遗传性血管性水肿的自主神经系统概况 (ANS-HAE)

无风团的血管性水肿（AE）是一种与不同机制相关的局部自限性水肿。 最著名的形式是 C1 抑制剂缺乏 (C1-INH) 导致的遗传性血管性水肿 (HAE)，这是一种罕见疾病，在意大利的患病率为 1:65000。 症状包括四肢、生殖器、肠粘膜、面部和上呼吸道（包括喉部）肿胀。 喉部发作如果不及时治疗，可能会导致死亡。 AE 攻击是不可预测的，并且在攻击的主要介质（即缓激肽）释放后偶尔发生，这是由于缺乏其主要控制蛋白 C1-INH 的接触系统过度激活所致。

总体结果是与血管通透性增加相关的内皮功能受损。 缓激肽的释放以不可预测的方式发生在局部，有时会受到创伤和压力等不同触发因素的促进。

在 C1-INH-HAE 患者中，自主神经系统 (ANS) 在调节血管通透性方面发挥作用，例如通过压力感受反射机制。 还已知，α2 激动剂可乐定对交感神经系统的抑制会降低内毒素血症动物的微血管通透性，这表明拮抗交感神经系统可能有助于稳定炎症期间的毛细血管渗漏。 同样，迷走神经在缺血再灌注损伤等炎症模型中具有保护作用。 作用于模糊核中 B2 受体的副交感神经张力也可由缓激肽调节。 当怀疑 ANS 受损时，可以使用当前临床实践中的倾斜测试和动态心电图监测来研究 ANS。 心率变异性 (HRV) 的功率谱分析，即心脏周期的自发波动分析，用于分析倾斜测试和动态心电图期间收集的数据，得出自主控制指数。

在 C1-INH-HAE 患者中，在缓解期、AE 发作及其前驱期期间对心脏 ANS 进行了研究。

已经证明，HRV 分析扩展到多日心电图记录，可以提供血管性水肿发作的早期标志。

从这个角度来看，标记物（如 HRV 参数）的识别可以在帮助患者和医生描述每位患者的 ANS 控制特征并根据 ANS 平衡进行个体化治疗方面发挥至关重要的作用。

本研究旨在通过平视倾斜试验监测比较健康受试者和HAE患者的心血管ANS控制情况，并通过动态心电图监测评估健康对照和HAE患者之间长期ANS的差异。