Bewertung von Kaskadenkommunikationsmethoden (ECHO)

Die Identifizierung einer einzelnen Person mit einer hochgradig penetranten Krebsanfälligkeits-Genmutation kann weitreichende Folgen für gefährdete Verwandte haben, da andere Familienmitglieder hochinformative und prädiktive Gentests für eine Krebsprädisposition durchführen können. Familienmitglieder, die die Mutation des familiären Krebsgens tragen, können basierend auf ihrem positiven Testergebnis ein personalisiertes Krebsrisikomanagement erhalten, während Familienmitglieder mit negativem Testergebnis im Allgemeinen herabgestuft werden können, um die Richtlinien zur Krebsvorsorge für die allgemeine Bevölkerung zu befolgen, abgesehen von zusätzlichen familiären oder persönlichen Risikofaktoren für die Entstehung von Krebs. Obwohl für die Stratifizierung und das Management von Risiken für Angehörige von entscheidender Bedeutung, werden familiäre Tests, auch bekannt als Kaskadentests, nicht immer erfolgreich innerhalb und zwischen Familien durchgeführt. Auf klinischer Basis wird der Proband, auch als Indexmutationsträger bekannt, im Allgemeinen ermutigt, die Ergebnisse mit Familienmitgliedern zu teilen, um deren Engagement für genetische Beratung und Tests zu fördern. Trotz der Bereitstellung von Ergebnissen und eines maßgeschneiderten Briefes für Familienmitglieder stehen Erbkrebsprogramme routinemäßig vor Herausforderungen in Bezug auf die Kommunikation der Ergebnisse innerhalb der Familie und die Inanspruchnahme von Tests durch Verwandte. Forschungen zu Familienkommunikation und Kaskadentests untermauern diese Erfahrung, da frühere Studien eine suboptimale Aufnahme von Kaskadentests in Familien gezeigt haben, trotz ihrer Bedeutung für die Definition und das Management des Krebsrisikos (Barsevicket al., 2008; Daly et al., 2016). Der Zweck unserer Forschungsstudie besteht darin, festzustellen, ob die Bereitstellung mehrerer Kommunikationstools und -plattformen die Kommunikation zwischen Probanden und gefährdeten Angehörigen verbessern wird, und wenn ja, welche Kommunikationsmethode für Probanden bei der Übermittlung ihrer Ergebnisse und an Angehörige am nützlichsten ist eine Entscheidung über genetische Beratung und Tests zu treffen. Im Rahmen der Studie erhalten Probanden ein dreiteiliges Toolkit, das einen Brief, eine Website und einen Chatbot namens „GIA“ (für „Genetic Information Assistant“) umfasst. Obwohl die Herausforderungen/Barrieren von Kaskadentests gut dokumentiert sind, gibt es kaum Berichte über die Nachsorge bei Verwandten. Unsere Studie ermöglicht den direkten Kontakt mit Familienmitgliedern (durch Zustimmung des Probanden), um die Motivationen und Hindernisse für Gentests durch Familienmitglieder zu beurteilen.