收集淀粉样蛋白病患者的样本和临床数据

目标：

• 建立和维护临床材料（即血液、尿液和组织）和淀粉样蛋白病患者信息的数据库。

大纲：在标准实验室评估期间收集血液、尿液、组织和骨髓样本，以在 Gerry 淀粉样蛋白研究实验室维护生物样本库，以便将临床结果与测量的生物事件相关联，并用于未来的研究。 通过聚合酶链反应和定位克隆检查骨髓 RNA 样本的免疫球蛋白轻链基因序列和氨基酸。 通过高分辨率量热法、等温滴定量热法、远近紫外圆二色性和荧光光谱法评估血清和尿液样本的淀粉样蛋白稳定性。 还检查尿液样本的翻译后修饰（例如，糖基化、硫酸化和交联），以确定淀粉样蛋白独有的共同特征。 分析组织样本的生化和生物物理特性以及轻链的翻译后修饰。

生活质量通过 36 项简表调查 (SF-36) 进行评估。