Évaluation des méthodes de communication en cascade (ECHO)

L'identification d'un seul individu avec une mutation du gène de susceptibilité au cancer hautement pénétrant peut avoir des implications considérables pour les parents à risque dans la mesure où d'autres membres de la famille peuvent s'engager dans des tests génétiques hautement informatifs et prédictifs pour la prédisposition au cancer. Les membres de la famille qui sont porteurs de la mutation du gène du cancer familial peuvent bénéficier d'une gestion personnalisée du risque de cancer en fonction de leur résultat de test positif, tandis que les membres de la famille dont le test est négatif peuvent généralement être rétrogradés pour suivre les directives de dépistage du cancer pour la population générale, à moins qu'ils ne soient familiaux ou personnels supplémentaires. facteurs de risque de développer un cancer. Bien que crucial pour stratifier et gérer les risques pour les proches, le test familial, également connu sous le nom de test en cascade, n'est pas toujours mis en œuvre avec succès au sein et entre les familles. Sur une base clinique, le proposant, également connu sous le nom de porteur de la mutation index, est généralement encouragé à partager les résultats avec les membres de la famille afin de promouvoir leur engagement dans le conseil et les tests génétiques. Malgré la fourniture de résultats et une lettre personnalisée aux membres de la famille, les programmes de lutte contre le cancer héréditaire sont régulièrement confrontés à des défis en ce qui concerne la communication des résultats au sein des familles et l'acceptation des tests par les proches. La recherche sur la communication familiale et les tests en cascade confirme cette expérience, car des études antérieures ont démontré une utilisation sous-optimale des tests en cascade dans les familles, malgré son importance pour définir et gérer le risque de cancer (Barsevicket al, 2008 ; Daly et al, 2016). Le but de notre étude de recherche est de déterminer si la mise à disposition de multiples outils et plateformes de communication améliorera la communication entre les proposants et les proches à risque, et si oui, quelle méthode de communication est la plus utile aux proposants pour communiquer leurs résultats et aux proches dans prendre une décision concernant le conseil et les tests génétiques. Grâce à l'étude, les proposants recevront une boîte à outils en trois parties qui comprend une lettre, un site Web et un chatbot connu sous le nom de "GIA" (pour "Genetic Information Assistant"). Bien que les défis / obstacles des tests en cascade soient bien documentés, il existe peu de rapports de suivi avec des proches. Notre étude permet un contact direct avec les membres de la famille (par voie de consentement probant) pour évaluer les motivations et les obstacles aux tests génétiques par les membres de la famille.