Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Hodnocení kaskádových komunikačních metod (ECHO)

15. dubna 2026 aktualizováno: University of Pennsylvania

ECHO: Hodnocení kaskádových komunikačních metod

Programy dědičné rakoviny čelí výzvám, pokud jde o efektivní komunikaci výsledků genetických testů v rodinách a využívání genetického testování příbuznými. Tato studie si klade za cíl zjistit, zda „soubor nástrojů pro zveřejnění“ poskytnutý účastníkovi indexu (přenašeč genové mutace s rizikem rakoviny) přispívá ke sdílení výsledků genetických testů s příbuznými, zda existují preferované metody zveřejnění a zda použití sady nástrojů přispívá k ohroženým příbuzným. provádění genetických testů.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Identifikace jednoho jedince s vysoce pronikavou genovou mutací náchylnosti k rakovině může mít dalekosáhlé důsledky pro rizikové příbuzné v tom, že ostatní členové rodiny se mohou zapojit do vysoce informativního a prediktivního genetického testování predispozice k rakovině. Členové rodiny, kteří jsou nositeli familiární genové mutace rakoviny, mohou získat personalizované řízení rizika rakoviny na základě jejich pozitivního výsledku testu, zatímco ti členové rodiny, kteří mají negativní test, mohou být obecně sníženi tak, aby dodržovali pokyny pro screening rakoviny pro běžnou populaci, s výjimkou dalších rodinných nebo osobních rizikové faktory pro rozvoj rakoviny. Ačkoli je rodinné testování, jinak známé jako kaskádové testování, klíčové pro stratifikaci a řízení rizik pro příbuzné, není vždy úspěšně implementováno v rámci rodin a napříč rodinami. Na klinickém základě je proband, také známý jako nosič indexové mutace, obecně podporován, aby sdílel výsledky s rodinnými příslušníky, aby se podpořilo jejich zapojení do genetického poradenství a testování. Navzdory poskytnutí výsledků a dopisu šitému na míru rodinným příslušníkům se programy dědičné rakoviny běžně potýkají s problémy, pokud jde o sdělování výsledků v rodinách a přijímání testování příbuznými. Výzkum rodinné komunikace a kaskádového testování potvrzuje tuto zkušenost, protože předchozí studie prokázaly suboptimální zavádění kaskádového testování v rodinách, navzdory jeho důležitosti pro definování a řízení rizika rakoviny (Barsevicket al, 2008; Daly et al, 2016). Účelem naší výzkumné studie je zjistit, zda poskytnutí více komunikačních nástrojů a platforem zlepší komunikaci mezi probandy a rizikovými příbuznými, a pokud ano, která komunikační metoda je nejužitečnější pro probandy při sdělování jejich výsledků a pro příbuzné v rozhodování ohledně genetického poradenství a testování. Prostřednictvím studie bude probandům poskytnuta třídílná sada nástrojů, která obsahuje dopis, webovou stránku a chatbota známého jako „GIA“ (pro „Asistent pro genetické informace“). Ačkoli jsou výzvy/překážky kaskádového testování dobře zdokumentovány, existuje jen málo zpráv o sledování s příbuznými. Naše studie umožňuje přímý kontakt s rodinnými příslušníky (prostřednictvím souhlasu probanda) za účelem posouzení motivace a překážek genetického testování ze strany členů rodiny.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
52

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • Abramson Cancer Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Účastníci budou prověřeni prostřednictvím programů klinické genetiky v Penn Medicine (Program hodnocení rizika rakoviny Mariann a Roberta MacDonalda, „CREP“, program hodnocení rizika rakoviny trávicího traktu, „GI CREP“ a Penn Telegenetics). Účastníky budou kliničtí pacienti identifikovaní jako nositelé vysoce rizikové genové mutace s predispozicí k rakovině, jak určil studijní tým. Účastníci projdou formální konzultací genetického poradenství před testem a budou osloveni s žádostí o zápis do studie v době zveřejnění výsledků (buď telefonicky nebo osobně) – známé také jako „návštěva po testu“. Zveřejnění výsledků genetických testů usnadní zúčastněný genetický poradce.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • 18 let a starší
  • Proband musí být nositelem vysoce rizikového genu pro rakovinu
  • Příbuzný musí být příbuzný příslušného probanda a musí být považován za „rizikového“ pro familiární genovou mutaci a vhodného kandidáta na genetické testování podle určení studijního týmu
  • Účastníci musí být schopni porozumět a číst anglicky
  • Účastníci musí být schopni poskytnout informovaný ústní nebo písemný souhlas

Kritéria vyloučení:

  • <18 let
  • Jedinci, kteří jsou mutace negativní na geny s vysokým rizikem rakoviny
  • Jedinci, kteří jsou nositeli varianty nejistého významu v jakémkoli genu
  • Jedinci, kteří mají pozitivní test na více než 1 vysoce rizikový gen predispozice k rakovině
  • Jednotlivci, kteří neumí mluvit a číst anglicky
  • Jednotlivci, kteří nemají žádné rizikové příbuzné (způsobilé pro testování familiární genové mutace) podle určení studijního týmu
  • Závažné psychiatrické onemocnění nebo kognitivní porucha, která by podle úsudku zkoušejících nebo pracovníků studie znemožnila účast ve studii
  • Všichni pacienti, kteří nejsou schopni dodržet postupy studie, jak určili zkoušející studie nebo zaměstnanci studie
  • Žádní dostupní členové rodiny pro kaskádovou příležitost (adopce, odcizení atd.)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Dopad použití Toolkitu na sdílení výsledků genetických testů s rizikovými příbuznými
Časové okno: 1 rok
Zjistěte, zda „Disclosure Toolkit“ přispívá k tomu, aby účastníci sdíleli výsledky genetického testu s rizikovými příbuznými, a pokud ano, která metoda je nejužitečnější pro pomoc při komunikaci výsledků a rozhodnutí podstoupit genetické poradenství a testování.
1 rok
Dopad použití Toolkitu na rizikové příbuzné provádějící genetické testování
Časové okno: 1 rok
Zjistěte, zda „Disclosure Toolkit“ ovlivňuje míru genetického testování rizikovými příbuznými ve srovnání s mírou genetického testování příbuznými trvale uváděnými v literatuře.
1 rok

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Bariéry sdílení výsledků genetických testů s rizikovými příbuznými
Časové okno: 1 rok
Posoudit možné překážky a/nebo nepředvídané výzvy, které brání optimálnímu sdílení výsledků genetických testů s rizikovými příbuznými.
1 rok
Bariéry bránící zavádění genetického testování informovanými příbuznými v riziku
Časové okno: 1 rok
Posoudit možné překážky a/nebo nepředvídané výzvy, které brání optimálnímu přijetí genetického testování informovanými příbuznými v riziku.
1 rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
University of Pennsylvania

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Susan M Domchek, MD, Penn Medicine

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
19. února 2020

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
31. prosince 2025

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
31. prosince 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
22. května 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
9. června 2020

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
11. června 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
16. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
15. dubna 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. dubna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 833635

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Mutace BRCA1

Klinické studie na Zveřejňování Toolkit

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení