Оценка методов каскадной связи (ECHO)

Идентификация одного человека с мутацией гена восприимчивости к раку с высокой пенетрантностью может иметь далеко идущие последствия для родственников из группы риска, поскольку другие члены семьи могут участвовать в высокоинформативном и прогностическом генетическом тестировании на предрасположенность к раку. Члены семьи, которые являются носителями мутации наследственного гена рака, могут получать индивидуальное управление рисками рака на основе их положительного результата теста, в то время как те члены семьи, у которых результат теста отрицательный, могут быть понижены до уровня, чтобы следовать рекомендациям по скринингу рака для населения в целом, за исключением дополнительных семейных или личных факторы риска развития рака. Хотя семейное тестирование, также известное как каскадное тестирование, имеет решающее значение для стратификации и управления рисками для родственников, оно не всегда успешно применяется внутри семьи и между семьями. На клинической основе пробанду, также известному как носитель индексной мутации, обычно рекомендуется делиться результатами с членами семьи, чтобы способствовать их участию в генетическом консультировании и тестировании. Несмотря на предоставление результатов и специальное письмо для членов семьи, программы лечения наследственного рака обычно сталкиваются с проблемами, связанными с сообщением результатов в семьях и использованием тестирования родственниками. Исследования по семейному общению и каскадному тестированию подтверждают этот опыт, поскольку предыдущие исследования продемонстрировали субоптимальное использование каскадного тестирования в семьях, несмотря на его важность для определения и контроля риска рака (Barsevicket al, 2008; Daly et al, 2016). Цель нашего исследования состоит в том, чтобы определить, улучшит ли предоставление нескольких коммуникационных инструментов и платформ общение между пробандами и родственниками из группы риска, и если да, то какой метод коммуникации будет наиболее полезным для пробандов при передаче своих результатов и для родственников в Принятие решения относительно генетического консультирования и тестирования. В рамках исследования пробандам будет предоставлен набор инструментов, состоящий из трех частей, который включает в себя письмо, веб-сайт и чат-бот, известный как «GIA» (от «Помощник по генетической информации»). Хотя проблемы/барьеры каскадного тестирования хорошо задокументированы, сообщений о последующем наблюдении родственников немного. Наше исследование позволяет установить прямой контакт с членами семьи (путем согласия пробанда) для оценки мотивации и барьеров для генетического тестирования членами семьи.