尼曼匹克病 C 型生物标志物验证：N-乙酰半胱氨酸的安全性和有效性

• 纳入和排除标准：

本研究将考虑所有确诊为 NPC 的患者。 诊断可基于分子或生化检测。

纳入标准：

1. 通过细胞分析或分子检测诊断鼻咽癌。
2. 十二个月或以上且体重超过 10 公斤。
3. 患者必须能够口服或通过胃造口管服用研究药物。

排除标准：

1. 如果患者因身体状况无法前往 NIH 或病重而无法在家接受治疗，则他们将被排除在外。
2. 如果患者不能耐受研究程序，他们将被排除在外。
3. 怀孕的患者将被排除在外（在参与本研究之前和每个 NIH 临床中心入院时，任何月经期女性都需要进行阴性尿妊娠试验）。 如果性活跃，则必须在研究期间采取避孕措施。
4. 如果患者之前有过与 NAC 使用相关的过敏或超敏反应症状，则他们将被排除在外。

5. 如果患者不愿意在研究期间停用以下药物和补充剂，他们将被排除在研究之外。

   • 一种。所有膳食补充剂
   • b.研究规定以外的任何抗氧化剂补充剂。 这将包括作为抗氧化剂来源销售的膳食果汁或饮料
   • C。辅酶 Q10 补充剂
   • d.每天使用的任何没有明确临床原因的非处方药
   • e. NAC使用
6. 医生开出的药物将根据具体情况进行审查。 如果药物治疗可能会干扰研究终点，则患者可能会被排除在外。 除卡马西平外，可以使用癫痫控制药物。 服用卡马西平或硝酸甘油的患者将被排除在外。
7. 每天使用的非处方药将根据具体情况进行审查。 如果药物治疗可能会干扰研究终点，则患者可能会被排除在外。
8. 如果患者患有不受控制的癫痫症，他们将被排除在外。
9. 如果 miglustat 的剂量不能在研究期间保持恒定，则在研究开始时服用 miglustat 的患者将被排除在外。 在基线 NIH 评估之前，米格司他的剂量必须保持恒定两个月。 如果患者在进入研究后开始使用 miglustat，他们将退出。
10. 有胃出血风险的患者（已有食管静脉曲张或消化性溃疡病）。
11. 出于医疗原因限制钠饮食的患者。

12. 以下实验室检查异常会将患者排除在研究之外：

    • 一种。 AST 或 ALT 升高超过正常上限的 4 倍。 注意：NPC 患者的转氨酶水平通常比正常人高 2-3 倍。
    • b.贫血定义为年龄和性别低于正常值两个标准差。
    • C。血小板计数低于 75,000。
    • d.血清肌酸水平升高
    • e.血尿或蛋白尿