X 连锁肌管性肌病的基因转移临床研究 (ASPIRO)

关键纳入标准：

• 受试者被诊断为 XLMTM，这是由赞助商批准的测试机构评估的 MTM1 基因的基因突变引起的。
• 对象是男性。
• 受试者在给药时年龄小于 5 岁
• 受试者需要机械通气支持：

第 1 部分：受试者需要一些机械通气支持（例如，从每天 24 小时全天机械通气到无创支持，例如在睡眠时间持续气道正压通气 (CPAP) 或双水平气道正压通气 (BiPAP)）。

第 2 部分：受试者在筛选时需要每天 20 - 24 小时的有创机械通气支持（通过日间多导睡眠图研究确认）。

• 需要有创机械呼吸机支持的受试者配备或愿意配备带套囊的气管切开插管以进行某些呼吸评估。
• 受试者有呼吸机最大呼气末正压 (PEEP)

关键排除标准：

• 受试者正在参与一项旨在治疗 XLMTM 的干预研究。
• 主体诞生
• 受试者的 AAV8 中和抗体检测呈阳性，滴度高于协议规定的阈值。
• 受试者最近接受过手术（
• 研究者认为受试者患有 XLMTM 以外的临床重要病症。
• 受试者患有具有临床意义的潜在肝病。
• 受试者目前正在经历临床上重要的呼吸道感染或其他活动性感染。
• 受试者在第 1 天之前的 3 个月内接受过吡啶斯的明或任何治疗 XLMTM 的药物。
• 除方案要求外，受试者在第 1 天前 3 个月内接受过免疫调节剂（允许使用吸入皮质类固醇治疗慢性呼吸系统疾病）；使用其他伴随药物来控制慢性病必须在给药前稳定至少 4 周。
• 受试者对泼尼松龙有禁忌症。
• 受试者有研究药物或成分的禁忌症。
• 根据研究者的意见，受试者患有挛缩、脊柱侧凸或其他可能会限制实现独立坐姿的医疗状况（第 2 部分，包括根据方案 V8 及以后登记的任何受试者）。
• 根据研究者的意见（第 2 部分包括根据方案 V8 及以后登记的任何受试者），受试者在筛选时能够在没有帮助的情况下坐至少 30 秒。