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C형 Niemann-Pick 질병에 대한 바이오마커 검증: N-아세틸 시스테인의 안전성 및 효능

2013년 4월 30일 업데이트: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

배경:

  • Niemann-Pick 질병 유형 C(NPC)는 신경 세포의 막에 영향을 미침으로써 신경계 기능의 점진적인 상실을 초래하는 유전 질환입니다. NPC에 대한 알려진 치료법은 없습니다.
  • N-아세틸 시스테인(NAC)은 아세트아미노펜(타이레놀) 중독 치료를 위해 또는 낭포성 섬유증 환자의 점액의 점착성을 줄이기 위한 에어로졸로 경구 또는 정맥 주사로 사용하도록 FDA의 승인을 받은 약물입니다. . 체내에서 NAC는 시스테인이라는 아미노산으로 전환되며, 세포는 이를 글루타티온이라는 화학 물질로 전환할 수 있습니다. 글루타티온은 세포가 산화 스트레스를 처리하도록 돕는 데 중요합니다. 세포, 마우스 및 NPC 환자에 대한 여러 실험을 바탕으로 NPC에서 산화 스트레스가 증가한다고 생각합니다. 글루타티온 수치를 높일 수 있다면 산화 스트레스를 줄일 수 있습니다.

목표:

- Niemann-Pick 질병(유형 C)을 치료하기 위한 N-아세틸 시스테인의 안전성과 유효성을 테스트합니다.

적임:

- NPC 진단을 받은 만 1세 이상의 개인.

설계:

  • 이 연구에 참여하는 환자는 연구 20주 동안 국립 보건원 임상 센터에서 4번 보게 됩니다. 이러한 입원은 연구가 시작될 때와 8주, 12주 및 20주에 이루어집니다. 첫 번째 NIH 방문은 2일, 다른 방문은 1일입니다.
  • 환자는 2단계 연구에 참여하게 됩니다: NAC를 받는 8주간의 기간과 위약(NAC가 없는 알약)을 받는 두 번째 8주간의 기간. 이 연구에 참여하는 모든 환자는 두 기간 중 하나 동안 NAC를 받게 됩니다.
  • 두 치료 기간은 환자가 NAC도 위약도 투여받지 않는 4주 휴약 기간으로 구분됩니다. 환자는 또한 연구 시작 시 4주간의 휴약 기간을 갖습니다. 발작 약물과 같은 대부분의 의사 처방 약물은 허용됩니다.
  • 방문할 때마다 혈액 및 소변 샘플을 포함하여 검사, 절차 및 테스트가 수행됩니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

Niemann-Pick 질병, C형(NPC)은 진행성 신경변성을 동반하는 상염색체 열성 리소좀 축적병입니다. 그것은 콜레스테롤과 글리코스핑고지질의 세포내 축적을 특징으로 합니다. 발병 연령은 유아기부터 성인기에 이르기까지 다양합니다. 고전적으로, 초기 신경학적 증상은 초기 아동기에서 후기 아동기에 관찰됩니다. NPC의 증상 및 징후에는 연장된 신생아 황달, 비종대 및 다양한 신경학적 증상, 특히 운동 실조, 운동 장애, 구음 장애, 수직 핵상 주시 마비 및 인지 저하가 포함됩니다. 현재 NPC에 대해 승인된 치료법은 없습니다. 최근 통제된 연구와 일련의 사례 보고서는 미글루스타트의 일부 효능을 시사합니다. 미글루스타트는 글리코스핑고지질의 생합성을 억제합니다. NPC의 신경변성에 기여하는 병태생리학적 과정은 NPC 마우스 모델에서 집중적으로 연구되었습니다. 잠재적인 병리학적 과정에는 콜레스테롤 또는 글리코스핑고지질 축적의 독성 효과, 옥시스테롤 생산 결핍, 과산화소체 기능 장애, 미토콘드리아 기능 장애, 교란된 세포내 칼슘 항상성, 염증, 세포 사멸 유도, 신경 스테로이드 합성 결핍 및 산화 스트레스 증가가 포함됩니다. 이러한 각 병리학적 과정이 NPC의 병리에 기여하는 정도는 알려져 있지 않습니다. 그러나 관련된 여러 과정은 이 장애의 다양한 측면을 다루는 조합 치료가 필요할 것임을 시사합니다. NPC에 대한 임상 시험 개발의 주요 장애물은 이전에 결과 측정의 부족이었습니다. 바이오마커 식별은 NPC 자연사 시험(06-CH-0186)의 주요 목표였습니다. 우리는 이제 치료 시험에서 바이오마커로 유용할 수 있는 환자 코호트에서 여러 생화학적 이상을 확인했습니다. 다음 단계는 치료 시험에서 이러한 잠재적인 바이오마커를 검증하는 것입니다. 따라서 이 프로토콜에서 우리는 증가된 산화 스트레스와 관련된 바이오마커 그룹을 개선하기 위해 N-아세틸시스테인의 안전성과 효능을 평가할 계획입니다.

이 프로토콜의 목표는 다음과 같습니다.

  1. NPC에 대한 치료 시험에서 바이오마커의 사용을 검증합니다.
  2. NPC 환자에서 N-아세틸시스테인의 안전성을 평가합니다.
  3. NPC 환자의 증가된 산화 스트레스와 관련된 바이오마커를 개선하기 위한 N-아세틸시스테인의 효능을 평가합니다.

연구 유형

중재적

등록 (실제)

35

단계

  • 2 단계
  • 1단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, 미국, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

2년 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

설명

  • 포함 및 제외 기준:

NPC 진단이 확립된 모든 환자가 이 연구에 고려될 것입니다. 진단은 분자 또는 생화학적 검사를 기반으로 할 수 있습니다.

포함 기준:

  1. 세포 분석 또는 분자 테스트에 의한 NPC의 진단.
  2. 생후 12개월 이상, 체중 10kg 이상
  3. 환자는 연구 약물을 구두로 또는 위절개관마다 복용할 수 있어야 합니다.

제외 기준:

  1. 건강 상태 때문에 NIH에 갈 수 없거나 너무 아파서 집에서 돌볼 수 없는 환자는 제외됩니다.
  2. 환자가 연구 절차를 견딜 수 없는 경우 제외됩니다.
  3. 환자가 임신한 경우 제외됩니다(이 연구에 참여하기 전과 각 NIH 임상 센터 입원 시 월경 중인 여성의 경우 음성 소변 임신 테스트가 필요함). 성적으로 활발한 경우 연구 기간 동안 피임법을 사용해야 합니다.
  4. 이전에 NAC 사용과 관련된 알레르기 또는 과민 증상이 있었던 환자는 제외됩니다.

  5. 연구 기간 동안 다음 약물 및 보충제를 중단할 의사가 없는 환자는 연구에서 제외됩니다.

    • ㅏ. 모든 건강 보조 식품
    • 비. 연구에서 처방된 것 이외의 모든 항산화 보충제. 여기에는 항산화제 공급원으로 판매되는 식이 주스 또는 음료가 포함됩니다.
    • 씨. CoQ10 보충제
    • 디. 정의된 임상적 이유 없이 매일 사용되는 일반의약품
    • 이자형. NAC 사용
  6. 의사가 처방한 약물은 사례별로 검토됩니다. 의료 요법이 연구 종점을 방해할 수 있는 경우 환자는 제외될 수 있습니다. 카르바마제핀을 제외하고 발작 조절 약물은 허용됩니다. 카르바마제핀 또는 니트로글리세린을 복용하는 환자는 제외됩니다.
  7. 매일 처방전 없이 구입할 수 있는 의약품 사용은 사례별로 검토될 것입니다. 의료 요법이 연구 종점을 방해할 수 있는 경우 환자는 제외될 수 있습니다.
  8. 조절되지 않는 발작 장애가 있는 환자는 제외됩니다.
  9. 연구 기간 동안 미글루스타트 용량을 일정하게 유지할 수 없는 경우 연구 시작 시 미글루스타트를 복용 중인 환자는 제외됩니다. 미글루스타트 용량은 베이스라인 NIH 평가 전 2개월 동안 일정해야 합니다. 연구에 들어간 후 miglustat 사용을 시작하면 환자는 철회됩니다.
  10. 위출혈(기존의 식도 정맥류 또는 소화성 궤양 질환)의 위험이 있는 환자.
  11. 의학적 이유로 나트륨 제한 식이를 하는 환자.

  12. 다음과 같은 실험실 테스트 이상은 연구에서 환자를 제외합니다.

    • ㅏ. AST 또는 ALT가 정상 상한치의 4배 이상 상승했습니다. 참고: NPC 환자는 트랜스아미나제 수치가 정상보다 2-3배 높은 경우가 많습니다.
    • 비. 빈혈은 연령 및 성별에 대해 정상보다 2 표준 편차가 낮은 것으로 정의됩니다.
    • 씨. 혈소판 수는 75,000 미만입니다.
    • 디. 혈청 크레아틴 수치 상승
    • 이자형. 혈뇨 또는 단백뇨

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 무작위
  • 중재 모델: 크로스오버 할당
  • 마스킹: 삼루타

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
기간
옥시스테롤 수치
기간: 6개월
6개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

협력자

Washington University School of Medicine
University of Oxford
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2009년 8월 1일

기본 완료 (실제)

2010년 11월 1일

연구 완료 (실제)

2010년 11월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2009년 9월 10일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2009년 9월 10일

처음 게시됨 (추정)

2009년 9월 11일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정)

2013년 5월 6일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2013년 4월 30일

마지막으로 확인됨

2013년 4월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 090185
  • 09-CH-0185

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