X 连锁视网膜色素变性进展的自然史 (XOLARIS)
2023年2月9日 更新者：NightstaRx Ltd, a Biogen Company
该研究的目的是更好地了解患有 X 连锁视网膜色素变性 (XLRP) 的参与者随时间的疾病进展。
研究概览
详细说明
这项研究之前由 NightstaRx Ltd 发布。
2020 年 10 月，该试验的赞助商转移至百健（Biogen）。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
201
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Vancouver、加拿大、V5Z3N9
- Research Site
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Quebec
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Montréal、Quebec、加拿大、H4A 3J1
- Research Site
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Bonn、德国
- Research Site
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Tübingen、德国
- Research Site
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Montpellier、法国
- Research Site
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Arizona
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Phoenix、Arizona、美国、85020
- Research Site
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California
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Los Angeles、California、美国、90095
- Research Site
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San Francisco、California、美国、94143
- Research Site
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Florida
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Miami、Florida、美国、33136
- Research Site
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New York
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New York、New York、美国、10032
- Research Site
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Oregon
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Portland、Oregon、美国、97239
- Research Site
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Texas
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Dallas、Texas、美国、75231
- Research Site
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Houston、Texas、美国、77030
- Research Site
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Utah
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Salt Lake City、Utah、美国、84132
- Research Site
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Wisconsin
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Madison、Wisconsin、美国、53705
- Research Site
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Helsinki、芬兰
- Research Site
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Leeds、英国
- Research Site
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Manchester、英国
- Research Site
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Oxford、英国
- Research Site
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Southampton、英国
- Research Site
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Leiden、荷兰
- Research Site
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Nijmegen、荷兰
- Research Site
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
7年 及以上 (成人、OLDER_ADULT、孩子)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
概率样本
研究人群
201 名患有 X 连锁色素性视网膜炎 (XLRP) 的参与者。
描述
关键纳入标准：
- 有视网膜色素变性 GTP 酶调节剂 (RPGR) 基因致病性突变的文件。
- 愿意并能够按照协议的要求接受长达 24 个月的眼科检查
- 至少有一只眼睛的 ETDRS BCVA ≥ 34 个字母（相当于 Snellen ≥ 6/60 或 20/200；小数点 0.1；LogMAR 1.0）。
通过显微视野计评估的符合条件的眼睛的平均视网膜敏感度：
- 平均视网膜敏感度为 68 个位点的男性，范围从 ≥0.1 分贝 (dB) 到 ≤20 dB。
- 平均视网膜敏感度为 68 个位点的女性，范围从 ≥ 0.1 dB 到 ≤ 25 dB。
- 如果是女性，则患有视觉功能受损的症状性疾病。
关键排除标准：
- 符合条件的眼睛有弱视病史。
- 患有任何其他严重的眼部或非眼部疾病/病症，研究者认为这些疾病/病症可能会使参与者因参与研究而处于危险之中，可能影响研究结果，可能影响参与者进行研究的能力诊断测试，或影响参与者参与研究的能力。 这包括有临床意义的白内障。
- 在过去 12 周内参加过另一项涉及试验性医药产品的研究或之前的任何时间接受过基于基因/细胞的治疗（包括但不限于智能植入系统植入、睫状神经营养因子治疗、神经生长因子治疗） .
注意：其他协议定义的包含/排除标准可能适用
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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分组 1
早期治疗糖尿病性视网膜病变研究 (ETDRS) 的参与者眼睛最佳矫正视力 (BCVA) ≥74 个字母（相当于：Snellen 6/9 或 20/32；小数 0.63；最小分辨率角的对数 [LogMAR] 0.2）将被录取。
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按照治疗组的规定给药。
其他名称：
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分组 2
参与者的眼睛 ETDRS BCVA 34-73 个字母，包括在内（相当于：Snellen 6/12 - 6/60 或 20/40 - 20/200；十进制 0.5 - 0.1；LogMAR 0.3-1.0）
将被录取。
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按照治疗组的规定给药。
其他名称：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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早期治疗糖尿病视网膜病变研究 (ETDRS) 最佳矫正视力 (BCVA) 基线的变化
大体时间：直到第 24 个月
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将使用 ETDRS 视力 (VA) 图表评估双眼的 BCVA。
散瞳前应进行BCVA测试，测量BCVA前应进行远距离验光。
最初，在距离图表 4 米的地方读取字母。
如果在 4 米处读取了 <20 个字母，则应在 1 米处进行测试。
BCVA 将报告为参与者正确阅读的字母数。
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直到第 24 个月
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用显微视野计评估的视网膜敏感性相对于基线的变化
大体时间：直到第 24 个月
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将对双眼进行黄斑分析仪完整性评估 (MAIA) 微视野测量，以评估黄斑内视网膜敏感性的变化。
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直到第 24 个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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对比敏感度基线的变化
大体时间：直到第 24 个月
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使用 Pelli Robson 对比敏感度图表在 1 米处测量研究眼中对比敏感度相对于基线的变化。
对比敏感度图表包含顶部最暗然后逐渐变亮的字母。
分数范围从 0 到 48，基于正确阅读的字母数。
与基线相比的负变化表示对比敏感度恶化，与基线相比的正变化表明对比敏感度有所改善。
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直到第 24 个月
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低亮度视敏度 (LLVA) 相对于基线的变化
大体时间：直到第 24 个月
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LLVA 是通过在每只眼睛的前面放置一个 2.0 对数单位的中性密度过滤器并让参与者阅读正常照明的 ETDRS 图表来测量的。
最初，在距离图表 4 米的地方读取字母。
如果在 4 米处读取了 <20 个字母，则应在 1 米处进行测试。
LLVA 将报告为参与者正确阅读的字母数。
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直到第 24 个月
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25 项视觉功能问卷 (VFQ-25) 分数相对于基线的变化
大体时间：直到第 24 个月
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VFQ-25 由代表 11 个视觉相关结构的 25 个视觉目标问题组成，外加一个附加的单项一般健康评级问题。
所有项目都进行评分，因此高分代表更好的功能。
然后将每个项目转换为 0 到 100 的等级，以便将可能的最低分数和最高分数分别设置为 0 分和 100 分。
在此格式中，分数表示已达到的总可能分数的百分比，例如50 分代表最高分的 50%。
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直到第 24 个月
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色素性视网膜炎 (RP) 的基线变化 - 特定患者报告的结果 (PRO) 问卷
大体时间：直到第 24 个月
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直到第 24 个月
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EuroQol-5 维度 5 级 (EQ-5D-5L) 中基线的变化
大体时间：直到第 24 个月
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经过广泛验证的 EQ-5D 包括 2 个组件，即 EQ-5D 描述系统和 EQ VAS。
EQ-5D 描述系统从 5 个维度（流动性、自我保健、日常活动、疼痛/不适和焦虑/抑郁）提供参与者健康状况的概况。
对于每个维度，受试者被指示指出他或她是否有“没有问题”（级别 1）、“轻微问题”（级别 2）、“中等问题”（级别 3）、“严重问题”（级别 4）、或当天出现“极端问题/无能”（5 级）。
对于 EQ VAS，参与者被指示在垂直刻度上标记一个“x”，该点最能描述他或她当天自己的健康状况，其中 0 代表他或她可以想象的“最差健康状况”，100他或她可以想象的“最佳健康”。
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直到第 24 个月
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卫生公用事业指数 Mark 3 (HUI3) 基线的变化
大体时间：直到第 24 个月
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HUI3 是一项通用的 8 项调查，它提供了关于健康状况多个维度的描述性证据、每个健康维度的得分以及整体健康的健康相关生活质量得分。
健康维度包括视觉、听觉、言语、行走/活动能力、疼痛、灵活性、情绪和认知。
每个维度都有五个或六个响应选项。
将单个项目的分数组合起来，给出一个组合的健康状态，然后可以将其转换为健康效用。
HUI3 得分范围从 0.36（最差）到 1（最好）。
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直到第 24 个月
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视野读数相对于基线的变化
大体时间：直到第 24 个月
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将使用视野测量设备评估双眼的视野缺陷进展。
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直到第 24 个月
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Microperimetry 读数中的基线变化
大体时间：直到第 24 个月
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将对双眼进行 MAIA 显微视野测量，以评估视网膜敏感性以外的变化。
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直到第 24 个月
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多亮度移动性测试 (MLMT) 读数相对于基线的变化
大体时间：直到第 24 个月
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MLMT 测量功能性视觉的变化，通过在不同环境照明水平下以合理的速度准确导航路线的能力来评估。
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直到第 24 个月
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谱域光学相干断层扫描 (SD-OCT) 基线的变化
大体时间：上个月 24
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SD-OCT 测量将在参与者的瞳孔扩张后进行。
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上个月 24
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眼底自发荧光 (FAF) 基线的变化
大体时间：直到第 24 个月
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参与者的瞳孔扩张后将进行眼底自发荧光，以评估活视网膜组织区域的变化。
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直到第 24 个月
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眼底摄影基线变化
大体时间：直到第 24 个月
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双眼将使用七视野彩色眼底照相。
眼底照相将由经过认证的技术人员在散瞳后进行。
应为字段 1、2 和 3 执行立体照片。
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直到第 24 个月
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自适应光学扫描激光检眼镜 (AO-SLO) 基线的变化
大体时间：直到第 24 个月
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测量将在参与者的瞳孔扩大后进行。
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直到第 24 个月
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Goldmann 压平眼压计评估的眼内压相对于基线的变化
大体时间：直到第 24 个月
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眼压计用于测量眼压。
在用眼药水麻醉使眼睛麻木后，Goldmann 眼压计压在眼睛上。
眼睛向后推的力用于估计眼睛内部的压力。
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直到第 24 个月
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通过裂隙灯检查评估眼部形态相对于基线的变化
大体时间：直到第 24 个月
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裂隙灯检查通常是综合眼科检查的一部分。
参与者将坐在面向裂隙灯的椅子上，下巴和前额靠在支架上。
医生可以用这个仪器详细观察眼睛，判断有无异常。
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直到第 24 个月
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通过散瞳检眼镜评估眼部形态相对于基线的变化
大体时间：直到第 24 个月
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散瞳检眼镜是通过扩张参与者的眼睛来使用检眼镜查看眼底和其他结构内部的。
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直到第 24 个月
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通过晶状体混浊分类系统 (LOCS) III 晶状体分级评估眼部形态相对于基线的变化
大体时间：直到第 24 个月
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LOCS III 是一种基于裂隙灯的混浊分级方法。
晶状体的裂隙灯横截面照片用作分级核乳光 (NO) 和核颜色 (NC) 的参考，逆照明看到的晶状体照片用作分级皮质 (C) 和后囊下 ( P) 白内障。
混浊严重程度以十进制分级，NO 和 NC 的分数范围为 0.1 至 6.9，C 和 P 的分数范围为 0.1 至 5.9。对于每种混浊类型，分级分数越高表示严重程度越高。
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直到第 24 个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2017年9月13日
初级完成 (实际的)
2022年12月16日
研究完成 (实际的)
2022年12月16日
研究注册日期
首次提交
2019年7月30日
首先提交符合 QC 标准的
2021年6月11日
首次发布 (实际的)
2021年6月14日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年2月10日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年2月9日
最后验证
2023年2月1日
更多信息
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X连锁视网膜色素变性的临床试验
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University Hospital, MontpellierAssociation Xtraordinaire sub-group DDX3X; Genida未知
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