Autonóm idegrendszeri profil örökletes angioödémában (ANS-HAE)

Az angioödéma (AE) bőröndök nélkül egy lokalizált, önkorlátozó ödéma, amely különböző mechanizmusokhoz kapcsolódik. A legismertebb forma a C1-inhibitorhiány (C1-INH) miatti örökletes angioödéma (HAE), ritka betegség, amelynek prevalenciája 1:65000 Olaszországban. A tünetek közé tartozik a végtagok, a nemi szervek, a bélnyálkahártya, az arc és a felső légutak, beleértve a gége duzzanata. A gégerohamok, ha nem kezelik, halálhoz vezethetnek. Az AE támadások előre nem láthatók, és epizodikusan a támadás fő mediátorának, nevezetesen a bradikininnek a felszabadulásakor jelentkeznek, ami a C1-INH fő kontroll fehérjétől hiányzó kontaktrendszer hiperaktivációja eredménye.

Az általános eredmény az endothel funkció károsodása, amely a megnövekedett vaszkuláris permeabilitással társul. A bradikinin felszabadulása lokálisan, előre nem látható módon történik, időnként trauma és különböző kiváltó tényezők, például stressz hatására.

A C1-INH-HAE betegekben az autonóm idegrendszer (ANS) szerepet játszik az érpermeabilitás szabályozásában, például a baroreflex mechanizmuson keresztül. Az is ismert, hogy a szimpatikus idegrendszer α2 agonista klonidin általi gátlása csökkenti a mikrovaszkuláris permeabilitást endotoxémiás állatokban, ami arra utal, hogy a szimpatikus idegrendszer antagonizálása előnyösnek bizonyulhat a gyulladás alatti kapilláris szivárgás stabilizálásában. Hasonlóképpen, a vagus idegnek védő szerepe van a gyulladások modelljeiben, mint például az ischaemia-reperfúziós sérülés. A nucleus B2-receptoraira ható paraszimpatikus tónus kétértelmű, bradikininnel is modulálható. Az ANS a jelenlegi klinikai gyakorlatban a billentési teszttel és a Holter EKG-monitorozással vizsgálható, ha károsodásának gyanúja merül fel. A szívfrekvencia variabilitás (HRV) teljesítményspektrális analízisét, azaz a szívperiódus spontán fluktuációinak elemzését használják a billentési teszt és a Holter-EKG során gyűjtött adatok elemzésére, az autonóm kontroll indexeinek származtatására.

A C1-INH-HAE betegeknél a szív ANS-t remissziós periódusban, az AE roham alatt és annak prodromális fázisában vizsgáltuk.

Kimutatták, hogy a többnapos EKG-felvételekre kiterjesztett HRV-elemzés korai markerként szolgálhat az angioödémás rohamra.

Ebből a szempontból a markerek, például a HRV paraméterek azonosítása döntő szerepet játszhat abban, hogy segítse a betegeket és az orvosokat az egyes betegek ANS-kontrolljának jellemzésében, és az ANS-egyensúly alapján egyéni kezelésben.

Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy összehasonlítsa az egészséges alanyok és a HAE-betegek kardiovaszkuláris ANS-kontrollját head-up tilt teszt monitorozással, és Holter EKG-monitorozással értékelje az egészséges kontrollok és a HAE-betegek közötti hosszú távú ANS-beli különbségeket.