Studie vyhodnocující bezpečnost a účinnost přípravku ELEVIDYS u účastníků s Duchenneovou svalovou dystrofií léčených v postregistračním prostředí (ENHANCE)

Klíčová kritéria pro zařazení:

1. Pouze kohorta 1: Je mužského pohlaví při narození, ambulantní a ve věku ≥ 4 let v době podání dávky.
2. Pouze kohorta 1: Je způsobilý pro komerční přípravek ELEVIDYS.
3. Pouze kohorta 2: Je mužského pohlaví při narození a dříve obdržel přípravek ELEVIDYS v komerčním prostředí po předléčbě sirolimem a kortikosteroidy.
4. Pouze kohorta 1: Účastníci, kteří jsou sexuálně aktivní, musí souhlasit s používáním kondomu po celou dobu trvání studie a ženská sexuální partnerka musí také používat lékařsky přijatelnou formu antikoncepce (např. orální antikoncepci).
5. Má rodiče nebo zákonného zástupce, kteří jsou schopni porozumět a dodržovat harmonogram návštěv studie a všechny další požadavky protokolu, nebo je ve věku ≥ 18 let a osobně schopen porozumět a dodržovat požadavky protokolu.
6. Buď má rodiče nebo zákonného zástupce, který je ochoten poskytnout informovaný souhlas, nebo je ve věku ≥ 18 let a schopen poskytnout informovaný souhlas samostatně.

Klíčová kritéria pro vyloučení:

1. Pouze kohorta 1: Kontraindikace k podání přípravku ELEVIDYS podle příbalové informace USA (USPI).
2. Pouze kohorta 1: Má sérologické důkazy o současné, chronické nebo aktivní infekci virem lidské imunodeficience, hepatitidou C nebo hepatitidou B.

3. Má zdravotní stav nebo matoucí okolnosti (např. předchozí traumatické omezení mobility nebo významnou behaviorální komorbiditu), které by podle názoru vyšetřovatele mohly ohrozit:

   1. Schopnost účastníka dodržovat požadované postupy protokolu, a/nebo
   2. Blaho nebo bezpečnost účastníka, a/nebo
   3. Klinickou interpretovatelnost dat shromážděných od účastníka
4. Pouze kohorta 1: Měl symptomatickou infekci (např. infekci horních cest dýchacích, zápal plic, pyelonefritidu, meningitidu) do 4 týdnů před 1. dnem.
5. Pouze kohorta 1: Obdržel živou virovou vakcínu do 4 týdnů nebo neživou vakcínu do 2 týdnů před návštěvou 1. dne nebo očekává očkování během prvních 3 měsíců po 1. dni.
6. Pouze kohorta 1: Jakékoli matoucí faktory, které by zabránily použití perorálního sirolimu, včetně známé přecitlivělosti na sirolimus nebo na kteroukoli z jeho pomocných látek.
7. Pouze kohorta 1: Jakékoli rány nebo nedávná poranění, která by podle názoru vyšetřovatele byla ohrožena dehiscencí nebo narušeným hojením v souvislosti s podáváním sirolimu.

Další kritéria pro zařazení/vyloučení mohou platit podle protokolu.