TESTO：睾酮对 XXY 婴儿短期结果的影响 (TESTO)

XXY（也称为 Klinefelter 综合征）是男性中最常见的染色体异常，影响 1/600 男孩。 额外的 X 染色体导致睾丸发育不足和随后的睾丸激素缺乏症。 患有 XXY 的男性患发育迟缓、学习障碍和心血管疾病的风险也很高。 一个基本问题是这种风险有多少是由于睾丸激素缺乏，因此可以通过补充睾丸激素来降低，特别是在发育的关键时期。

在典型的男性发育过程中，生命的头几个月睾丸激素会激增，通常被称为“婴儿期的迷你青春期”。 这种睾酮激增可能对整个生命的神经发育和心脏代谢规划至关重要。 最近，在患有 XXY 的婴儿中，睾丸激素的超说明书使用有所增加，但是短期或长期的安全性或有效性都没有得到评估。 本研究旨在量化 XXY 婴儿睾酮治疗对神经发育、生长、身体成分、睾丸功能和安全参数的短期影响。 这是一项双盲随机安慰剂对照试验，在 1 至 3 个月大的 XXY 男孩中，每 4 周注射 25 毫克睾酮，共 3 剂。 研究结果将在 12 周后评估，包括体脂百分比、运动发育评分、生长速度、睾丸激素浓度、特定代谢物和安全参数。 然后各组将交叉（所有受试者将在研究期间接受睾丸激素）并且将在研究 24 周后重新评估结果。 研究人员将通过此交叉回答的次要问题是 1) 治疗组在 12 周时的益处是否在 24 周时持续，以及 2) 如果在迷你青春期后接受治疗是否会看到相同的益处。