Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Utvärdera kaskadkommunikationsmetoder (ECHO)

15 april 2026 uppdaterad av: University of Pennsylvania

ECHO: Utvärdering av kaskadkommunikationsmetoder

Ärftliga cancerprogram står inför utmaningar när det gäller effektiv kommunikation av genetiska testresultat inom familjer och upptagande av genetisk testning av släktingar. Denna studie syftar till att avgöra om en "avslöjande verktygslåda" som tillhandahålls indexdeltagaren (bärare av cancerrisk genmutation) bidrar till att dela genetiska testresultat med släktingar, om det finns föredragna avslöjandemetoder, och om användning av verktygslåda bidrar till släktingar i riskzonen fortsätta genetiska tester.

Studieöversikt

Status

Status

Indikerar aktuell rekryteringsstatus eller utökad åtkomststatus.
Avslutad

Betingelser

Betingelser

Sjukdomen, störningen, syndromet, sjukdomen eller skadan som studeras. På ClinicalTrials.gov kan tillstånd även innefatta andra hälsorelaterade frågor, såsom livslängd, livskvalitet och hälsorisker.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En process eller handling som är i fokus för en klinisk studie. Interventioner inkluderar läkemedel, medicinsk utrustning, procedurer, vacciner och andra produkter som antingen är undersökta eller redan tillgängliga. Interventioner kan också innefatta icke-invasiva tillvägagångssätt, såsom utbildning eller modifiering av kost och träning.

Detaljerad beskrivning

Identifieringen av en enskild individ med en mycket penetrerande genmutation för cancermottaglighet kan ha långtgående konsekvenser för släktingar i riskzonen genom att andra familjemedlemmar kan delta i mycket informativa och prediktiva genetiska tester för cancerpredisposition. Familjemedlemmar som bär på den familjära cancergenmutationen kan få personlig cancerriskhantering baserat på deras positiva testresultat, medan de familjemedlemmar som testar negativt i allmänhet kan nedgraderas till att följa riktlinjerna för cancerscreening för den allmänna befolkningen, med undantag för ytterligare familjemedlemmar eller personliga riskfaktorer för att utveckla cancer. Även om det är avgörande för att stratifiera och hantera risker för släktingar, är familjetestning, även känd som kaskadtestning, inte alltid framgångsrikt implementerad inom och mellan familjer. På klinisk basis uppmuntras probandet, även känt som indexmutationsbäraren, att dela resultat med familjemedlemmar för att främja deras engagemang i genetisk rådgivning och testning. Trots tillhandahållandet av resultat och ett skräddarsytt brev för familjemedlemmar, möter ärftliga cancerprogram rutinmässigt utmaningar med avseende på kommunikation av resultat inom familjer och upptagande av tester av släktingar. Forskning om familjekommunikation och kaskadtestning underbygger denna erfarenhet eftersom tidigare studier har visat suboptimalt upptag av kaskadtestning i familjer, trots dess betydelse för att definiera och hantera cancerrisk (Barsevicket al, 2008; Daly et al, 2016). Syftet med vår forskningsstudie är att avgöra om tillhandahållandet av flera kommunikationsverktyg och plattformar kommer att förbättra kommunikationen mellan proband och släktingar i riskzonen, och i så fall vilken kommunikationsmetod som är mest användbar för proband i att kommunicera sina resultat och till släktingar i fatta beslut om genetisk rådgivning och testning. Genom studien kommer probands att förses med en tredelad verktygslåda som innehåller ett brev, en webbplats och en chatbot känd som "GIA" (för "Genetic Information Assistant"). Även om utmaningarna/barriärerna med kaskadtestning är väldokumenterade, finns det få rapporter om uppföljning med anhöriga. Vår studie tillåter direkt kontakt med familjemedlemmar (genom proband samtycke) för att bedöma motiv och hinder för genetisk testning av familjemedlemmar.

Studietyp

Studietyp

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderar interventionsstudier (även kallade kliniska prövningar), observationsstudier (inklusive patientregister) och utökad tillgång.
Observationell

Inskrivning (Faktisk)

Inskrivning

Antalet deltagare i en klinisk studie. Den "förväntade" registreringen är det antal deltagare som forskarna behöver för studien.
52

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studiekontakt

Namn och kontaktuppgifter för den person som kan svara på anmälningsfrågor för en klinisk studie. Varje plats där studien genomförs kan också ha en specifik kontakt, som kanske bättre kan svara på dessa frågor.

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
        • Abramson Cancer Center

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Urvalskriterier

De nyckelkrav som personer som vill delta i en klinisk studie måste uppfylla eller de egenskaper de måste ha. Behörighetskriterier består av både inklusionskriterier (som krävs för att en person ska delta i studien) och uteslutningskriterier (som hindrar en person från att delta). Typer av behörighetskriterier inkluderar om en studie accepterar friska frivilliga, har ålders- eller åldersgruppskrav eller är begränsad av kön.

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Deltagarna kommer att fastställas genom de kliniska genetikprogrammen vid Penn Medicine (Mariann och Robert MacDonald Cancer Risk Evaluation Program, "CREP", Gastrointestinal Cancer Risk Evaluation Program, "GI CREP" och Penn Telegenetics). Deltagarna kommer att vara kliniska patienter som identifierats vara bärare av en genmutation med hög risk för cancerpredisposition enligt studiegruppen. Deltagarna kommer att ha genomgått en formell konsultation med genetisk rådgivning före testet och kommer att kontaktas för studieregistrering vid tidpunkten för resultatavslöjande (antingen telefon eller personligen) - även känt som "post-test"-besöket. Avslöjande av genetiska testresultat kommer att underlättas av en deltagande genetisk rådgivare.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • 18 år och äldre
  • Proband måste vara bärare av en högriskgen för cancerpredisposition
  • Släkting måste vara etablerad släkting till respektive probanddeltagare och bedömas som "i riskzonen" för familjär genmutation och kvalificerad genetisk testkandidat enligt studiegruppens beslut
  • Deltagarna ska kunna förstå och läsa engelska
  • Deltagare måste kunna ge informerat muntligt eller skriftligt samtycke

Exklusions kriterier:

  • <18 år
  • Individer som är mutationsnegativa för högriskgener för cancerpredisposition
  • Individer som är bärare av en variant av osäker betydelse i någon gen
  • Individer som testar positivt för mer än 1 högriskgen för cancerpredisposition
  • Individer som inte kan tala och läsa engelska
  • Individer som inte har några släktingar i riskzonen (kvalificerade för testning av familjär genmutations) enligt studiegruppens beslut
  • Allvarlig psykiatrisk sjukdom eller kognitiv funktionsnedsättning som enligt studieutredarnas eller studiepersonalens bedömning skulle utesluta studiedeltagande
  • Alla patienter som inte kan följa studieprocedurerna som fastställts av studiens utredare eller studiepersonalen
  • Inga tillgängliga familjemedlemmar för kaskadmöjlighet (adoption, främlingskap, etc.)

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Primära resultatmått

I en klinisk studies protokoll är det planerade utfallsmått som är det viktigaste för att utvärdera effekten av en intervention/behandling. De flesta kliniska studier har ett primärt utfallsmått, men vissa har mer än ett.
Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Effekten av Toolkit-användning på att dela genetiska testresultat med släktingar i riskzonen
Tidsram: 1 år
Bestäm om en "Disclosure Toolkit" bidrar till att deltagarna delar med sig av genetiska testresultat med släktingar i riskzonen, och i så fall vilken metod som är mest användbar för att underlätta kommunikationen av resultat och beslut att genomgå genetisk rådgivning och testning.
1 år
Effekten av Toolkit-användning på släktingar i riskzonen som utför genetiska tester
Tidsram: 1 år
Bestäm om en "Disclosure Toolkit" påverkar frekvensen av genetiska tester av släktingar i riskzonen i jämförelse med frekvensen av genetiska tester av släktingar som konsekvent rapporterats i litteraturen.
1 år

Sekundära resultatmått

Sekundära resultatmått

I en klinisk studies protokoll, ett planerat utfallsmått som inte är lika viktigt som det primära utfallsmåttet för att utvärdera effekten av en intervention men som ändå är av intresse. De flesta kliniska studier har mer än ett sekundärt utfallsmått.
Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Hinder för att dela genetiska testresultat med släktingar i riskzonen
Tidsram: 1 år
Bedöm möjliga hinder och/eller oförutsedda utmaningar som hämmar optimal delning av genetiska testresultat med släktingar i riskzonen.
1 år
Barriärer som hämmar upptaget av genetiska tester av informerade släktingar i riskzonen
Tidsram: 1 år
Bedöm möjliga barriärer och/eller oförutsedda utmaningar som hämmar optimalt upptag av genetisk testning av informerade släktingar i riskzonen.
1 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person som initierar studien och som har auktoritet och kontroll över studien.
University of Pennsylvania

Utredare

Utredare

En forskare involverad i en klinisk studie. Relaterade termer inkluderar platsens huvudutredare, platsundersökaren, studieordföranden, studieledaren och studiens huvudutredare.
  • Huvudutredare: Susan M Domchek, MD, Penn Medicine

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

Studiestart

Det faktiska datumet då den första deltagaren registrerades i en klinisk studie. Det "förväntade" studiestartdatumet är det datum som forskarna tror kommer att vara studiens startdatum.
19 februari 2020

Primärt slutförande (Faktisk)

Primärt slutförande

Det datum då den sista deltagaren i en klinisk studie undersöktes eller fick en intervention för att samla in slutliga data för det primära utfallsmåttet. Huruvida den kliniska studien avslutades enligt protokollet eller avslutades påverkar inte detta datum. För kliniska studier med mer än ett primärt utfallsmått med olika slutdatum avser denna term det datum då datainsamlingen är slutförd för alla primära utfallsmått. Det "förväntade" primära slutdatumet är det datum som forskarna tror kommer att vara det primära slutdatumet för studien.
31 december 2025

Avslutad studie (Faktisk)

Avslutad studie

Det datum då den sista deltagaren i en klinisk studie undersöktes eller fick en intervention/behandling för att samla in slutliga data för de primära utfallsmåtten, sekundära utfallsmåtten och biverkningar (det vill säga den senaste deltagarens senaste besök). Det "förväntade" studiens slutdatum är det datum som forskarna tror kommer att vara studiens slutdatum.
31 december 2025

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

Först inskickad

Datumet då studiesponsorn eller utredaren först skickade in en studiepost till ClinicalTrials.gov. Det är vanligtvis en fördröjning på några dagar mellan det första inlämningsdatumet och postens tillgänglighet på ClinicalTrials.gov (det första publicerade datumet).
22 maj 2020

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

Det datum då studiesponsorn eller utredaren först skickar in en studiepost som överensstämmer med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) granskningskriterier. Sponsorn eller utredaren kan behöva revidera och skicka in en studiepost en eller flera gånger innan NLM kvalitetskontrollkriterier uppfylls. Det är sponsorns eller utredarens ansvar att se till att studieposten överensstämmer med NLM QC-granskningskriterierna.
9 juni 2020

Första postat (Faktisk)

Första postat

Datumet då studieposten först var tillgänglig på ClinicalTrials.gov efter granskning av National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) har avslutats. Det är vanligtvis en fördröjning på några dagar mellan det datum då studiens sponsor eller utredare skickade in studieposten och det första publicerade datumet.
11 juni 2020

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

Senaste uppdatering publicerad

Det senaste datumet då ändringar i en studiepost gjordes tillgänglig på ClinicalTrials.gov. Det kan förekomma en fördröjning mellan när ändringarna skickades till ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller utredare (det senaste inlämningsdatumet för uppdateringen) och den senaste uppdateringen som publicerades.
16 april 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

Det senaste datumet då studiesponsorn eller utredaren lämnade in ändringar i en studiepost som överensstämmer med kvalitetskontrollkriterierna för National Library of Medicine (NLM). Det är sponsorns eller utredarens ansvar att se till att studieposten överensstämmer med NLM QC-granskningskriterierna.
15 april 2026

Senast verifierad

Senast verifierad

Det senaste datumet då studiesponsorn eller utredaren bekräftade att informationen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var korrekt och aktuell. Om en studie med rekryteringsstatus av rekrytering; inte rekryterar ännu; eller aktiv, inte rekrytering har inte bekräftats under de senaste 2 åren, studiens rekryteringsstatus visas som okänd.
1 april 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Andra studie-ID-nummer

Andra studie-ID-nummer

Identifierare eller ID-nummer andra än NCT-numret som tilldelats en klinisk studie av studiens sponsor, finansiärer eller andra. Dessa nummer kan innehålla unika identifierare från andra försöksregister och National Institutes of Health-bidragsnummer.
  • 833635

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Cookie-inställningar

Vi använder cookies för att säkerställa att vi ger dig den bästa upplevelsen på vår webbplats. För mer information läs noggrant vår policy för sekretess och kakor. ...>>>Du kan när som helst ändra dina preferenser eller dra tillbaka ditt samtycke genom att radera kakorna från din webbplats eller dator enligt beskrivningen i policyn. Acceptera det och välj dina preferenser genom att markera motsvarande rutor i avsnittet "Hantera inställningar" nedan. Läs våra användarvillkor noga innan du fortsätter att använda någon del av denna webbplats.
«Hantera inställningar