Avaliando Métodos de Comunicação em Cascata (ECHO)

A identificação de um único indivíduo com uma mutação genética altamente penetrante de suscetibilidade ao câncer pode ter implicações de longo alcance para parentes em risco, pois outros membros da família podem se envolver em testes genéticos altamente informativos e preditivos para predisposição ao câncer. Os membros da família que carregam a mutação do gene do câncer familiar podem receber gerenciamento de risco de câncer personalizado com base no resultado do teste positivo, enquanto os membros da família com teste negativo geralmente podem ser rebaixados para seguir as diretrizes de triagem de câncer para a população em geral, exceto familiar ou pessoal adicional fatores de risco para o desenvolvimento de câncer. Embora crucial para estratificar e gerenciar riscos para parentes, o teste familiar, também conhecido como teste em cascata, nem sempre é implementado com sucesso dentro e entre as famílias. Em uma base clínica, o probando, também conhecido como portador da mutação índice, geralmente é encorajado a compartilhar os resultados com os membros da família, a fim de promover seu envolvimento no aconselhamento e teste genético. Apesar do fornecimento de resultados e de uma carta personalizada para os membros da família, os programas de câncer hereditário rotineiramente enfrentam desafios com relação à comunicação dos resultados dentro das famílias e aceitação dos testes pelos parentes. Pesquisas sobre comunicação familiar e testes em cascata confirmam essa experiência, pois estudos anteriores demonstraram aceitação abaixo do ideal de testes em cascata em famílias, apesar de sua importância para definir e gerenciar o risco de câncer (Barsevicket al, 2008; Daly et al, 2016). O objetivo de nosso estudo de pesquisa é determinar se o fornecimento de várias ferramentas e plataformas de comunicação melhorará a comunicação entre probandos e parentes em risco e, em caso afirmativo, qual método de comunicação é mais útil para probandos na comunicação de seus resultados e para parentes em chegar a uma decisão sobre aconselhamento e testes genéticos. Através do estudo, os probandos receberão um kit de ferramentas de três partes que inclui uma carta, site e um chatbot conhecido como "GIA" (para "Assistente de Informação Genética"). Embora os desafios/barreiras do teste em cascata estejam bem documentados, há poucos relatos de acompanhamento com parentes. Nosso estudo permite o contato direto com os familiares (por meio do consentimento do probando) para avaliar as motivações e as barreiras aos testes genéticos pelos familiares.