Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Cascade-communicatiemethoden evalueren (ECHO)

15 april 2026 bijgewerkt door: University of Pennsylvania

ECHO: Cascade-communicatiemethoden evalueren

Erfelijke kankerprogramma's staan ​​voor uitdagingen met betrekking tot effectieve communicatie van genetische testresultaten binnen families en acceptatie van genetische tests door familieleden. Deze studie heeft tot doel te bepalen of een "onthullingstoolkit" die wordt verstrekt aan de indexdeelnemer (drager van kankerrisico-genmutatie) bijdraagt ​​aan het delen van genetische testresultaten met familieleden, of er geprefereerde openbaarmakingsmethoden zijn, en of het gebruik van de toolkit bijdraagt ​​aan risicoverwanten voortzetten van genetische tests.

Studie Overzicht

Toestand

Toestand

Geeft de huidige wervingsstatus of de uitgebreide toegangsstatus aan.
Voltooid

Conditie

Conditie

De ziekte, stoornis, syndroom, aandoening of verwonding die wordt bestudeerd. Op ClinicalTrials.gov kunnen aandoeningen ook andere gezondheidsgerelateerde problemen omvatten, zoals levensduur, kwaliteit van leven en gezondheidsrisico's.

Interventie / Behandeling

Interventie / Behandeling

Een proces of actie die centraal staat in een klinische studie. Interventies omvatten medicijnen, medische hulpmiddelen, procedures, vaccins en andere producten die in onderzoek zijn of al beschikbaar zijn. Interventies kunnen ook niet-invasieve benaderingen omvatten, zoals onderwijs of het aanpassen van voeding en lichaamsbeweging.

Gedetailleerde beschrijving

De identificatie van een enkel individu met een zeer penetrante genmutatie voor kankergevoeligheid kan verstrekkende gevolgen hebben voor familieleden die risico lopen, doordat andere familieleden kunnen deelnemen aan zeer informatieve en voorspellende genetische tests voor aanleg voor kanker. Familieleden die drager zijn van de familiale kankergenmutatie kunnen gepersonaliseerd kankerrisicobeheer krijgen op basis van hun positieve testresultaat, terwijl familieleden die negatief testen over het algemeen kunnen worden gedegradeerd om de richtlijnen voor kankerscreening voor de algemene bevolking te volgen, met uitzondering van aanvullende familiale of persoonlijke risicofactoren voor het ontwikkelen van kanker. Hoewel het van cruciaal belang is voor het stratificeren en beheersen van risico's voor familieleden, wordt familietesten, ook wel cascadetesten genoemd, niet altijd met succes geïmplementeerd binnen en tussen families. Op klinische basis wordt de proband, ook bekend als de drager van de indexmutatie, over het algemeen aangemoedigd om resultaten te delen met familieleden om hun betrokkenheid bij genetische counseling en testen te bevorderen. Ondanks het verstrekken van resultaten en een op maat gemaakte brief voor familieleden, worden programma's voor erfelijke kanker routinematig geconfronteerd met uitdagingen met betrekking tot de communicatie van resultaten binnen families en het gebruik van testen door familieleden. Onderzoek naar familiecommunicatie en cascadetesten onderbouwt deze ervaring, aangezien eerdere studies een suboptimale acceptatie van cascadetesten in gezinnen hebben aangetoond, ondanks het belang ervan voor het definiëren en beheersen van het kankerrisico (Barsevicket al, 2008; Daly et al, 2016). Het doel van ons onderzoek is om te bepalen of het aanbieden van meerdere communicatiemiddelen en -platforms de communicatie tussen probands en risicoverwanten zal verbeteren, en zo ja, welke communicatiemethode het nuttigst is voor probands bij het communiceren van hun resultaten en voor familieleden in het nemen van een besluit over erfelijkheidsadvisering en testen. Tijdens het onderzoek zullen probands worden voorzien van een driedelige toolkit met een brief, website en een chatbot die bekend staat als "GIA" (voor "Genetic Information Assistant"). Hoewel de uitdagingen/barrières van cascadetesten goed gedocumenteerd zijn, zijn er weinig meldingen van follow-up met familieleden. Onze studie maakt direct contact met familieleden mogelijk (door middel van toestemming van de proband) om motivaties en belemmeringen voor genetische tests door familieleden te beoordelen.

Studietype

Studietype

Beschrijft de aard van een klinische studie. Onderzoekstypen omvatten interventionele studies (ook wel klinische studies genoemd), observationele studies (inclusief patiëntenregistraties) en uitgebreide toegang.
Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

Inschrijving

Het aantal deelnemers aan een klinische studie. De "verwachte" inschrijving is het beoogde aantal deelnemers dat de onderzoekers nodig hebben voor het onderzoek.
52

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studiecontact

De naam en contactgegevens van de persoon die inschrijvingsvragen voor een klinische studie kan beantwoorden. Ook kan elke locatie waar het onderzoek wordt uitgevoerd een specifieke contactpersoon hebben, die die vragen wellicht beter kan beantwoorden.

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
        • Abramson Cancer Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Geschiktheidscriteria

De belangrijkste eisen waaraan mensen die willen deelnemen aan een klinische studie moeten voldoen of de eigenschappen die ze moeten hebben. Geschiktheidscriteria bestaan ​​uit zowel inclusiecriteria (die vereist zijn voor een persoon om deel te nemen aan het onderzoek) als uitsluitingscriteria (die voorkomen dat een persoon deelneemt). Soorten geschiktheidscriteria zijn onder meer of een onderzoek gezonde vrijwilligers accepteert, leeftijds- of leeftijdsgroepvereisten heeft, of wordt beperkt door geslacht.

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Deelnemers zullen worden vastgesteld via de klinische genetica-programma's bij Penn Medicine (Mariann en Robert MacDonald Cancer Risk Evaluation Program, "CREP", het Gastrointestinal Cancer Risk Evaluation Program, "GI CREP" en Penn Telegenetics). Deelnemers zullen klinische patiënten zijn waarvan is vastgesteld dat ze drager zijn van een genmutatie met een hoog risico op kanker, zoals bepaald door het onderzoeksteam. Deelnemers hebben een formeel genetisch adviesgesprek gehad voorafgaand aan de test en zullen worden benaderd voor studie-inschrijving op het moment van openbaarmaking van de resultaten (telefonisch of persoonlijk) - ook wel bekend als het "post-test" -bezoek. Openbaarmaking van genetische testresultaten zal worden gefaciliteerd door een deelnemende genetisch adviseur.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • 18 jaar en ouder
  • Proband moet drager zijn van een gen met een hoog risico op kanker
  • Familielid moet een familielid zijn van de respectieve proband-deelnemer en wordt beschouwd als "risicovol" voor familiale genmutatie en in aanmerking komende genetische testkandidaat volgens de bepaling van het onderzoeksteam
  • Deelnemers moeten Engels kunnen begrijpen en lezen
  • Deelnemers moeten geïnformeerde mondelinge of schriftelijke toestemming kunnen geven

Uitsluitingscriteria:

  • <18 jaar
  • Personen die mutatie-negatief zijn voor genen met een hoog risico op kanker
  • Individuen die drager zijn van een variant van onzekere betekenis in welk gen dan ook
  • Personen die positief testen op meer dan 1 gen met een hoog risico op aanleg voor kanker
  • Personen die geen Engels kunnen spreken en lezen
  • Individuen die geen familieleden hebben die risico lopen (die in aanmerking komen voor familiale genmutatietests) volgens de bepaling van het onderzoeksteam
  • Ernstige psychiatrische ziekte of cognitieve stoornis die naar het oordeel van de onderzoeksonderzoekers of het onderzoekspersoneel deelname aan het onderzoek zou uitsluiten
  • Alle patiënten die niet in staat zijn om te voldoen aan de onderzoeksprocedures zoals bepaald door de onderzoeksonderzoekers of het onderzoekspersoneel
  • Geen beschikbare familieleden voor cascade-mogelijkheid (adoptie, vervreemding, etc.)

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Primaire uitkomstmaten

In het protocol van een klinische studie, de geplande uitkomstmaat die het belangrijkst is voor het evalueren van het effect van een interventie/behandeling. De meeste klinische onderzoeken hebben één primaire uitkomstmaat, maar sommige hebben er meer dan één.
Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Impact van Toolkit-gebruik op het delen van genetische testresultaten met familieleden die risico lopen
Tijdsspanne: 1 jaar
Bepaal of een "Disclosure Toolkit" bijdraagt ​​aan het delen van genetische testresultaten door deelnemers met verwanten die risico lopen, en zo ja, welke methode het nuttigst is om te helpen bij het communiceren van resultaten en beslissingen om genetische counseling en testen te ondergaan.
1 jaar
Impact van Toolkit-gebruik op risicoverwanten die genetische tests uitvoeren
Tijdsspanne: 1 jaar
Bepaal of een "Disclosure Toolkit" van invloed is op het aantal genetische tests door familieleden die risico lopen in vergelijking met het aantal genetische tests door familieleden die consequent in de literatuur worden vermeld.
1 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Secundaire uitkomstmaten

In het protocol van een klinische studie, een geplande uitkomstmaat die niet zo belangrijk is als de primaire uitkomstmaat voor het evalueren van het effect van een interventie, maar die nog steeds van belang is. De meeste klinische onderzoeken hebben meer dan één secundaire uitkomstmaat.
Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Belemmeringen voor het delen van genetische testresultaten met familieleden die risico lopen
Tijdsspanne: 1 jaar
Beoordeel mogelijke belemmeringen en/of onvoorziene uitdagingen die een optimale uitwisseling van genetische testresultaten met risicoverwanten in de weg staan.
1 jaar
Belemmeringen die de acceptatie van genetische tests door geïnformeerde risicoverwanten in de weg staan
Tijdsspanne: 1 jaar
Beoordeel mogelijke belemmeringen en/of onvoorziene uitdagingen die een optimale acceptatie van genetische tests door geïnformeerde risicoverwanten in de weg staan.
1 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Sponsor

De organisatie of persoon die het onderzoek initieert en die autoriteit en controle heeft over het onderzoek.
University of Pennsylvania

Onderzoekers

Onderzoekers

Een onderzoeker die betrokken is bij een klinische studie. Verwante termen zijn onder meer hoofdonderzoeker van de locatie, subonderzoeker van de locatie, onderzoeksvoorzitter, onderzoeksleider en hoofdonderzoeker van de studie.
  • Hoofdonderzoeker: Susan M Domchek, MD, Penn Medicine

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

Studie start

De daadwerkelijke datum waarop de eerste deelnemer aan een klinische studie deelnam. De "verwachte" startdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de startdatum van de studie zal zijn.
19 februari 2020

Primaire voltooiing (Werkelijk)

Primaire voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinische studie is onderzocht of een interventie heeft ondergaan om definitieve gegevens voor de primaire uitkomstmaat te verzamelen. Of de klinische studie volgens het protocol is beëindigd of is beëindigd, heeft geen invloed op deze datum. Voor klinische onderzoeken met meer dan één primaire uitkomstmaat met verschillende voltooiingsdata verwijst deze term naar de datum waarop de gegevensverzameling voor alle primaire uitkomstmaten is voltooid. De "verwachte" primaire voltooiingsdatum is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de primaire voltooiingsdatum voor het onderzoek zal zijn.
31 december 2025

Studie voltooiing (Werkelijk)

Studie voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinisch onderzoek is onderzocht of een interventie/behandeling heeft ondergaan om definitieve gegevens te verzamelen voor de primaire uitkomstmaten, secundaire uitkomstmaten en bijwerkingen (d.w.z. het laatste bezoek van de laatste deelnemer). De "verwachte" voltooiingsdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de voltooiingsdatum van de studie zal zijn.
31 december 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

Eerst ingediend

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier heeft ingediend bij ClinicalTrials.gov. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de eerste ingediende datum en de beschikbaarheid van het dossier op ClinicalTrials.gov (de eerste geposte datum).
22 mei 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier indient dat consistent is met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). De sponsor of onderzoeker moet mogelijk een of meerdere keren een onderzoeksdossier herzien en indienen voordat aan de QC-beoordelingscriteria van NLM wordt voldaan. Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
9 juni 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

Eerst geplaatst

De datum waarop het onderzoeksdossier voor het eerst beschikbaar was op ClinicalTrials.gov nadat de beoordeling van de kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM) is afgerond. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker het onderzoeksdossier heeft ingediend en de eerste geposte datum.
11 juni 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

Laatste update geplaatst

De meest recente datum waarop wijzigingen in een onderzoeksdossier beschikbaar zijn gemaakt op ClinicalTrials.gov. Er kan een vertraging optreden tussen het moment waarop de wijzigingen zijn ingediend bij ClinicalTrials.gov door de sponsor of onderzoeker van het onderzoek (de datum waarop de laatste update is ingediend) en de datum waarop de laatste update is gepost.
16 april 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker wijzigingen in een onderzoeksdossier heeft ingediend die in overeenstemming zijn met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
15 april 2026

Laatst geverifieerd

Laatst geverifieerd

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker de informatie over een klinisch onderzoek op ClinicalTrials.gov als nauwkeurig en actueel heeft bevestigd. Indien een studie met een wervingsstatus van werving; nog niet aan het werven; of actief, geen rekrutering is niet bevestigd in de afgelopen 2 jaar, de rekruteringsstatus van de studie wordt weergegeven als onbekend.
1 april 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Andere studie-ID-nummers

Andere studie-ID-nummers

Identificatoren of ID-nummers anders dan het NCT-nummer die aan een klinisch onderzoek zijn toegewezen door de sponsor, financiers of anderen van het onderzoek. Deze nummers kunnen unieke identificatoren van andere onderzoeksregisters en subsidienummers van de National Institutes of Health bevatten.
  • 833635

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Cookie-instellingen

We gebruiken cookies om ervoor te zorgen dat we u de beste ervaring op onze website bieden. Lees ons privacy- en cookiebeleid voor meer informatie. ...>>>U kunt uw voorkeuren op elk moment wijzigen of uw toestemming intrekken door de cookies van uw website of computer te verwijderen zoals beschreven in het beleid. Accepteer het en kies uw voorkeuren door de overeenkomstige vakjes aan te vinken in het gedeelte "Instellingen beheren" hieronder. Lees onze Servicevoorwaarden zorgvuldig door voordat u verder gaat met het gebruiken van enig onderdeel van deze website.
«Beheer instellingen