TESTO: Efectos de la testosterona en los resultados a corto plazo en bebés con XXY (TESTO)

XXY (también conocido como síndrome de Klinefelter) es la anomalía cromosómica más común en los hombres y afecta a 1/600 niños. El cromosoma X adicional conduce a un desarrollo insuficiente de los testículos y a la subsiguiente deficiencia de testosterona. Los hombres con XXY también tienen un alto riesgo de retrasos en el desarrollo, problemas de aprendizaje y enfermedades cardiovasculares. Una pregunta esencial es cuánto de este riesgo se debe a la deficiencia de testosterona y, por lo tanto, podría reducirse mediante la suplementación con testosterona, particularmente durante los períodos críticos del desarrollo.

En el desarrollo masculino típico, hay un aumento de testosterona en los primeros meses de vida, comúnmente conocido como el "período de minipubertad de la infancia". Este aumento de testosterona puede ser crítico para el desarrollo neurológico y la programación cardiometabólica a lo largo de la vida. Recientemente ha habido un aumento en el uso no indicado en la etiqueta de testosterona en bebés con XXY, sin embargo, no se ha evaluado ni la seguridad ni la eficacia a corto o largo plazo. Este estudio tiene como objetivo cuantificar los efectos a corto plazo del tratamiento con testosterona en bebés con XXY en el desarrollo neurológico, el crecimiento, la composición corporal, la función testicular y los parámetros de seguridad. Este es un ensayo controlado con placebo, aleatorizado, doble ciego, de inyecciones de testosterona de 25 mg cada 4 semanas por 3 dosis en niños con XXY matriculados entre 1 y 3 meses de edad. Los resultados, incluidos el porcentaje de grasa corporal, las puntuaciones de desarrollo motor a escala, la velocidad de crecimiento, las concentraciones de hormonas testiculares, los metabolitos específicos y los parámetros de seguridad, se evaluarán 12 semanas después del estudio. Luego, los grupos se cruzarán (todos los sujetos recibirán testosterona durante el período de estudio) y los resultados se volverán a evaluar 24 semanas después del estudio. Las preguntas secundarias que los investigadores responderán con este cruce son 1) si los beneficios en el grupo de tratamiento a las 12 semanas se mantienen a las 24 semanas, y 2) si se observan los mismos beneficios si se trata después del período de minipubertad.