Natuurlijke geschiedenis van de progressie van X-gebonden retinitis pigmentosa (XOLARIS)

Belangrijkste opnamecriteria:

1. Documentatie hebben van een pathogene mutatie in het retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGR) gen.
2. Bereid en in staat zijn om oogheelkundig onderzoek te ondergaan, zoals vereist door het protocol, gedurende maximaal 24 maanden
3. Een ETDRS BCVA hebben in ten minste 1 oog van ≥34 letters (gelijk aan Snellen ≥ 6/60 of 20/200; decimaal 0,1; LogMAR 1,0).

4. Gemiddelde gevoeligheid van het netvlies in het in aanmerking komende oog zoals beoordeeld door microperimetrie:

   • Mannetjes met een gemiddelde gevoeligheid van het netvlies van 68 loci variërend van ≥0,1 decibel (dB) tot ≤20 dB.
   • Vrouwtjes met een gemiddelde gevoeligheid van het netvlies van 68 loci variërend van ≥0,1 dB tot ≤25 dB.
5. Als vrouw, symptomatische ziekte hebben met verminderde visuele functie.

Belangrijkste uitsluitingscriteria:

1. Heb een voorgeschiedenis van amblyopie in het in aanmerking komende oog.
2. Een andere significante oculaire of niet-oculaire ziekte/aandoening hebben die, naar de mening van de onderzoeker, de deelnemer in gevaar kan brengen vanwege deelname aan het onderzoek, die de resultaten van het onderzoek kan beïnvloeden, die van invloed kan zijn op het vermogen van de deelnemer om het onderzoek uit te voeren diagnostische tests, of van invloed zijn op het vermogen van de deelnemer om aan het onderzoek deel te nemen. Dit omvat klinisch significante cataracten.
3. In de afgelopen 12 weken hebben deelgenomen aan een andere onderzoeksstudie waarbij een geneesmiddel voor onderzoek betrokken was of op enig eerder tijdstip een op genen/cellen gebaseerde therapie hebben gekregen (inclusief maar niet beperkt tot implantatie van het Intelligent Implant System, ciliaire neurotrofe factortherapie, zenuwgroeifactortherapie) .

OPMERKING: Andere in het protocol gedefinieerde opname-/uitsluitingscriteria kunnen van toepassing zijn