Screening rakoviny pankreatu pro rizikové jedince (PancreasScan)

Kritéria pro zařazení:

• Kritéria pro zařazení 1-3 jsou indikace pro screening rakoviny slinivky břišní, jak je definováno směrnicemi CAPS3 nebo aktualizovanými národními směrnicemi pro screening rakoviny slinivky břišní. Do studie budou zahrnuti i pacienti, kteří nesplňují tato doporučení, ale podstupují screening rakoviny slinivky podle uvážení svého ošetřujícího lékaře v zúčastněných studijních centrech. Na základě indikace pro screening budou pacienti zařazeni do kategorií, které buď splňují screeningová kritéria CAPS3, nebo nesplňují kritéria screeningu CAPS3.

  1. Familiární příbuzná rakovina pankreatu. To je definováno jako rodinná anamnéza rakoviny slinivky břišní, která splňuje kritéria uvedená níže.

     1. Pokud jsou alespoň dva postižení příbuzní, kteří jsou navzájem příbuznými prvního stupně (FDR), z nichž alespoň jeden je FDR k jednotlivci, u kterého se uvažuje o sledování
     2. Pokud jsou alespoň tři postižení příbuzní na stejné straně rodiny, z nichž alespoň jeden je FDR k osobě, která má být sledována
     3. Pokud jsou alespoň dva postižení příbuzní ze stejné strany rodiny, z nichž alespoň jeden je FDR pro jednotlivce, u kterého se uvažuje o sledování Screening se obvykle parafuje ve věku 50 let nebo o 10 let mladší než nejmladší člen rodiny s rakovinou slinivky břišní

  2. Pacienti s genetickou náchylností k rakovině slinivky břišní

     1. Pacienti s Peutz-Jeghersovým syndromem s diagnostikovanou pomocí klinických kritérií nebo se zhoubnou mutací v jaterní kináze B1/serin/threonin kináze 11 (LKB1/STK11). Screening se obvykle zahajuje ve věku 40 let nebo později.
     2. Pacienti s familiárním atypickým vícenásobným melanomovým syndromem (FAMMM syndrom), diagnostikovaným pomocí klinických kritérií nebo mutace CDKN2A p16.

Screening je obvykle zahájen ve věku 45 let nebo o 10 let mladší než nejmladší člen rodiny s rakovinou slinivky břišní.

1. Dědičný syndrom rakoviny prsu a vaječníků: diagnostikován pomocí klinických kritérií nebo škodlivého genu rakoviny prsu 1 (BRCA1), genu rakoviny prsu 2 (BRCA2), partnera a lokalizátora BRCA2 (PALB2). Obvyklá indikace pro screening je:

   • mutace BRCA1 a alespoň jeden postižený příbuzný prvního stupně s rakovinou slinivky břišní
   • mutace BRCA 2 a alespoň jeden postižený příbuzný prvního stupně nebo alespoň dva příbuzní jakéhokoli stupně s rakovinou slinivky břišní
   • PALB2 mutace a alespoň jeden postižený příbuzný prvního stupně s rakovinou pankreatu Screening je obvykle zahájen ve věku 45 nebo 10 let mladší než nejmladší člen rodiny s rakovinou pankreatu; nebo podle aktualizovaných národních pokynů pro screening

2. Lynchův syndrom nebo mutace Ataxie Telangiectasia (ATM) s alespoň jedním postiženým příbuzným prvního stupně (FDR). Lynchův syndrom mohl být diagnostikován buď pomocí klinických kritérií nebo mutátorem L homolog 1 (MLH1), mutátorem S homologem 2 (MSH2), mutátorem S homologem 6 (MSH6), postmeiotická segregace zvýšená, S. Cerevisiae, 2 (PMS2) nebo mutací EPCAM .

   Screening by měl být zahájen ve věku 45 nebo 10 let mladší než u nejmladšího člena rodiny s rakovinou slinivky břišní.

3. Pacienti s hereditární pankreatitidou diagnostikovanou pomocí klinických kritérií nebo škodlivou mutací serinové proteázy 1 (PRSS1). Screening se obvykle zahajuje ve věku 40 let nebo o 10 let mladší než nejmladší člen rodiny s rakovinou slinivky břišní. 3. Novovzniknutý diabetes, věk > 50 let s úbytkem hmotnosti. 4. Do studie budou také zahrnuti pacienti, kteří nesplňují tato screeningová kritéria CAPS, ale byli hlavním výzkumným pracovníkem na místě určeni jako vysoce rizikoví pro rakovinu slinivky břišní na základě rodinné anamnézy nebo jiných rizikových faktorů a podstupují screening rakoviny slinivky břišní. Zaznamená se indikace pro screening rakoviny slinivky a věk, kdy byl screening zahájen.

Kritéria vyloučení:

• Pacienti s příznaky připomínajícími rakovinu slinivky břišní, kteří podstupují diagnostické EUS nebo MRCP, např. akutní recidivující pankreatitida, abnormální zobrazení