Evaluering av kaskadekommunikasjonsmetoder (ECHO)

Identifikasjonen av et enkelt individ med en svært penetrerende kreftmotstandsgenmutasjon kan ha vidtrekkende implikasjoner for slektninger i risikogruppen ved at andre familiemedlemmer kan delta i svært informativ og prediktiv genetisk testing for kreftdisposisjon. Familiemedlemmer som bærer den familiære kreftgenmutasjonen er i stand til å motta personlig kreftrisikostyring basert på deres positive testresultat, mens de familiemedlemmene som tester negativt generelt kan nedgraderes til å følge retningslinjer for kreftscreening for den generelle befolkningen, med unntak av ytterligere familiær eller personlig risikofaktorer for å utvikle kreft. Selv om det er avgjørende for å stratifisere og håndtere risikoer for slektninger, er familiær testing, ellers kjent som kaskadetesting, ikke alltid vellykket implementert i og på tvers av familier. På klinisk grunnlag oppfordres probandet, også kjent som indeksmutasjonsbæreren, generelt til å dele resultater med familiemedlemmer for å fremme deres engasjement i genetisk rådgivning og testing. Til tross for levering av resultater og et skreddersydd brev til familiemedlemmer, møter arvelige kreftprogrammer rutinemessig utfordringer med hensyn til kommunikasjon av resultater innen familier og opptak av testing av pårørende. Forskning på familiekommunikasjon og kaskadetesting underbygger denne erfaringen ettersom tidligere studier har vist suboptimalt opptak av kaskadetesting i familier, til tross for dens betydning for å definere og håndtere kreftrisiko (Barsevicket al, 2008; Daly et al, 2016). Hensikten med forskningsstudien vår er å finne ut om tilbudet av flere kommunikasjonsverktøy og plattformer vil forbedre kommunikasjonen mellom probander og utsatte slektninger, og i så fall hvilken kommunikasjonsmetode som er mest nyttig for probander i å kommunisere sine resultater og til pårørende i komme til en avgjørelse angående genetisk rådgivning og testing. Gjennom studien vil probands bli utstyrt med et tredelt verktøysett som inkluderer et brev, nettside og en chatbot kjent som "GIA" (for "Genetic Information Assistant"). Selv om utfordringene/barrierene ved kaskadetesting er godt dokumentert, er det få rapporter om oppfølging med pårørende. Vår studie tillater direkte kontakt med familiemedlemmer (i form av proband-samtykke) for å vurdere motivasjoner og barrierer for genetisk testing av familiemedlemmer.