Badanie mające na celu ocenę bezpieczeństwa i skuteczności awalglukozydazy alfa podawanej co drugi tydzień pacjentom pediatrycznym z chorobą Pompego o początku wczesnodziecięcym, wcześniej leczonym alglukozydazą alfa (Mini-COMET)
13 stycznia 2026 zaktualizowane przez: Genzyme, a Sanofi Company
Otwarte badanie kohortowe z rosnącą dawką w celu oceny bezpieczeństwa, farmakokinetyki i wstępnej skuteczności awalglukozydazy alfa (NeoGAA, GZ402666) u pacjentów z chorobą Pompego o początku wczesnodziecięcym leczonych alglukozydazą alfa, u których wystąpił spadek kliniczny lub nieoptymalna odpowiedź kliniczna
Podstawowy cel:
Ocena profilu bezpieczeństwa awalglukozydazy alfa u uczestników z chorobą Pompego o początku wczesnodziecięcym leczonych wcześniej alglukozydazą alfa.
Cel drugorzędny:
Scharakteryzowanie profilu farmakokinetycznego awalglukozydazy alfa i wstępna ocena skuteczności awalglukozydazy alfa w porównaniu z alglukozydazą alfa.
Przegląd badań
Status
Status
Aktywny, nie rekrutujący
Warunki
Warunki
Interwencja / Leczenie
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Czas trwania badania dla każdego uczestnika wyniesie do około 7 lat i składa się z 14-dniowego okresu przesiewowego, który w określonych sytuacjach może zostać przedłużony do 4 tygodni.
Następnie następuje 25-tygodniowy okres leczenia i maksymalnie 346-tygodniowy okres przedłużenia leczenia oraz 4-tygodniowy okres obserwacji po leczeniu.
Kohorty 1 i 2 (Kohorta 1: awalglukozydaza alfa 20 miligramów na kilogram [mg/kg], kohorta 2: awalglukozydaza alfa 40 mg/kg) nie będą randomizowane, a kohorta 3 (kohorta 3a: awalglukozydaza alfa 40 mg/kg mc. tolerowana dawka] i kohorta 3b: alglukozydaza alfa) zostaną zrandomizowane.
Typ studiów
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Rzeczywisty)
Zapisy
22
Faza
Faza
- Faza 2
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Nantes, Francja, 44093
- Investigational Site Number : 2500004
-
Paris, Francja, 75015
- Investigational Site Number : 2500003
-
Paris, Francja, 75019
- Investigational Site Number : 2500002
-
Tours, Francja, 37044
- Investigational Site Number : 2500001
-
-
-
-
Tokyo
-
Fuchu-shi, Tokyo, Japonia, 183-0042
- Investigational Site Number : 3920001
-
Fuchu-shi, Tokyo, Japonia, 183-8561
- Investigational Site Number : 3920002
-
-
-
-
New York
-
Valhalla, New York, Stany Zjednoczone, 10595
- Regional Medical Genetics Center of New York Site Number : 8400002
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27710-4000
- Duke University Medical Center Site Number : 8400001
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Stany Zjednoczone, 98040
- Seattle Childrens Hospital and Regional Medical Center- Site Number : 8400005
-
-
-
-
-
Hsinchu, Tajwan, 30059
- Investigational Site Number : 1580001
-
-
-
-
-
Manchester, Zjednoczone Królestwo, M13 9WL
- Investigational Site Number : 8260002
-
-
London, City of
-
London, London, City of, Zjednoczone Królestwo, WC1N 3JH
- Investigational Site Number : 8260001
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
6 miesięcy do 17 lat (Dziecko)
Akceptuje zdrowych ochotników
Tak
Opis
Kryteria przyjęcia:
- U uczestników potwierdzono niedobór enzymu kwaśnej alfa-glukozydazy (GAA) z dowolnego źródła tkankowego.
- Uczestnicy, którzy osiągnęli pełnoletność zgodnie z lokalnymi przepisami, lub opiekunowie prawni uczestnika muszą przedstawić podpisaną świadomą zgodę przed wykonaniem jakichkolwiek procedur związanych z badaniem. Jeśli zgodnie z lokalnymi przepisami uczestnik jest osobą niepełnoletnią, w stosownych przypadkach należy uzyskać zgodę uczestników.
- Uczestnicy (oraz opiekun prawny uczestnika, jeśli uczestnik jest prawnie niepełnoletni zgodnie z lokalnymi przepisami) muszą być w stanie przestrzegać protokołu klinicznego.
- Uczestnicy mają mniej niż 18 lat.
- Uczestniczki, jeśli są płci żeńskiej i mogą zajść w ciążę, muszą mieć ujemny wynik testu ciążowego z surowicy (beta-ludzka gonadotropina kosmówkowa) i nie mogą karmić piersią podczas badania przesiewowego/poziomu wyjściowego.
- Uczestnik ma kardiomiopatię w momencie diagnozy: tj. wskaźnik masy lewej komory (LVMI) równoważny średniemu LVMI specyficznemu dla wieku plus 2 odchylenia standardowe.
- Uczestnik otrzymywał regularnie stabilną dawkę alglukozydazy alfa przez co najmniej 6 miesięcy bezpośrednio przed włączeniem do badania.
- Dla uczestników Etapu 1: Uczestnik ma udokumentowane dowody klinicznego pogorszenia co najmniej 1 z następujących parametrów związanych z chorobą Pompego i niezwiązanych z chorobą współistniejącą według oceny badacza: czynność oddechowa, zdolności motoryczne i/lub parametry serca.
- Dla uczestników Etapu 2: Uczestnik ma udokumentowane dowody suboptymalnej odpowiedzi klinicznej w co najmniej 1 z następujących parametrów związanych z chorobą Pompego i niezwiązanych z chorobą współistniejącą według oceny badacza: czynność oddechowa, zdolności motoryczne i/lub nowy początek opadanie powiek.
Kryteria wyłączenia:
- Uczestnik ma wysokie miano przeciwciał przeciwko alglukozydazie alfa.
- U uczestnika występuje wysokie ryzyko wystąpienia ciężkiej reakcji alergicznej na neoGAA (awalglukozydaza alfa).
- Uczestnik wymaga stosowania wszelkich zabronionych leków towarzyszących (np. leczenia immunomodulującego) przez cały czas trwania badania.
- Uczestnik brał wcześniej udział w dowolnej kohorcie badania ACT14132.
- Uczestniczka w wieku rozrodczym, która nie jest chroniona wysoce skuteczną antykoncepcją i/lub nie chce lub nie może wykonać testu ciążowego.
Powyższe informacje nie mają na celu zawierania wszystkich rozważań dotyczących potencjalnego udziału uczestnika w badaniu klinicznym.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Leczenie
- Przydział: Randomizowane
- Model interwencyjny: Przydział równoległy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Liczba ramion
4
Broń i interwencje
Grupa uczestników / ArmGrupa uczestników / Arm |
Interwencja / LeczenieInterwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Kohorta 1: Awalglukozydaza Alfa 20 mg/kg
Awalglukozydaza alfa, 20 mg/kg we wlewie dożylnym (iv.) co drugi tydzień (qow) przez 25 tygodni w okresie analizy pierwotnej (PAP), a następnie takie samo leczenie od tygodnia 26 do tygodnia 371 w przedłużonym okresie leczenia (ETP).
|
Postać farmaceutyczna: proszek do sporządzania koncentratu roztworu do infuzji, Droga podania: IV
Inne nazwy:
|
|
Eksperymentalny: Kohorta 2: Awalglukozydaza Alfa 40 mg/kg
Awalglukozydaza alfa 40 mg/kg we wlewie dożylnym co drugi tydzień przez 25 tygodni w PAP, a następnie takie samo leczenie od tygodnia 26 do tygodnia 371 w ETP.
|
Postać farmaceutyczna: proszek do sporządzania koncentratu roztworu do infuzji, Droga podania: IV
Inne nazwy:
|
|
Eksperymentalny: Kohorta 3a: Awalglukozydaza Alfa 40 mg//kg
Po określeniu najwyższej tolerowanej dawki awalglukozydazy alfa w Kohorcie 1 i Kohorcie 2 (po tym, jak co najmniej 5 uczestników z każdej Kohorty 1 i Kohorty 2 otrzymało 7. awalglukozydaza alfa 40 mg/kg mc. (najwyższa tolerowana dawka) we wlewie dożylnym co drugi tydzień przez 25 tygodni w PAP, a następnie takie samo leczenie od tygodnia 26 do tygodnia 371 w ETP.
|
Postać farmaceutyczna: proszek do sporządzania koncentratu roztworu do infuzji, Droga podania: IV
Inne nazwy:
|
|
Eksperymentalny: Kohorta 3b: Alglukozydaza Alfa w PAP
Po określeniu najwyższej tolerowanej dawki awalglukozydazy alfa w Kohorcie 1 i Kohorcie 2 (po tym, jak co najmniej 5 uczestników z każdej Kohorty 1 i Kohorty 2 otrzymało 7. alglukozydazy alfa w aktualnej stabilnej dawce (zdefiniowanej jako dawka [między 20 mg/kg co tydzień a 40 mg/kg co tydzień według lekarza] podawana regularnie przez co najmniej 6 miesięcy bezpośrednio przed włączeniem do tego badania) wlew dożylny przez 25 tygodni w PAPKA.
Po PAP uczestnicy otrzymywali awalglukozydazę alfa w dawce 40 mg/kg we wlewie dożylnym co drugi tydzień od 26 do 371 tygodnia w ETP.
|
Postać farmaceutyczna: proszek do sporządzania koncentratu roztworu do infuzji, Droga podania: IV
Inne nazwy:
Postać farmaceutyczna: proszek do sporządzania koncentratu roztworu do infuzji, Droga podania: IV
Inne nazwy:
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
PAP: Liczba uczestników ze zdarzeniami niepożądanymi związanymi z leczeniem (TEAE), poważnymi zdarzeniami niepożądanymi związanymi z leczeniem oraz zdarzeniami niepożądanymi o szczególnym znaczeniu (AESI)
Ramy czasowe: Od punktu początkowego do tygodnia 25
|
Zdarzenie niepożądane (AE): każde niepożądane zdarzenie medyczne u uczestnika, który otrzymał badany lek i niekoniecznie musiało mieć związek przyczynowy z leczeniem.
TEAE: zdarzenia niepożądane rozwinęły się/nasilały się w stopniu nasilenia/stały się poważne w okresie PAP (od czasu podania pierwszej dawki badanego leku do tygodnia 25).
Poważne AE (SAE): każde nieprzewidziane zdarzenie medyczne przy dowolnej dawce spowodowało śmierć, było zagrożeniem życia, wymagało hospitalizacji w szpitalu, przedłużenia istniejącej hospitalizacji, skutkowało trwałą lub znaczną niepełnosprawnością/niezdolnością do pracy, było wadą wrodzoną/wadą wrodzoną lub było ważne z medycznego punktu widzenia wydarzenie.
TEAE obejmowały SAE i inne niż SAE.
AESI: AE (poważne/niepoważne) naukowe i medyczne związane z produktem/programem Sponsora, w przypadku których wymagane jest ciągłe monitorowanie i natychmiastowe powiadomienie Sponsora przez Badacza.
|
Od punktu początkowego do tygodnia 25
|
|
PAP: Liczba uczestników z reakcjami związanymi z infuzją (IAR)
Ramy czasowe: Od punktu początkowego do tygodnia 25
|
IAR zdefiniowano jako AESI, które wystąpiły podczas infuzji lub okresu obserwacji po infuzji, które uznano za związane lub prawdopodobnie związane z badanym lekiem.
IAR zdefiniowane w protokole: AESI, które wystąpiły podczas wlewu lub okresu obserwacji po wlewie, które uznano za związane lub prawdopodobnie związane z badanym lekiem.
IAR zdefiniowane przez algorytm: każdy TEAE spełniający 1 lub 2 kryteria: 1) zdarzenie wystąpiło od rozpoczęcia infuzji do jej zakończenia plus 24 godziny i zostało uznane za związane z badanym lekiem, 2) jeśli brakowało składnika czasu AE, porównano AE Data rozpoczęcia wraz z datą rozpoczęcia i zakończenia infuzji.
Jeśli data rozpoczęcia AE mieściła się w przedziale między datą rozpoczęcia infuzji a datą zakończenia infuzji plus jeden dzień i dotyczyła badanego leku.
|
Od punktu początkowego do tygodnia 25
|
Miary wyników drugorzędnych
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
PAP: Liczba uczestników z odpowiedzią na przeciwciała przeciw lekowi (ADA).
Ramy czasowe: Od punktu początkowego do tygodnia 25
|
Odpowiedź przeciwciał przeciwlekowych sklasyfikowano jako: ADA wywołane leczeniem: ADA rozwinęły się de novo (serokonwersja) po podaniu badanego leku.
ADA wzmocnione leczeniem: istniejące wcześniej ADA, które zostały wzmocnione o co najmniej dwa stopnie miana w stosunku do poziomu wyjściowego (tj. 4-krotny wzrost miana), a następnie podano badany lek.
|
Od punktu początkowego do tygodnia 25
|
|
PAP: parametr farmakokinetyczny (PK): maksymalne obserwowane stężenie awalglukozydazy alfa w osoczu (Cmax)
Ramy czasowe: Kohorta 1: przed podaniem dawki; pod koniec infuzji; oraz 2, 4, 6 i 8 godzin po zakończeniu infuzji w dniu 1. (tydzień 1.) i tygodniu 25. Kohorta 2 i 3: przed podaniem dawki; pod koniec infuzji; oraz w 2, 4, 6, 8 i 12 do 16 godzin po zakończeniu infuzji w dniu 1 (tydzień 1) i tygodniu 25
|
Cmax to maksymalne obserwowane stężenie w osoczu.
|
Kohorta 1: przed podaniem dawki; pod koniec infuzji; oraz 2, 4, 6 i 8 godzin po zakończeniu infuzji w dniu 1. (tydzień 1.) i tygodniu 25. Kohorta 2 i 3: przed podaniem dawki; pod koniec infuzji; oraz w 2, 4, 6, 8 i 12 do 16 godzin po zakończeniu infuzji w dniu 1 (tydzień 1) i tygodniu 25
|
|
PAP: parametr farmakokinetyczny: czas do osiągnięcia maksymalnego obserwowanego stężenia w osoczu (Tmax) awalglukozydazy alfa
Ramy czasowe: Kohorta 1: przed podaniem dawki; pod koniec infuzji; oraz 2, 4, 6 i 8 godzin po zakończeniu infuzji w dniu 1. (tydzień 1.) i tygodniu 25. Kohorta 2 i 3: przed podaniem dawki; pod koniec infuzji; oraz w 2, 4, 6, 8 i 12 do 16 godzin po zakończeniu infuzji w dniu 1 (tydzień 1) i tygodniu 25
|
Tmax to czas do osiągnięcia maksymalnego stężenia w osoczu.
|
Kohorta 1: przed podaniem dawki; pod koniec infuzji; oraz 2, 4, 6 i 8 godzin po zakończeniu infuzji w dniu 1. (tydzień 1.) i tygodniu 25. Kohorta 2 i 3: przed podaniem dawki; pod koniec infuzji; oraz w 2, 4, 6, 8 i 12 do 16 godzin po zakończeniu infuzji w dniu 1 (tydzień 1) i tygodniu 25
|
|
PAP: Parametr farmakokinetyczny: pole pod krzywą stężenia w osoczu w funkcji czasu od czasu 0 do czasu ostatniego wymiernego stężenia (AUC0-last) awalglukozydazy Alfa
Ramy czasowe: Kohorta 1: przed podaniem dawki; pod koniec infuzji; oraz 2, 4, 6 i 8 godzin po zakończeniu infuzji w dniu 1 (tydzień 1) i tygodniu 25 kohorta 2 i 3: przed podaniem dawki; pod koniec infuzji; oraz w 2, 4, 6, 8 i 12 do 16 godzin po zakończeniu infuzji w dniu 1 (tydzień 1) i tygodniu 25
|
AUC0-last to pole pod krzywą stężenia w osoczu w funkcji czasu od czasu 0 do czasu ostatniego mierzalnego stężenia.
|
Kohorta 1: przed podaniem dawki; pod koniec infuzji; oraz 2, 4, 6 i 8 godzin po zakończeniu infuzji w dniu 1 (tydzień 1) i tygodniu 25 kohorta 2 i 3: przed podaniem dawki; pod koniec infuzji; oraz w 2, 4, 6, 8 i 12 do 16 godzin po zakończeniu infuzji w dniu 1 (tydzień 1) i tygodniu 25
|
|
PAP: parametr farmakokinetyczny: końcowy okres półtrwania (t1/2) awalglukozydazy alfa
Ramy czasowe: Kohorta 1: przed podaniem dawki; pod koniec infuzji; oraz 2, 4, 6 i 8 godzin po zakończeniu infuzji w dniu 1 (tydzień 1) i tygodniu 25 kohorta 2 i 3: przed podaniem dawki; pod koniec infuzji; oraz w 2, 4, 6, 8 i 12 do 16 godzin po zakończeniu infuzji w dniu 1 (tydzień 1) i tygodniu 25
|
t1/2 to czas wymagany do zmniejszenia stężenia leku w osoczu o połowę jego początkowego stężenia.
|
Kohorta 1: przed podaniem dawki; pod koniec infuzji; oraz 2, 4, 6 i 8 godzin po zakończeniu infuzji w dniu 1 (tydzień 1) i tygodniu 25 kohorta 2 i 3: przed podaniem dawki; pod koniec infuzji; oraz w 2, 4, 6, 8 i 12 do 16 godzin po zakończeniu infuzji w dniu 1 (tydzień 1) i tygodniu 25
|
|
PAP: Parametr farmakokinetyczny: klirens (CL) awalglukozydazy alfa
Ramy czasowe: Kohorta 1: przed podaniem dawki; pod koniec infuzji; oraz 2, 4, 6 i 8 godzin po zakończeniu infuzji w dniu 1. (tydzień 1.) i tygodniu 25. Kohorta 2 i 3: przed podaniem dawki; pod koniec infuzji; oraz w 2, 4, 6, 8 i 12 do 16 godzin po zakończeniu infuzji w dniu 1 (tydzień 1) i tygodniu 25
|
CL definiuje się jako ilościową miarę szybkości, z jaką substancja lecznicza jest usuwana z organizmu.
|
Kohorta 1: przed podaniem dawki; pod koniec infuzji; oraz 2, 4, 6 i 8 godzin po zakończeniu infuzji w dniu 1. (tydzień 1.) i tygodniu 25. Kohorta 2 i 3: przed podaniem dawki; pod koniec infuzji; oraz w 2, 4, 6, 8 i 12 do 16 godzin po zakończeniu infuzji w dniu 1 (tydzień 1) i tygodniu 25
|
|
PAP: parametr farmakokinetyczny: objętość dystrybucji awalglukozydazy alfa w stanie stacjonarnym (Vss)
Ramy czasowe: Kohorta 1: przed podaniem dawki; pod koniec infuzji; oraz 2, 4, 6 i 8 godzin po zakończeniu infuzji w dniu 1 (tydzień 1) i tygodniu 25 kohorta 2 i 3: przed podaniem dawki; pod koniec infuzji; oraz w 2, 4, 6, 8 i 12 do 16 godzin po zakończeniu infuzji w dniu 1 (tydzień 1) i tygodniu 25
|
Objętość dystrybucji w stanie stacjonarnym (Vss) definiuje się jako teoretyczną objętość, w której całkowita ilość leku musiałaby zostać równomiernie rozprowadzona, aby uzyskać pożądane stężenie leku w osoczu.
|
Kohorta 1: przed podaniem dawki; pod koniec infuzji; oraz 2, 4, 6 i 8 godzin po zakończeniu infuzji w dniu 1 (tydzień 1) i tygodniu 25 kohorta 2 i 3: przed podaniem dawki; pod koniec infuzji; oraz w 2, 4, 6, 8 i 12 do 16 godzin po zakończeniu infuzji w dniu 1 (tydzień 1) i tygodniu 25
|
|
PAP: Zmiana od wartości początkowej w wynikach testu funkcji motoryki dużej-88 (GMFM-88) w 25. tygodniu
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tydzień 25
|
GMFM-88 został opracowany specjalnie do wykrywania zmian ilościowych w funkcji motoryki dużej.
GMFM-88 składał się z 88 pozycji zorganizowanych w 5 wymiarach; leżenie i turlanie się (17 szt.); siedzenie (20 szt.); raczkowanie i klęczenie (14 pozycji); stanie (13 pozycji) oraz chodzenie, bieganie i skakanie (24 pozycje).
Każda pozycja została oceniona na 4-punktowej skali Likerta z zakresem wyników: 0 = nie potrafi zrobić; 1 = inicjuje mniej niż [<] 10 procent [%] zadania; 2 = częściowo ukończone [10% do <100% zadania] i 3 = ukończenie zadania.
Wynik dla każdego wymiaru wyrażono jako % maksymalnego wyniku dla tego wymiaru. Całkowity wynik procentowy uzyskano przez dodanie wyników procentowych dla każdego wymiaru i podzielenie sumy przez całkowitą liczbę wymiarów.
Suma punktów wahała się od 0% do 100%; gdzie wyższe wyniki wskazywały na lepsze funkcje motoryczne.
|
Wartość wyjściowa, tydzień 25
|
|
PAP: liczba uczestników systemu klasyfikacji funkcji motoryki dużej – rozszerzony i poprawiony (GMFCS-E i R) na początku badania i w 25. tygodniu
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tydzień 25
|
GMFCS-E&R był 5-poziomowym systemem klasyfikacji dla określonych przedziałów wiekowych; obserwacje prowadzono na 5 poziomach w oparciu o ruch z własnej inicjacji, z naciskiem na siedzenie, przesiadki i mobilność: Poziom I (spacery bez ograniczeń), Poziom II (spacery z ograniczeniami), Poziom III (spacery z wykorzystaniem ręcznego przyrządu do poruszania się) ), poziom IV (samodzielna mobilność z ograniczeniami; może korzystać z mobilności z napędem) i poziom V (przewożenie na ręcznym wózku inwalidzkim) (I do V).
Rozróżnienia między poziomami opierały się na ograniczeniach funkcjonalnych, potrzebie urządzeń wspomagających mobilność oraz, w znacznie mniejszym stopniu, jakości ruchu i zostały zaprojektowane tak, aby miały znaczenie w życiu codziennym.
Niższy poziom reprezentował dobre funkcjonowanie motoryczne, a wyższy poziom reprezentował słabe funkcjonowanie motoryczne.
Zgłoszono liczbę uczestników na każdym poziomie klasyfikacji na początku badania iw 25. tygodniu.
|
Wartość wyjściowa, tydzień 25
|
|
PAP: Zmiana od wartości początkowej w Inwentarzu Pompe Pediatric Evaluation of Disability Inventory (Pompe-PEDI) Skala Umiejętności Funkcjonalnych: Skala Wyniku Testu Domeny Mobilności w 25. tygodniu
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tydzień 25
|
Pompe-PEDI: wersja specyficzna dla choroby do oceny możliwości funkcjonalnych i wydajności u dzieci z chorobą Pompego w wieku od 2 miesięcy do okresu dojrzewania.
Składał się on ze Skali Umiejętności Funkcjonalnych oraz Skali Pomocy Opiekuna; obie skale miały 3 domeny: samoopieka, mobilność i funkcje społeczne.
Domena mobilności została wykorzystana do pomiaru zmiany mobilności spowodowanej zmianami w sile mięśni; składał się ze 160 elementów mobilności dla uczestnika/opiekuna prawnego.
Całkowita liczba elementów mobilności, do których dziecko było zdolne, została przeliczona na wynik skalowany w zakresie od 0 do 100, gdzie wyniki bliskie „0” wskazywały na niskie możliwości, a wyniki bliskie „100” wskazywały na wysokie możliwości), gdzie wyższy wynik był wskazuje na większą zdolność funkcjonalną.
Skalowane wyniki wykorzystano do interpretacji poszczególnych funkcji i postępów w czasie.
|
Wartość wyjściowa, tydzień 25
|
|
PAP: Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych w wynikach szybkiego testu funkcji motorycznych (QMFT) w 25. tygodniu
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tydzień 25
|
QMFT był testem przeprowadzanym przez obserwatora, składającym się z 16 pozycji szczególnie trudnych dla uczestników z chorobą Pompego.
Każda pozycja była oceniana na 5-punktowej skali porządkowej w zakresie od 0 do 4 (wyższy wynik wskazywał na lepszy wynik).
Całkowity wynik QMFT uzyskano poprzez dodanie wyników ze wszystkich pozycji i wahał się od 0 (brak możliwości wykonania testów funkcji motorycznych) do 64 (prawidłowa funkcja mięśni), gdzie wyższy wynik wskazywał na lepszy wynik/większą funkcję motoryczną.
|
Wartość wyjściowa, tydzień 25
|
|
PAP: Echo-Left Ventricular Mass Z-score (LVM Z-score) tryb M w punkcie wyjściowym, w 25. tygodniu i zmiana od punktu początkowego w 25. tygodniu
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tydzień 25
|
Czynność serca oceniano za pomocą LVM Z-score ocenianej za pomocą echokardiogramu w trybie M.
Wyniki Z wskazywały liczbę odchyleń standardowych (SD) od średniej w rozkładzie normalnym.
Normalny zakres to -2 do 2, a więcej niż 2 może wskazywać na przerost lewej komory.
Ujemna zmiana w stosunku do wartości wyjściowej wskazywała na spadek, a dodatnia zmiana w stosunku do wartości wyjściowej wskazywała na wzrost wskaźnika Z-score LVM.
W tym OM zgłoszono bezwzględne wyniki w punkcie wyjściowym i w 25. tygodniu wraz ze zmianą od punktu początkowego w 25. tygodniu w wyniku LVM Z-score.
|
Wartość wyjściowa, tydzień 25
|
|
PAP: zmiana od linii podstawowej w pomiarach położenia powieki: odległość szczeliny między powiekami (IPFD) — lewa bez błysku i prawa bez błysku w 25. tygodniu
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tydzień 25
|
IPFD to najszersza odległość w pionie (w milimetrach) między górną a dolną powieką, gdy uczestnik patrzy „głównym spojrzeniem” (tj.
normalne spojrzenie, gdy patrzy się na wprost).
Zdjęcia zostały zrobione, gdy uczestnicy mieli na sobie parę pustych oprawek okularów z przymocowaną linijką milimetrową jako znormalizowane narzędzie do pomiaru pozycji powieki bez lampy błyskowej aparatu.
Ujemna zmiana w stosunku do linii bazowej wskazywała na spadek, a dodatnia zmiana w stosunku do linii bazowej wskazywała na wzrost zmierzonej odległości.
|
Wartość wyjściowa, tydzień 25
|
|
PAP: zmiana od linii podstawowej w pomiarach pozycji powieki: odległość odruchowa lewego i prawego marginesu (MRD) w 25. tygodniu
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tydzień 25
|
MRD to pionowa odległość (w milimetrach) między odruchem świetlnym a górną powieką, gdy uczestnik patrzył „głównym spojrzeniem” podczas skupiania się na źródle światła.
Zdjęcia zostały wykonane, gdy uczestnicy mieli na sobie parę pustych oprawek okularów z milimetrowymi linijkami przymocowanymi jako znormalizowane narzędzie do pomiaru pozycji powieki.
Ujemna zmiana w stosunku do linii bazowej wskazywała na spadek, a dodatnia zmiana w stosunku do linii bazowej wskazywała na wzrost zmierzonej odległości.
|
Wartość wyjściowa, tydzień 25
|
|
PAP: zmiana od linii podstawowej w pomiarach położenia powieki oceniana na podstawie odległości źrenicy marginesu (MPD) — lewa strona bez błysku i prawa bez błysku w 25. tygodniu
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tydzień 25
|
MPD to pionowa odległość (w milimetrach) między środkiem źrenicy a górnym brzegiem powieki.
Zdjęcia zostały zrobione, gdy uczestnicy mieli na sobie parę pustych oprawek okularów z przymocowaną linijką milimetrową jako znormalizowane narzędzie do pomiaru pozycji powieki bez lampy błyskowej aparatu.
Ujemna zmiana w stosunku do linii bazowej wskazywała na spadek, a dodatnia zmiana w stosunku do linii bazowej wskazywała na wzrost zmierzonej odległości.
|
Wartość wyjściowa, tydzień 25
|
|
PAP: zmiana wartości kinazy kreatynowej w stosunku do wartości początkowej w 25. tygodniu
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tydzień 25
|
Zmiana wartości kinazy kreatyny w stosunku do wartości początkowej (w celu oceny uszkodzenia mięśni) w 25. tygodniu została zgłoszona w tym OM.
|
Wartość wyjściowa, tydzień 25
|
|
ETP: Liczba uczestników z niepożądanymi zdarzeniami leczniczymi, poważnymi niepożądanymi zdarzeniami leczniczymi oraz zdarzeniami niepożądanymi będącymi przedmiotem szczególnego zainteresowania
Ramy czasowe: Do 9 lat i 4 miesięcy
|
Dane dla tej miary wyniku będą raportowane w czasie planowanego opublikowania wyników ostatniej wizyty ostatniego uczestnika (sierpień 2028).
|
Do 9 lat i 4 miesięcy
|
|
ETP: Liczba uczestników z reakcjami związanymi z wlewem
Ramy czasowe: Do 9 lat i 4 miesięcy
|
Dane dla tego punktu końcowego będą raportowane w momencie planowanego opublikowania wyników ostatniej wizyty ostatniego uczestnika (sierpień 2028).
|
Do 9 lat i 4 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Sponsor
Śledczy
Śledczy
- Dyrektor Studium: Clinical Sciences & Operations, Sanofi
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Kronn D, Davison J, Broomfield A, Brassier A, Labarthe F, Hahn SH, Kumada S, Ohki H, Prakalapakorn SG, Wilson C, Haack KA, Huynh-Ba O, Richards S, Sparks S, Tammireddy S, Zhou T, Chien YH, Kishnani PS; Mini-COMET investigators. The Mini-COMET Clinical Trial: Safety and Efficacy of Avalglucosidase Alfa after 97 Weeks of Treatment in Children with Infantile-Onset Pompe Disease Previously Treated with Alglucosidase Alfa. J Pediatr. 2025 Oct;285:114664. doi: 10.1016/j.jpeds.2025.114664. Epub 2025 May 29.
- Kishnani PS, Kronn D, Brassier A, Broomfield A, Davison J, Hahn SH, Kumada S, Labarthe F, Ohki H, Pichard S, Prakalapakorn SG, Haack KA, Kittner B, Meng X, Sparks S, Wilson C, Zaher A, Chien YH; Mini-COMET Investigators. Safety and efficacy of avalglucosidase alfa in individuals with infantile-onset Pompe disease enrolled in the phase 2, open-label Mini-COMET study: The 6-month primary analysis report. Genet Med. 2023 Feb;25(2):100328. doi: 10.1016/j.gim.2022.10.010. Epub 2022 Dec 21.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Rozpoczęcie studiów
12 października 2017
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe
30 września 2019
Ukończenie studiów (Szacowany)
Ukończenie studiów
10 sierpnia 2027
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany
20 grudnia 2016
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
10 stycznia 2017
Pierwszy wysłany (Szacowany)
Pierwszy wysłany
12 stycznia 2017
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia wysłana aktualizacja
30 stycznia 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
13 stycznia 2026
Ostatnia weryfikacja
Ostatnia weryfikacja
1 stycznia 2026
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby metaboliczne
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Metabolizm węglowodanów, błędy wrodzone
- Metabolizm, Wrodzone Błędy
- Lizosomalne choroby spichrzeniowe
- Choroby mózgu, metaboliczne
- Choroby mózgu, metaboliczne, wrodzone
- Lizosomalne choroby spichrzeniowe, układ nerwowy
- Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II
- Choroba spichrzeniowa glikogenu
- Białko GAA, człowiek
Inne numery identyfikacyjne badania
Inne numery identyfikacyjne badania
- ACT14132
- 2016-003475-21 (Numer EudraCT)
- U1111-1179-4616 (Identyfikator rejestru: ICTRP)
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
TAK
Opis planu IPD
Wykwalifikowani badacze mogą poprosić o dostęp do danych na poziomie pacjenta i powiązanych dokumentów badawczych, w tym raportu z badania klinicznego, protokołu badania z wszelkimi poprawkami, czystego formularza opisu przypadku, planu analizy statystycznej i specyfikacji zbioru danych.
Dane na poziomie pacjenta zostaną zanonimizowane, a dokumenty badawcze zostaną zredagowane w celu ochrony prywatności uczestników badania.
Więcej informacji na temat kryteriów udostępniania danych przez firmę Sanofi, kwalifikujących się badań i procesu ubiegania się o dostęp można znaleźć na stronie: https://vivli.org
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Tak
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Awalglukozydaza alfa (GZ402666)
-
NCT04910776Aktywny, nie rekrutującyChoroba spichrzeniowa glikogenu typu II
-
NCT02032524ZakończonyChoroba spichrzeniowa glikogenu typu II Choroba Pompego
-
NCT05164055Aktywny, nie rekrutującyChoroba spichrzeniowa glikogenu typu II
-
NCT06666413RekrutacyjnyChoroba spichrzeniowa glikogenu typu II | Choroba Pompego
-
NCT02782741ZakończonyChoroba spichrzeniowa glikogenu typu II; choroba Pompego
-
NCT01898364ZakończonyChoroba Pompego | Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II (GSD II) | Niedobór kwaśnej maltazy
-
NCT00002965ZakończonyNowotwory mózgu i ośrodkowego układu nerwowego
-
NCT00520143Zatwierdzony do celów marketingowychChoroba spichrzeniowa glikogenu typu II (GSD-II) | Choroba niedoboru kwaśnej maltazy | Glikogenoza 2 | Choroba Pompego (późny początek)
-
NCT00070382ZakończonyChłoniak | Białaczka | Niedokrwistość | Nieokreślony guz lity u dorosłych, specyficzny dla protokołu | Szpiczak mnogi i nowotwór komórek plazmatycznych | Zaburzenie limfoproliferacyjne | Stan przedrakowy/niezłośliwy