Evaluering af kaskadekommunikationsmetoder (ECHO)

Identifikationen af ​​et enkelt individ med en meget penetrerende genmutation for kræftmodtagelighed kan have vidtrækkende konsekvenser for slægtninge i risikozonen, idet andre familiemedlemmer kan deltage i meget informativ og forudsigelig genetisk testning for kræftdisposition. Familiemedlemmer, der bærer den familiære cancergenmutation, er i stand til at modtage personlig kræftrisikostyring baseret på deres positive testresultat, mens de familiemedlemmer, der tester negative, generelt kan nedgraderes til at følge retningslinjerne for cancerscreening for den generelle befolkning, med undtagelse af yderligere familiær eller personlig risikofaktorer for at udvikle kræft. Selvom det er afgørende for stratificering og styring af risici for pårørende, er familiær test, også kendt som kaskadetest, ikke altid vellykket implementeret i og på tværs af familier. På et klinisk grundlag opfordres probanden, også kendt som indeksmutationsbæreren, generelt til at dele resultater med familiemedlemmer for at fremme deres engagement i genetisk rådgivning og testning. På trods af levering af resultater og et skræddersyet brev til familiemedlemmer, står arvelige kræftprogrammer rutinemæssigt over for udfordringer med hensyn til kommunikation af resultater inden for familier og optagelse af test af pårørende. Forskning i familiekommunikation og kaskadetest underbygger denne erfaring, da tidligere undersøgelser har vist suboptimal optagelse af kaskadetest i familier på trods af dens betydning for at definere og håndtere kræftrisiko (Barsevicket al, 2008; Daly et al, 2016). Formålet med vores forskningsstudie er at afgøre, om leveringen af ​​flere kommunikationsværktøjer og platforme vil forbedre kommunikationen mellem probander og udsatte pårørende, og i så fald hvilken kommunikationsmetode der er mest nyttig for probander til at formidle deres resultater og til pårørende i komme til en beslutning om genetisk rådgivning og testning. Gennem undersøgelsen vil probands blive forsynet med et tredelt værktøjssæt, der inkluderer et brev, hjemmeside og en chatbot kendt som "GIA" (for "Genetic Information Assistant"). Selvom udfordringerne/barriererne ved kaskadetest er veldokumenterede, er der sparsomme rapporter om opfølgning med pårørende. Vores undersøgelse tillader direkte kontakt med familiemedlemmer (i form af proband-samtykke) for at vurdere familiemedlemmers motivationer og barrierer for genetisk testning.