SORD-CMT自然史和依帕司他治疗的研究 (SORD-CMT)

纳入标准：

• 经基因证实的 SORD-CMT2 患者。
• 男性或非妊娠、非哺乳期女性患者，年龄>14岁且≤50岁。
• 排除继发性周围神经病变（例如，糖尿病周围神经病变）
• 自愿参加临床试验，签署知情同意书，能够理解和遵守研究程序。

附言治疗意愿强，自愿购买依帕司他治疗（50mg，一日3次）的患者纳入治疗组。

排除标准：

• 存在引起周围神经病变的任何其他原因。
• 患有影响研究治疗评估的其他神经系统疾病的受试者。
• 在过去 1 年内可能对参与本研究的受试者造成伤害的具有临床意义的不稳定内科疾病史。
• 入组前有重大外伤或肢体手术或计划在完成随访前进行肢体手术的患者。
• 既往接受过双侧踝关节稳定手术的患者。
• 入组前3个月内接受过其他相关药物治疗的患者。
• 有任何吸毒史；近3个月内有酒精依赖史。
• 梅毒抗体和HIV抗体阳性者。
• 胸部 X 光片和 B 超显示肿瘤的受试者。
• 依从性差且无法完成研究随访的患者。
• 不同意参加研究的患者。
• 其他因素不适合纳入。