Přírodovědná studie dětí a dospělých s čichovým neuroblastomem

Pozadí:

Čichový neuroblastom (ONB), také známý jako esthesioneuroblastom, je maligní nádor nosní dutiny, o kterém se předpokládá, že vzniká z čichového epitelu. ONB je vzácný, s hlášeným výskytem 0,4 na milion (přibližně 300 případů ročně ve Spojených státech).

ONB nejčastěji vzniká u dospělých ve věku 20-60 let. Pediatrická ONB je zvláště vzácná, jsou hlášeny pouze malé série případů nebo multiinstitucionální studie. Nicméně studie Surveillance Epidemiology and End Results (SEER) u 47 dětských pacientů s intranazální malignitou uváděla ONB jako nejčastější pediatrickou intranazální malignitu (28 %).

Vzhledem k lokalizaci ONB v sinonazálním traktu a přední bazi lební jsou symptomy často nespecifické, včetně nosní obstrukce a epistaxe, takže pacienti se často vyskytují v pokročilých stadiích. Kromě toho má ONB sklon k lokální invazi a relativně vysoké rychlosti vzdáleného šíření nejčastěji do krku, plic a kostí.

Klinická léčba u dospělých je obecně chirurgická s adjuvantním zářením.

Přirozená historie pediatrické a dospělé ONB není zcela pochopena a možnosti léčby recidivující nebo metastatické ONB jsou omezené. Plánovaná přírodovědná studie jako součást NCI POB Rare Tumor Patient Engagement Network (RTPEN) umožní komplexní hodnocení a doporučení pro tyto pacienty při dlouhodobém sběru klinických, epidemiologických a biologických dat.

Objektivní:

Charakterizovat přirozenou historii ONB včetně klinické prezentace, rodinnou anamnézu, vzorce progrese onemocnění, odpověď na současné léčebné metody, recidivu onemocnění a celkové přežití

Způsobilost:

Účastníci ve věku >= 3 roky s histologicky dokumentovaným ONB.

Subjekty se také musí zapsat do protokolu NIDCD 18-DC-0051.

Design:

Tento protokol je určen k charakterizaci přirozené historie čichového neuroblastomu.

Účastníci podstoupí komplexní vstupní hodnocení studie včetně pořízení zobrazení nádorových lokalit.

Lékařské záznamy budou zdokumentovány a účastníci budou sledováni v průběhu jejich onemocnění, se zvláštní pozorností na vzorce recidivy a progrese onemocnění, reakci na terapie, trvání odpovědí a výsledky hlášené pacienty. Vzorky budou získávány podélně, je-li to možné, a rychlost růstu nádoru bude také hodnocena v průběhu onemocnění, je-li to možné.

Vzorky krve a nádoru lze získat při vstupu do studie a během studie.