Kanada, Polen
Columbia University
National Institutes of Health (NIH)

Avslutad

Antiretroviral terapi och inflammatoriska och koagulationsbiomarkörer: iMACS-studie (iMACS)

Tuberkulos | HIV (humant immunbristvirus) | AIDS (Acquired Immune Deficiency Syndrome) | Icke-smittsamma sjukdomar (NCD)

Kenya
Mendel Tuchman
Children's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles och andra samarbetspartners

Avslutad

Kortsiktigt resultat av N-karbamylglutamat vid behandling av akut hyperammonemi (STO)

Metylmalonsyra | Karbamoyl-fosfatsyntas I-bristsjukdom | Propionsyra, typ I och/eller typ II | Ornitin karbamoyltransferasbrist

Förenta staterna
Andrea Gropman
Children's National Research Institute

Avslutad

Undersökning av hjärnkväve vid partiell ornitintranskarbamylasbrist (OTCD) med 1 H MRS, DTI och fMRI

Ornitin-transkarbamylasbrist
Andrea Gropman
National Center for Research Resources (NCRR); Rare Diseases Clinical Research... och andra samarbetspartners

Avslutad

Neurologiska skador hos vuxna med ureacykelstörningar

Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda | Ornitin-transkarbamylasbrist | Ureacykelstörning

Förenta staterna
Cooperative International Neuromuscular Research...
Carolinas Medical Center lead study site

Avslutad

Utvärdering av lem-gördel muskeldystrofi

Beckers muskeldystrofi | Lem-gördel muskeldystrofi, typ 2A (brist på Calpain-3) | Limb-Girdle Muskeldystrophy, Typ 2B (Miyoshi Myopati, Dysferlin Deficiency) | Limb-Girdle muskeldystrofi, typ 2I (FKRP-brist)

Förenta staterna

Kliniska prövningar på SLC13A5 Brist

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Jamaica

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser