- ICH GCP
- Amerikanska kliniska prövningsregistret
- Search trials
Sök i kliniska prövningar för: autosomal recessive
Totalt 348 resultat
-
Clinic for Special ChildrenRekryteringMyopati | Myopati; Ärftlig | Myopatier, Nemaline | TNNT1-associerad myopati | Infantil-debut Nemaline Rod Myopati | Myopati, Rod | Amish Nemaline Myopati | Nemaline myopati 5 | NEM5 | Genetisk muskelsjukdom | Recessiv ärftlig sjukdom (autosomal) | ANMFörenta staterna
-
Inozyme PharmaGACI GlobalHar inte rekryterat ännuATP-bindande kassett Underfamilj C Medlem 6 Brist | Ektonukleotidpyrofosfatas/fosfodiesteras 1-brist
-
Université du Québec à ChicoutimiMcGill University; Université de Sherbrooke; University of Alberta; University... och andra samarbetspartnersRekryteringAutosomal recessiv spastisk ataxi av Charlevoix-Saguenay | Spastisk paraplegi 7Kanada
-
ModernaTX, Inc.RekryteringFenylketonuriFörenta staterna, Australien
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisHar inte rekryterat ännuBlödarsjuka A | Hemofili B | Cystisk fibros | Sicklecellanemi | Muskeldystrofi, Duchenne | Fragilt X-syndrom | Huntingtons sjukdom | Myotonisk dystrofi | Autosomal recessiv polycystisk njursjukdom | Neurofibromatos-Noonans syndrom | Muskeldystrofi, Becker | Invasiv preNatal-diagnos i en kontext av familjehistoria... och andra villkorFrankrike
-
TESS Research FoundationBrown University; Stanford University; University of Texas Southwestern Medical...RekryteringEpilepsi | Rörelsestörningar | Sällsynta sjukdomar | Genetisk störning | Brist på citrattransportör | SLC13A5 Brist | EIEE25 | Kohlschutter-Tonz syndrom (icke-ROGDI) | Citrate Transporter Disorder | DEE25Förenta staterna
-
University of GuelphMcMaster University; Laval UniversityHar inte rekryterat ännuAutosomal recessiv sjukdom (genetiska bärare av PKU)Kanada
-
UK Kidney AssociationRekryteringVaskulit | AL Amyloidos | Tuberös skleros | Fabrys sjukdom | Cystinuri | Fokal segmentell glomeruloskleros | IgA nefropati | Bartters syndrom | Pure Red Cell Aplasia | Membranös nefropati | Atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom | Autosomal dominant polycystisk njursjukdom | Cystinos | Nefronoftis | BK nefropati | Kalcifylax | Gitelmans syndrom och andra villkorStorbritannien
-
Inozyme PharmaRekryteringGeneraliserad arteriell förkalkning av spädbarn | Autosomal recessiv hypofosfatemisk rakitis | Ektonukleotidpyrofosfatas/fosfodiesteras1-bristFörenta staterna, Storbritannien, Kanada
-
University of GuelphMcMaster UniversityRekryteringAutosomal recessiv sjukdom (genetiska bärare av PKU)Kanada
-
Akouos, Inc.Eli Lilly and CompanyRekryteringSensorineural hörselnedsättning, bilateralFörenta staterna, Taiwan
-
Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationRekryteringAutosomal recessiv spastisk ataxi av Charlevoix-SaguenayKanada
-
Krystal Biotech, Inc.Har inte rekryterat ännuAutosomal recessiv iktyosFörenta staterna
-
Inozyme PharmaRekryteringGeneraliserad arteriell förkalkning av spädbarn | Autosomal recessiv hypofosfatemisk rakitis | Ektonukleotid Pyrofosfatas/fosfodiesteras1-bristFörenta staterna, Storbritannien
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... och andra samarbetspartnersRekryteringMedfödd binjurehyperplasi | Blödarsjuka A | Hemofili B | Mukopolysackaridos I | Mukopolysackaridos II | Cystisk fibros | Alfa 1-antitrypsinbrist | Sicklecellanemi | Fanconi anemi | Kronisk granulomatös sjukdom | Wilsons sjukdom | Svår medfödd neutropeni | Ornitin-transkarbamylasbrist | Mukopolysackaridos VI | Lysosomalt... och andra villkorBelgien
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisHar inte rekryterat ännuAutosomal recessiv medfödd iktyos | Epidermolytisk iktyosFrankrike
-
University Hospital, Strasbourg, FranceRekrytering
-
ModernaTX, Inc.RekryteringGlykogenlagringssjukdomFörenta staterna, Kanada
-
University of Texas Southwestern Medical CenterRekryteringStörningar i glukosmetabolism | Epilepsi | Glukostransportör typ 1-bristsyndrom | Glut1-bristsyndrom 1 | Glut1-bristsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Typ 1-bristsyndrom | GlukostransportdefektFörenta staterna
-
Inozyme PharmaHar inte rekryterat ännuGeneraliserad arteriell förkalkning av spädbarn | Autosomal recessiv hypofosfatemisk rakitis | Ektonukleotid Pyrofosfatas/fosfodiesteras1-brist | ATP-bindande kassett Underfamilj C Medlem 6 Brist
-
Aspa TherapeuticsRekryteringCanavans sjukdomFörenta staterna
-
National Medical Research Center for Children's...RekryteringMedfödd iktyosRyska Federationen
-
Myrtelle Inc.RekryteringCanavans sjukdomFörenta staterna
-
University of PennsylvaniaUniversity of Amsterdam; University of Cape Town; University of Witwatersrand...RekryteringHomozygot familjär hyperkolesterolemiFörenta staterna, Nederländerna, Sydafrika
-
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...RekryteringAutosomal recessiv polycystisk njursjukdom (ARPKD)Förenta staterna, Belgien, Spanien, Tyskland, Storbritannien, Polen
-
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...RekryteringAutosomal recessiv polycystisk njure (ARPKD)Förenta staterna, Storbritannien, Belgien, Polen, Frankrike, Tyskland, Italien
-
Inozyme PharmaRekryteringGeneraliserad arteriell förkalkning av spädbarn | Autosomal recessiv hypofosfatemisk rakitis | Ektonukleotid Pyrofosfatas/fosfodiesteras1-bristFörenta staterna, Storbritannien, Kanada, Frankrike, Tyskland
-
National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and DentistryRekryteringMedicinering vidhäftning | Följsamhet, medicinering | Behandlingsvidhäftning | Familjär hyperkolesterolemi | Motiverande intervju | Följsamhet, tålmodig | Behandlingsefterlevnad och efterlevnad | Patientefterlevnad | Efterlevnad | Hyperkolesterolemi, familjär | Patientföljsamhet | Hyperkolesterolemi, autosomal... och andra villkorRyska Federationen
-
Dr. Rebecca SchuleGerman Research Foundation; German Center for Neurodegenerative Diseases...RekryteringSpastisk ataxiKanada, Frankrike, Tyskland, Italien, Nederländerna, Kalkon, Storbritannien
-
University Hospital, Strasbourg, FranceRekryteringAutosomal recessiv cerebellär ataxiFrankrike
-
Aspa TherapeuticsRekrytering
-
Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustRekryteringBethlem Myopati | Ullrich Congenital Muskeldystrophy 1, Digenic, Col6A1/Col6A2 | Ullrich Kongenital muskeldystrofi 1, autosomal recessiv | Ullrich medfödd muskeldystrofi 1, autosomal dominant | Bethlem Myopati 1, Autosomal Recessiv | UCMD | BTHLM1Storbritannien
-
Indiana UniversityRekryteringAortaklaffssjukdom | Marfans syndrom | Bikuspidal aortaklaff | Thoracic Aortaaneurysm | Thorax aortadissektion | Turnersyndrom | Vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom | Familjär thorax aortaaneurysm och aortadissektion | PHACE syndrom | Aortopatier | Thoracic aorta sjukdom | Bröstning i bröstaorta | Ascendens aortasjukdom | Sjunkande aortasjukdom och andra villkorFörenta staterna
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Rekrytering
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.RekryteringStargardts sjukdom | Stargardt makuladegeneration | Stargardt Makuladystrofi | Autosomal recessiv Stargardts sjukdom 1 (ABCA4-relaterad)Förenta staterna
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... och andra samarbetspartnersRekryteringMitokondriella sjukdomar | Retinit Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofil gastroenterit | Multipel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellär ataxi typ 3 | Friedreich Ataxi | Kennedys sjukdom | Borreliainfektion | Hemofagocytisk lymfohistiocytos | Spinocerebellär ataxi typ 1 | Spinocerebellär... och andra villkorFörenta staterna, Australien
-
Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)RekryteringNefronoftis | Jouberts syndrom | Bardet Biedls syndrom | Autosomal recessiv polycystisk njursjukdom | Medfödd leverfibros | Hepato/njurfibrocystisk sjukdom | Meckel-Grubers syndrom | Caroli syndrom | Oro-ansikts-digitalt syndrom typ I | Glomerulocystisk njursjukdomFörenta staterna
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)AvslutadGeneraliserad arteriell förkalkning av spädbarn | Autosomal recessiv hypofosfatemisk rakitis typ 2Förenta staterna
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Anmälan via inbjudanKronisk granulomatös sjukdom | s 47 | Autosomal recessivFörenta staterna
-
Astellas Pharma Global Development, Inc.Aktiv, inte rekryterandeStargardts makulära dystrofiItalien, Förenta staterna, Israel, Storbritannien, Tyskland, Spanien, Ungern, Frankrike
-
Murdoch Childrens Research InstituteUniversity of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children... och andra samarbetspartnersAktiv, inte rekryterandeAutosomal recessiv sjukdom | X-länkade genetiska sjukdomarAustralien
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... och andra samarbetspartnersAnmälan via inbjudanPrimär hyperoxaluri typ 3 | Diabetes mellitus | Blödarsjuka A | Hemofili B | Ärftlig fruktosintolerans | Cystisk fibros | Faktor VII-brist | Fenylketonuri | Sicklecellanemi | Dravets syndrom | Duchennes muskeldystrofi | Prader-Willis syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatös sjukdom | Retts syndrom | Wilsons sjukdom | Niemann-Pick sjukdom, typ... och andra villkorFörenta staterna
-
Children's Hospital of Orange CountyAktiv, inte rekryterandeNeuronala ceroid-lipofuscinoser | Neuronal Ceroid Lipofuscinosis CLN2 | Spinocerebellär ataxi, autosomal recessiv 7Förenta staterna
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Anmälan via inbjudanStargardts sjukdom | Stargardt makuladegeneration | Stargardt Makuladystrofi | Autosomal recessiv Stargardts sjukdom 1 (ABCA4-relaterad)Förenta staterna
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktiv, inte rekryterandeStörningar i glukosmetabolism | Epilepsi | Glukostransportör typ 1-bristsyndrom | Glut1-bristsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Typ 1-bristsyndrom | Glukostransportdefekt | GLUT1DS1Förenta staterna
-
TESS Research FoundationStanford UniversityAnmälan via inbjudanEpilepsi | Rörelsestörningar | Sällsynta sjukdomar | Genetisk störning | Brist på citrattransportör | SLC13A5 Brist | EIEE25 | Kohlschutter-Tonz syndrom (icke-ROGDI) | 17p13.1 Deletioner begränsade till SLC13A5-genen | Citrate Transporter DisorderFörenta staterna
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)AvslutadParkinsons sjukdom 6, tidig debut | Parkinsons sjukdom (autosomal recessiv, tidig debut) 7, människa | Parkinsons sjukdom autosomal recessiv, tidig debut | Parkinsons sjukdom, autosomal recessiv tidig debut, Digenic, Pink1/Dj1Förenta staterna
-
Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaAvslutadAutosomal recessiv spastisk ataxi av Charlevoix-SaguenayKanada
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)AvslutadStörningar i glukosmetabolism | Epilepsi | Glukostransportör typ 1-bristsyndrom | Glut1-bristsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Typ 1-bristsyndrom | Glukostransportdefekt | GLUT1DS1Förenta staterna
-
Rocket Pharmaceuticals Inc.California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)AvslutadInfantil malign osteopetrosFörenta staterna