Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En undersøgelse for at vurdere sikkerheden og effektiviteten af ​​Avalglucosidase Alfa administreret hver anden uge hos pædiatriske patienter med infantil debuterende Pompe-sygdom, der tidligere er behandlet med Alglucosidase Alfa (Mini-COMET)

13. januar 2026 opdateret af: Genzyme, a Sanofi Company

En åben-label stigende dosis kohorteundersøgelse for at vurdere sikkerheden, farmakokinetik og foreløbig effektivitet af Avalglucosidase Alfa (NeoGAA, GZ402666) hos patienter med infantil-debut Pompe-sygdom behandlet med Alglucosidase Alfa, som viser klinisk respons eller suboptimal decline

Primært mål:

Evaluering af sikkerhedsprofilen af ​​avalglucosidase alfa hos deltagere med Pompes sygdom, der har debut hos børn, tidligere behandlet med alglucosidase alfa.

Sekundært mål:

At karakterisere den farmakokinetiske profil af avalglucosidase alfa og at evaluere den foreløbige effekt af avalglucosidase alfa sammenlignet med alglucosidase alfa.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Varigheden af ​​undersøgelsen for hver deltager vil være op til ca. 7 år og består af en 14-dages screeningsperiode, der kan forlænges til op til 4 uger i foruddefinerede situationer. Dette efterfølges af en 25-ugers behandlingsperiode og en op til 346-ugers behandlingsforlængelseperiode og en 4-ugers observationsperiode efter behandlingen. Kohorte 1 og 2 (kohorte 1: avalglucosidase alfa 20 milligram pr. kilogram [mg/kg], kohorte 2: avalglucosidase alfa 40 mg/kg) vil være ikke-randomiserede og kohorte 3 (kohorte 3a: avalglucosidase alfa 40 mg/kg [maksimum] tolereret dosis] og kohorte 3b: alglucosidase alfa) vil blive randomiseret.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
22

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Fase 2

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Det Forenede Kongerige
      • Manchester, Det Forenede Kongerige, M13 9WL
        • Investigational Site Number : 8260002
    • London, City of
      • London, London, City of, Det Forenede Kongerige, WC1N 3JH
        • Investigational Site Number : 8260001
  • Forenede Stater
    • New York
      • Valhalla, New York, Forenede Stater, 10595
        • Regional Medical Genetics Center of New York Site Number : 8400002
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Forenede Stater, 27710-4000
        • Duke University Medical Center Site Number : 8400001
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forenede Stater, 98040
        • Seattle Childrens Hospital and Regional Medical Center- Site Number : 8400005
  • Frankrig
      • Nantes, Frankrig, 44093
        • Investigational Site Number : 2500004
      • Paris, Frankrig, 75015
        • Investigational Site Number : 2500003
      • Paris, Frankrig, 75019
        • Investigational Site Number : 2500002
      • Tours, Frankrig, 37044
        • Investigational Site Number : 2500001
  • Japan
    • Tokyo
      • Fuchu-shi, Tokyo, Japan, 183-0042
        • Investigational Site Number : 3920001
      • Fuchu-shi, Tokyo, Japan, 183-8561
        • Investigational Site Number : 3920002
  • Taiwan
      • Hsinchu, Taiwan, 30059
        • Investigational Site Number : 1580001

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

6 måneder til 17 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Deltagerne har bekræftet syre-alfa-glucosidase (GAA) enzymmangel fra enhver vævskilde.
  • Deltagere, der har nået myndig alder som defineret af lokal lovgivning, eller deltagerens juridiske værge(r) skal give underskrevet informeret samtykke, før de udfører undersøgelsesrelaterede procedurer. Hvis deltageren er juridisk mindreårig i henhold til lokale regler, skal der indhentes samtykke fra deltagerne, hvis det er relevant.
  • Deltagerne (og deltagerens juridiske værge, hvis deltageren er juridisk mindreårig som defineret af lokal lovgivning) skal have evnen til at overholde den kliniske protokol.
  • Deltagerne er under 18 år.
  • Deltagerne, hvis de er kvinder og i den fødedygtige alder, skal have en negativ serumgraviditetstest (beta-humant choriongonadotropin) og må ikke amme ved screening/Baseline.
  • Deltageren har kardiomyopati på diagnosetidspunktet: dvs. venstre ventrikulær masseindeks (LVMI) svarende til gennemsnitlig aldersspecifik LVMI plus 2 standardafvigelser.
  • Deltageren har modtaget en stabil dosis af alglucosidase alfa regelmæssigt i mindst 6 måneder umiddelbart før studiestart.
  • For deltagere i trin 1: Deltageren har dokumenteret evidens for klinisk fald i mindst 1 af følgende parametre relateret til Pompes sygdom og ikke relateret til interkurrent sygdom som vurderet af investigator: respiratorisk funktion, motoriske færdigheder og/eller hjerteparametre.
  • For deltagere i trin 2: Deltageren har dokumenteret bevis for suboptimal klinisk respons i mindst 1 af følgende parametre relateret til Pompes sygdom og ikke relateret til interkurrent sygdom som vurderet af investigator: respiratorisk funktion, motorik og/eller nyopstået af ptosis.

Eksklusionskriterier:

  • Deltageren har høj antistoftiter mod alglucosidase alfa.
  • Deltageren har en høj risiko for en alvorlig allergisk reaktion over for neoGAA (avalglucosidase alfa).
  • Deltageren kræver enhver forbudt samtidig medicin (f.eks. immunmodulerende behandling) i hele undersøgelsens varighed.
  • Deltageren har tidligere deltaget i en hvilken som helst ACT14132-studiekohorte.
  • Kvindelig deltager i den fødedygtige alder, der ikke er beskyttet af en højeffektiv præventionsmetode, og/eller som er uvillig eller ude af stand til at teste for graviditet.

Ovenstående information er ikke beregnet til at indeholde alle overvejelser, der er relevante for en deltagers potentielle deltagelse i et klinisk forsøg.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Eksperimentel: Kohorte 1: Avalglucosidase Alfa 20 mg/kg
Avalglucosidase alfa, 20 mg/kg intravenøs (IV) infusion hver anden uge (qow) i 25 uger i den primære analyseperiode (PAP), efterfulgt af samme behandling fra uge 26 op til uge 371 i forlænget behandlingsperiode (ETP).
Medicin: Avalglucosidase alfa (GZ402666)

Lægemiddelform: pulver til koncentrat til infusionsvæske, opløsning,

Administrationsvej: IV

Andre navne:
  • Nexviazyme
Eksperimentel: Kohorte 2: Avalglucosidase Alfa 40 mg/kg
Avalglucosidase alfa 40 mg/kg IV infusion qow i 25 uger i PAP, efterfulgt af samme behandling fra uge 26 op til uge 371 i ETP.
Medicin: Avalglucosidase alfa (GZ402666)

Lægemiddelform: pulver til koncentrat til infusionsvæske, opløsning,

Administrationsvej: IV

Andre navne:
  • Nexviazyme
Eksperimentel: Kohorte 3a: Avalglucosidase Alfa 40 mg//kg
Efter bestemmelse af den højeste tolererede dosis af avalglucosidase alfa i kohorte 1 og kohorte 2 (efter at mindst 5 deltagere i hver kohorte 1 og kohorte 2 havde modtaget den 7. dosis af avalglucosidase alfa eller gennemført uge 13 med minimum 6 infusioner), fik deltagerne avalglucosidase alfa 40 mg/kg (den højeste tolererede dosis) IV infusion qow i 25 uger i PAP, efterfulgt af samme behandling fra uge 26 op til uge 371 i ETP.
Medicin: Avalglucosidase alfa (GZ402666)

Lægemiddelform: pulver til koncentrat til infusionsvæske, opløsning,

Administrationsvej: IV

Andre navne:
  • Nexviazyme
Eksperimentel: Kohorte 3b: Alglucosidase Alfa i PAP
Efter bestemmelse af den højeste tolererede dosis af avalglucosidase alfa i kohorte 1 og kohorte 2 (efter at mindst 5 deltagere i hver kohorte 1 og kohorte 2 havde modtaget den 7. dosis af avalglucosidase alfa eller gennemført uge 13 med minimum 6 infusioner), fik deltagerne alglucosidase alfa ved deres nuværende stabile dosis (defineret som dosis [mellem 20 mg/kg qow og 40 mg/kg ugentlig ifølge lægen] administreret regelmæssigt i mindst 6 måneder umiddelbart før optagelse i denne undersøgelse) IV-infusion i 25 uger i PAP. Efter PAP modtog deltagerne avalglucosidase alfa 40 mg/kg IV infusion qow fra uge 26 op til uge 371 i ETP.
Medicin: Avalglucosidase alfa (GZ402666)

Lægemiddelform: pulver til koncentrat til infusionsvæske, opløsning,

Administrationsvej: IV

Andre navne:
  • Nexviazyme
Medicin: Alglucosidase alfa (GZ419829)

Lægemiddelform: pulver til koncentrat til infusionsvæske, opløsning,

Administrationsvej: IV

Andre navne:
  • Myozyme®
  • Lumizyme®

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
PAP: Antal deltagere med behandlingsfremkomne bivirkninger (TEAE), alvorlige behandlingsfremkomne bivirkninger og bivirkninger af særlig interesse (AESI)
Tidsramme: Fra baseline til uge 25
Bivirkninger (AE): enhver uheldig medicinsk hændelse hos deltageren, der modtog undersøgelseslægemidlet og behøvede ikke nødvendigvis at have en årsagssammenhæng med behandlingen. TEAE'er: AE'er udviklet/forværret i grad/bliver alvorlige i PAP-perioden (fra tidspunktet for 1. studielægemiddeldosis op til uge 25). Alvorlig AE(SAE): enhver uønsket medicinsk hændelse ved enhver dosis resulterede i døden, var livstruende, krævede hospitalsindlæggelse, forlængelse af eksisterende hospitalsindlæggelse, resulterede i vedvarende eller betydelig invaliditet/inhabilitet, var medfødt anomali/fødselsdefekt eller var medicinsk vigtig begivenhed. TEAE'er inkluderede SAE'er og ikke-SAE'er. AESI:AE (seriøs/ikke-seriøs) af videnskabelig og medicinsk bekymring, der er specifik for sponsorens produkt/program, for hvilken der kræves løbende overvågning og øjeblikkelig meddelelse fra Investigator til Sponsor.
Fra baseline til uge 25
PAP: Antal deltagere med infusionsassocierede reaktioner (IAR'er)
Tidsramme: Fra baseline til uge 25
IAR'er blev defineret som AESI'er, der opstod under enten infusionen eller observationsperioden efter infusionen, som blev anset for at være relateret til eller muligvis relateret til undersøgelseslægemidlet. Protokoldefinerede IAR'er: En AESI'er, der opstod under enten infusionen eller observationsperioden efter infusionen, som blev anset for at være relateret til eller muligvis relateret til undersøgelseslægemidlet. Algoritmedefinerede IAR'er: enhver TEAE, der opfylder enten 1 eller 2 kriterier: 1) hændelse indtraf fra starten af ​​infusionen til slutningen af ​​infusionen plus 24 timer, og anses for at være relateret til undersøgelseslægemidlet, 2) Hvis en AE-tidskomponent manglede, sammenlignes AE Startdato med infusionens startdato og infusionens slutdato. Hvis en AE-startdato var mellem infusionens startdato og infusionens slutdato plus en dag, og den var relateret til undersøgelseslægemidlet.
Fra baseline til uge 25

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
PAP: Antal deltagere med antistof-antistof (ADA)-respons
Tidsramme: Fra baseline til uge 25
Anti-lægemiddel-antistofrespons blev kategoriseret som: Behandlingsinducerede ADA'er: ADA'er udviklet de novo (serokonversion) efter administration af undersøgelseslægemidlet. Behandlingsboostede ADA'er: allerede eksisterende ADA'er, der blev boostet mindst to titertrin fra baseline (dvs. 4 gange stigning i titere) efterfulgt af administration af undersøgelseslægemidlet.
Fra baseline til uge 25
PAP: Farmakokinetisk (PK) parameter: Maksimal observeret plasmakoncentration (Cmax) af Avalglucosidase Alfa
Tidsramme: Kohorte 1: præ-dosis; ved afslutningen af ​​infusionen; og 2, 4, 6 og 8 timer efter afslutning af infusion på dag 1 (uge 1) og uge 25 kohorte 2 og 3: præ-dosis; ved afslutningen af ​​infusionen; og 2, 4, 6, 8 og 12 til 16 timer efter afslutningen af ​​infusionen på dag 1 (uge 1) og uge 25
Cmax er den maksimalt observerede plasmakoncentration.
Kohorte 1: præ-dosis; ved afslutningen af ​​infusionen; og 2, 4, 6 og 8 timer efter afslutning af infusion på dag 1 (uge 1) og uge 25 kohorte 2 og 3: præ-dosis; ved afslutningen af ​​infusionen; og 2, 4, 6, 8 og 12 til 16 timer efter afslutningen af ​​infusionen på dag 1 (uge 1) og uge 25
PAP: Farmakokinetisk parameter: Tid til at opnå maksimal observeret plasmakoncentration (Tmax) af Avalglucosidase Alfa
Tidsramme: Kohorte 1: præ-dosis; ved afslutningen af ​​infusionen; og 2, 4, 6 og 8 timer efter afslutning af infusion på dag 1 (uge 1) og uge 25 kohorte 2 og 3: præ-dosis; ved afslutningen af ​​infusionen; og 2, 4, 6, 8 og 12 til 16 timer efter afslutningen af ​​infusionen på dag 1 (uge 1) og uge 25
Tmax er tiden til at opnå maksimal plasmakoncentration.
Kohorte 1: præ-dosis; ved afslutningen af ​​infusionen; og 2, 4, 6 og 8 timer efter afslutning af infusion på dag 1 (uge 1) og uge 25 kohorte 2 og 3: præ-dosis; ved afslutningen af ​​infusionen; og 2, 4, 6, 8 og 12 til 16 timer efter afslutningen af ​​infusionen på dag 1 (uge 1) og uge 25
PAP: Farmakokinetisk parameter: Areal under plasmakoncentration versus tid kurve fra tid 0 til tidspunkt for sidste kvantificerbare koncentration (AUC0-sidste) af Avalglucosidase Alfa
Tidsramme: Kohorte 1: præ-dosis; ved afslutningen af ​​infusionen; og 2, 4, 6 og 8 timer efter afslutningen af ​​infusionen på dag 1 (uge 1) og uge 25 kohorte 2 og 3: præ-dosis; ved afslutningen af ​​infusionen; og 2, 4, 6, 8 og 12 til 16 timer efter afslutningen af ​​infusionen på dag 1 (uge 1) og uge 25
AUC0-last er arealet under kurven for plasmakoncentration versus tid fra tidspunkt 0 til tidspunktet for sidste kvantificerbare koncentration.
Kohorte 1: præ-dosis; ved afslutningen af ​​infusionen; og 2, 4, 6 og 8 timer efter afslutningen af ​​infusionen på dag 1 (uge 1) og uge 25 kohorte 2 og 3: præ-dosis; ved afslutningen af ​​infusionen; og 2, 4, 6, 8 og 12 til 16 timer efter afslutningen af ​​infusionen på dag 1 (uge 1) og uge 25
PAP: Farmakokinetisk parameter: Terminal halveringstid (t1/2) af Avalglucosidase Alfa
Tidsramme: Kohorte 1: præ-dosis; ved afslutningen af ​​infusionen; og 2, 4, 6 og 8 timer efter afslutningen af ​​infusionen på dag 1 (uge 1) og uge 25 kohorte 2 og 3: præ-dosis; ved afslutningen af ​​infusionen; og 2, 4, 6, 8 og 12 til 16 timer efter afslutningen af ​​infusionen på dag 1 (uge 1) og uge 25
t1/2 er den tid, der kræves for at plasmakoncentrationen af ​​et lægemiddel falder med halvdelen af ​​dens initiale koncentration.
Kohorte 1: præ-dosis; ved afslutningen af ​​infusionen; og 2, 4, 6 og 8 timer efter afslutningen af ​​infusionen på dag 1 (uge 1) og uge 25 kohorte 2 og 3: præ-dosis; ved afslutningen af ​​infusionen; og 2, 4, 6, 8 og 12 til 16 timer efter afslutningen af ​​infusionen på dag 1 (uge 1) og uge 25
PAP: Farmakokinetisk parameter: Clearance (CL) af Avalglucosidase Alfa
Tidsramme: Kohorte 1: præ-dosis; ved afslutningen af ​​infusionen; og 2, 4, 6 og 8 timer efter afslutning af infusion på dag 1 (uge 1) og uge 25 kohorte 2 og 3: præ-dosis; ved afslutningen af ​​infusionen; og 2, 4, 6, 8 og 12 til 16 timer efter afslutningen af ​​infusionen på dag 1 (uge 1) og uge 25
CL er defineret som et kvantitativt mål for den hastighed, hvormed et lægemiddelstof fjernes fra kroppen.
Kohorte 1: præ-dosis; ved afslutningen af ​​infusionen; og 2, 4, 6 og 8 timer efter afslutning af infusion på dag 1 (uge 1) og uge 25 kohorte 2 og 3: præ-dosis; ved afslutningen af ​​infusionen; og 2, 4, 6, 8 og 12 til 16 timer efter afslutningen af ​​infusionen på dag 1 (uge 1) og uge 25
PAP: Farmakokinetisk parameter: Distributionsvolumen ved Steady State (Vss) af Avalglucosidase Alfa
Tidsramme: Kohorte 1: præ-dosis; ved afslutningen af ​​infusionen; og 2, 4, 6 og 8 timer efter afslutningen af ​​infusionen på dag 1 (uge 1) og uge 25 kohorte 2 og 3: præ-dosis; ved afslutningen af ​​infusionen; og 2, 4, 6, 8 og 12 til 16 timer efter afslutningen af ​​infusionen på dag 1 (uge 1) og uge 25
Steady-state distributionsvolumen (Vss) er defineret som det teoretiske volumen, hvori den samlede mængde lægemiddel skal fordeles ensartet for at producere den ønskede plasmakoncentration af et lægemiddel.
Kohorte 1: præ-dosis; ved afslutningen af ​​infusionen; og 2, 4, 6 og 8 timer efter afslutningen af ​​infusionen på dag 1 (uge 1) og uge 25 kohorte 2 og 3: præ-dosis; ved afslutningen af ​​infusionen; og 2, 4, 6, 8 og 12 til 16 timer efter afslutningen af ​​infusionen på dag 1 (uge 1) og uge 25
PAP: Ændring fra baseline i grovmotorisk funktionsmål-88 (GMFM-88) testresultater i uge 25
Tidsramme: Baseline, uge ​​25
GMFM-88 blev udviklet specifikt til at detektere kvantitative ændringer i grovmotorisk funktion. GMFM-88 bestod af 88 genstande organiseret i 5 dimensioner; liggende og rulle (17 genstande); siddende (20 genstande); kravle og knælende (14 genstande); stående (13 genstande) og gå, løbe og hoppe (24 genstande). Hvert element blev scoret på en 4-punkts Likert-skala med scoreområde: 0= kan ikke klare; 1 = starter mindre end [<] 10 procent [%] af opgaven; 2 = fuldfører delvist [10 % til <100 % af opgaven] og 3 = fuldførelse af opgaven. Scoren for hver dimension blev udtrykt som en % af den maksimale score for den dimension. Den samlede score i procent blev opnået ved at tilføje de procentvise point for hver dimension og dividere summen med det samlede antal dimensioner. Samlede scorer varierede fra 0 % til 100 %; hvor højere score indikerede bedre motoriske funktioner.
Baseline, uge ​​25
PAP: Antal deltagere i Gross Motor Function Classification System-Udvidede og Reviderede (GMFCS-E og R) resultater ved baseline og uge 25
Tidsramme: Baseline, uge ​​25
GMFCS-E&R var et klassifikationssystem på 5 niveauer for specifikke aldersgrupper; observationer blev udført på 5 niveauer baseret på selv-initieret bevægelse, med vægt på at sidde, forflytninger og mobilitet: Niveau I (gåture uden begrænsninger), Niveau II (gåture med begrænsninger), Niveau III (gåture med et håndholdt mobilitetsapparat ), Niveau IV (selvmobilitet med begrænsninger; kan bruge motordrevet mobilitet) og niveau V (transporteret i en manuel kørestol) (I til V). Sondringen mellem niveauer var baseret på funktionelle begrænsninger, behovet for hjælpemidler og i meget mindre grad kvaliteten af ​​bevægelsen, og var designet til at være meningsfuldt i dagligdagen. Det lavere niveau repræsenterede god motorisk funktion og højere niveau repræsenterede lav motorisk funktion. Antallet af deltagere på hvert klassifikationsniveau ved baseline og uge 25 blev rapporteret.
Baseline, uge ​​25
PAP: Ændring fra baseline i Pompe pædiatrisk evaluering af handicapopgørelse (Pompe-PEDI) funktionelle færdighedsskala: Mobilitetsdomænetestscore-skaleret score i uge 25
Tidsramme: Baseline, uge ​​25
Pompe-PEDI: sygdomsspecifik version til vurdering af funktionelle evner og ydeevne hos børn med Pompes sygdom fra 2 måneder til ungdomsårene. Den bestod af skalaen for funktionelle færdigheder og skalaen for omsorgspersoner; begge skalaer havde 3 domæner: Self Care, Mobilitet og Social Funktion. Mobilitetsdomæne blev brugt til at måle ændringer i mobilitet på grund af ændringer i muskelstyrke; bestod af 160 mobilitetsartikler til deltager/værge. Det samlede antal mobilitetsgenstande, barnet var i stand til, blev konverteret til en skaleret score med et interval på 0 til 100, hvor score nær "0" indikerede lav kapacitet og score nær "100" indikerede høj kapacitet), hvor højere score var indikerer større funktionsevne. Skalerede scores blev brugt til at fortolke individuel funktion og fremskridt over tid.
Baseline, uge ​​25
PAP: Ændring fra baseline i Quick Motor Function Test (QMFT)-score i uge 25
Tidsramme: Baseline, uge ​​25
QMFT var en observatør-administreret test bestående af 16 emner, der var specifikt vanskelige for deltagere med Pompes sygdom. Hvert element blev scoret på en 5-punkts ordinær skala fra 0 til 4 (højere score indikerede bedre resultat). Total QMFT-score blev opnået ved at tilføje scoren for alle emner og varierede fra 0 (ikke i stand til at udføre motoriske funktionstest) til 64 (normal muskelfunktion), hvor højere score indikerede bedre resultat/større motorisk funktion.
Baseline, uge ​​25
PAP: Echo-Left Ventricular Mass Z-Score (LVM Z-score) M-tilstand ved baseline, uge ​​25 og ændring fra baseline i uge 25
Tidsramme: Baseline, uge ​​25
Hjertefunktionen blev evalueret ved hjælp af LVM Z-score som vurderet ved ekkokardiogram i M-mode. Z-score indikerede antallet af standardafvigelser (SD) fra gennemsnittet i en normalfordeling. Normalområdet er -2 til 2, og større end 2 kan indikere venstre ventrikulær hypertrofi. En negativ ændring fra baseline indikerede et fald, og positiv ændring fra baseline indikerede en stigning i LVM Z-score. I denne OM blev absolutte score ved baseline og uge 25 sammen med ændring fra baseline ved uge 25 i LVM Z-score rapporteret.
Baseline, uge ​​25
PAP: Ændring fra baseline i målinger af øjenlågsposition: Interpalpebral fissurafstand (IPFD) - venstre ikke-flash og højre ikke-flash i uge 25
Tidsramme: Baseline, uge ​​25
IPFD er den bredeste lodrette afstand (i millimeter) mellem det øvre øjenlåg og det nedre øjenlåg, når deltageren ser i "primært blik" (dvs. normalt blik, når man kigger lige frem). Billeder blev taget, mens deltagerne var iført et par tomme brillestel med millimeterlinealer påsat som et standardiseret værktøj til at måle øjenlågsposition uden kamerablitz. En negativ ændring fra baseline indikerede et fald, og positiv ændring fra baseline indikerede en stigning i målt afstand.
Baseline, uge ​​25
PAP: Ændring fra baseline i øjenlågspositionsmålinger: venstre og højre marginrefleksafstand (MRD) i uge 25
Tidsramme: Baseline, uge ​​25
MRD er den lodrette afstand (i millimeter) mellem lysrefleksen og det øvre øjenlåg, når deltageren så i "primært blik", mens han fikserede på en lyskilde. Billeder blev taget, mens deltagerne var iført et par tomme brillestel med millimeterlinealer påsat som et standardiseret værktøj til at måle øjenlågsposition. En negativ ændring fra baseline indikerede et fald, og positiv ændring fra baseline indikerede en stigning i målt afstand.
Baseline, uge ​​25
PAP: Ændring fra basislinje i øjenlågspositionsmålinger vurderet ved margin pupilafstand (MPD) - venstre ikke-blitz og højre ikke-blitz i uge 25
Tidsramme: Baseline, uge ​​25
MPD er den lodrette afstand (i millimeter) mellem midten af ​​pupillen og den øvre øjenlågsrand. Billeder blev taget, mens deltagerne var iført et par tomme brillestel med millimeterlinealer påsat som et standardiseret værktøj til at måle øjenlågsposition uden kamerablitz. En negativ ændring fra baseline indikerede et fald, og positiv ændring fra baseline indikerede en stigning i målt afstand.
Baseline, uge ​​25
PAP: Ændring fra baseline i kreatinkinaseværdi i uge 25
Tidsramme: Baseline, uge ​​25
Ændring fra baseline i kreatinkinaseværdi (for at vurdere muskelskade) ved uge 25 blev rapporteret i denne OM.
Baseline, uge ​​25
ETP: Antal deltagere med behandlingsrelaterede bivirkninger, alvorlige behandlingsrelaterede bivirkninger og særligt interessebetonede bivirkninger
Tidsramme: Op til 9 år og 4 måneder
Data for dette udfaldsmål vil blive rapporteret på tidspunktet for den forventede offentliggørelse af resultaterne fra sidste deltagers sidste besøg (august 2028).
Op til 9 år og 4 måneder
ETP: Antal deltagere med infusionsrelaterede reaktioner
Tidsramme: Op til 9 år og 4 måneder
Data for dette udfaldsmål vil blive rapporteret på tidspunktet for den forventede offentliggørelse af resultaterne fra sidste deltagers sidste besøg (august 2028).
Op til 9 år og 4 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Genzyme, a Sanofi Company

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Studieleder: Clinical Sciences & Operations, Sanofi

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
12. oktober 2017

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
30. september 2019

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
10. august 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
20. december 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
10. januar 2017

Først opslået (Anslået)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
12. januar 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
30. januar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
13. januar 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. januar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • ACT14132
  • 2016-003475-21 (EudraCT nummer)
  • U1111-1179-4616 (Registry Identifier: ICTRP)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Kvalificerede forskere kan anmode om adgang til data på patientniveau og relaterede undersøgelsesdokumenter, herunder den kliniske undersøgelsesrapport, undersøgelsesprotokol med eventuelle ændringer, blank case-rapportformular, statistisk analyseplan og datasætspecifikationer. Data på patientniveau vil blive anonymiseret, og undersøgelsesdokumenter vil blive redigeret for at beskytte forsøgsdeltagernes privatliv. Yderligere detaljer om Sanofis kriterier for datadeling, kvalificerede undersøgelser og proces for at anmode om adgang kan findes på: https://vivli.org

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Avalglucosidase alfa (GZ402666)

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger