Samling av prøver og kliniske data fra pasienter med amyloide sykdommer

MÅL:

• Å etablere og vedlikeholde en database med klinisk materiale (dvs. blod, urin og vev) og informasjon om pasienter med amyloide sykdommer.

OVERSIKT: Blod-, urin-, vevs- og benmargsprøver samles inn under standard laboratorieevalueringer for å opprettholde et depot av bioprøver i Gerry Amyloid Research Laboratory, for å tillate korrelasjon av kliniske resultater med målte biologiske hendelser, og for fremtidige forskningsstudier. Benmargs-RNA-prøver undersøkes for immunoglobulin-lettkjede-gensekvenser og aminosyrer ved polymerasekjedereaksjon og posisjonell kloning. Blodserum- og urinprøver blir evaluert for amyloidproteinstabilitet ved høyoppløselig kalorimetri, isotermisk titreringskalorimetri og fjern- og nær-UV sirkulær dikroisme og fluorescensspektroskopi. Urinprøver blir også undersøkt for post-translasjonelle modifikasjoner (f.eks. glykosylering, sulfatering og tverrbinding) for å identifisere fellestrekk som er unike for amyloidproteiner. Vevsprøver analyseres for biokjemiske og biofysiske egenskaper og for post-translasjonelle modifikasjoner i lette kjeder.

Livskvalitet er vurdert av 36-Item Short Form Survey (SF-36).