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Uno studio per valutare la sicurezza e l'efficacia dell'avalglucosidasi alfa somministrata a settimane alterne in pazienti pediatrici con malattia di Pompe ad esordio infantile precedentemente trattati con alglucosidasi alfa (Mini-COMET)

13 gennaio 2026 aggiornato da: Genzyme, a Sanofi Company

Uno studio di coorte a dose crescente in aperto per valutare la sicurezza, la farmacocinetica e l'efficacia preliminare dell'avalglucosidasi alfa (NeoGAA, GZ402666) in pazienti con malattia di Pompe ad esordio infantile trattati con alglucosidasi alfa che dimostrano un declino clinico o una risposta clinica subottimale

Obiettivo primario:

Valutare il profilo di sicurezza dell'avalglucosidasi alfa nei partecipanti con malattia di Pompe ad esordio infantile precedentemente trattati con alglucosidasi alfa.

Obiettivo secondario:

Caratterizzare il profilo farmacocinetico dell'avalglucosidasi alfa e valutare l'efficacia preliminare dell'avalglucosidasi alfa rispetto all'alglucosidasi alfa.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Attivo, non reclutante

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

La durata dello studio per ciascun partecipante sarà fino a circa 7 anni e consiste in un periodo di screening di 14 giorni, che può essere esteso fino a 4 settimane in situazioni pre-specificate. Questo è seguito da un periodo di trattamento di 25 settimane e da un periodo di estensione del trattamento fino a 346 settimane e da un periodo di osservazione post-trattamento di 4 settimane. La coorte 1 e 2 (coorte 1: avalglucosidasi alfa 20 milligrammi per chilogrammo [mg/kg], coorte 2: avalglucosidasi alfa 40 mg/kg) non saranno randomizzate e la coorte 3 (coorte 3a: avalglucosidasi alfa 40 mg/kg [massimo dose tollerata] e Coorte 3b: alglucosidasi alfa) saranno randomizzati.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
22

Fase

Fase

La fase di una sperimentazione clinica che studia un farmaco o un prodotto biologico, sulla base delle definizioni sviluppate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. La fase si basa sull'obiettivo dello studio, sul numero di partecipanti e su altre caratteristiche. Ci sono cinque fasi: Early Phase 1 (precedentemente indicata come Fase 0), Phase 1, Phase 2, Phase 3 e Phase 4. Not Applicable è usato per descrivere sperimentazioni senza fasi definite dalla FDA, incluse sperimentazioni di dispositivi o interventi comportamentali.
  • Fase 2

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Nantes, Francia, 44093
        • Investigational Site Number : 2500004
      • Paris, Francia, 75015
        • Investigational Site Number : 2500003
      • Paris, Francia, 75019
        • Investigational Site Number : 2500002
      • Tours, Francia, 37044
        • Investigational Site Number : 2500001
  • Giappone
    • Tokyo
      • Fuchu-shi, Tokyo, Giappone, 183-0042
        • Investigational Site Number : 3920001
      • Fuchu-shi, Tokyo, Giappone, 183-8561
        • Investigational Site Number : 3920002
  • Regno Unito
      • Manchester, Regno Unito, M13 9WL
        • Investigational Site Number : 8260002
    • London, City of
      • London, London, City of, Regno Unito, WC1N 3JH
        • Investigational Site Number : 8260001
  • Stati Uniti
    • New York
      • Valhalla, New York, Stati Uniti, 10595
        • Regional Medical Genetics Center of New York Site Number : 8400002
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Stati Uniti, 27710-4000
        • Duke University Medical Center Site Number : 8400001
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stati Uniti, 98040
        • Seattle Childrens Hospital and Regional Medical Center- Site Number : 8400005
  • Taiwan
      • Hsinchu, Taiwan, 30059
        • Investigational Site Number : 1580001

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Da 6 mesi a 17 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

Sì

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • I partecipanti hanno confermato la carenza dell'enzima acido alfa-glucosidasi (GAA) da qualsiasi fonte tissutale.
  • I partecipanti che hanno raggiunto la maggiore età come definito dalla normativa locale o il/i tutore/i legale/i del partecipante devono fornire il consenso informato firmato prima di eseguire qualsiasi procedura relativa allo studio. Se il partecipante è legalmente minorenne in base alle normative locali, è necessario ottenere il consenso dei partecipanti, se applicabile.
  • I partecipanti (e il tutore legale del partecipante se il partecipante è legalmente minorenne come definito dalla normativa locale) devono avere la capacità di rispettare il protocollo clinico.
  • Il partecipante ha meno di 18 anni.
  • Le partecipanti, se di sesso femminile e potenzialmente fertili, devono avere un test di gravidanza su siero negativo (beta-gonadotropina corionica umana) e non devono allattare al seno allo screening/basale.
  • Il partecipante ha una cardiomiopatia al momento della diagnosi: cioè, indice di massa ventricolare sinistra (LVMI) equivalente all'LVMI medio specifico per età più 2 deviazioni standard.
  • Il partecipante ha ricevuto regolarmente una dose stabile di alglucosidasi alfa per un minimo di 6 mesi immediatamente prima dell'ingresso nello studio.
  • Per i partecipanti alla Fase 1: Il partecipante ha documentato evidenza di declino clinico in almeno 1 dei seguenti parametri correlati alla Malattia di Pompe e non correlati a malattie intercorrenti come valutato dallo Sperimentatore: funzione respiratoria, capacità motorie e/o parametri cardiaci.
  • Per i partecipanti alla Fase 2: Il partecipante ha prove documentate di risposta clinica subottimale in almeno 1 dei seguenti parametri correlati alla Malattia di Pompe e non correlati a malattie intercorrenti come valutato dallo Sperimentatore: funzione respiratoria, capacità motorie e/o nuova insorgenza di ptosi.

Criteri di esclusione:

  • Il partecipante ha un alto titolo anticorpale contro l'alglucosidasi alfa.
  • Il partecipante ha un alto rischio di una grave reazione allergica a neoGAA (avalglucosidasi alfa).
  • Il partecipante richiede eventuali farmaci concomitanti proibiti (ad esempio, trattamento immunomodulante) per la durata dello studio.
  • Il partecipante ha precedentemente partecipato a qualsiasi studio di coorte ACT14132.
  • Partecipante di sesso femminile in età fertile non protetta da un metodo contraccettivo altamente efficace per il controllo delle nascite e/o che non vuole o non è in grado di sottoporsi a test di gravidanza.

Le informazioni di cui sopra non intendono contenere tutte le considerazioni relative alla potenziale partecipazione di un partecipante a una sperimentazione clinica.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm

Gruppo di partecipanti / Arm

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio clinico che riceve un intervento/trattamento specifico o nessun intervento, secondo il protocollo dello studio.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Sperimentale: Coorte 1: Avalglucosidasi Alfa 20 mg/kg
Avalglucosidasi alfa, infusione endovenosa (IV) di 20 mg/kg a settimane alterne (qow) per 25 settimane nel periodo di analisi primaria (PAP), seguita dallo stesso trattamento dalla settimana 26 fino alla settimana 371 nel periodo di estensione del trattamento (ETP).
Droga: Avalglucosidasi alfa (GZ402666)

Forma farmaceutica: polvere per concentrato per soluzione per infusione,

Via di somministrazione: IV

Altri nomi:
  • Nexviazyme
Sperimentale: Coorte 2: Avalglucosidasi Alfa 40 mg/kg
Infusione endovenosa di avalglucosidasi alfa 40 mg/kg qow per 25 settimane nel PAP, seguita dallo stesso trattamento dalla settimana 26 fino alla settimana 371 nell'ETP.
Droga: Avalglucosidasi alfa (GZ402666)

Forma farmaceutica: polvere per concentrato per soluzione per infusione,

Via di somministrazione: IV

Altri nomi:
  • Nexviazyme
Sperimentale: Coorte 3a: Avalglucosidasi Alfa 40 mg//kg
Dopo la determinazione della dose più alta tollerata di avalglucosidasi alfa nella coorte 1 e nella coorte 2 (dopo che almeno 5 partecipanti in ciascuna coorte 1 e coorte 2 avevano ricevuto la 7a dose di avalglucosidasi alfa o avevano completato la settimana 13 con un minimo di 6 infusioni), i partecipanti hanno ricevuto avalglucosidasi alfa 40 mg/kg (la dose massima tollerata) infusione endovenosa qow per 25 settimane in PAP, seguita dallo stesso trattamento dalla settimana 26 fino alla settimana 371 in ETP.
Droga: Avalglucosidasi alfa (GZ402666)

Forma farmaceutica: polvere per concentrato per soluzione per infusione,

Via di somministrazione: IV

Altri nomi:
  • Nexviazyme
Sperimentale: Coorte 3b: Alglucosidasi Alfa in PAP
Dopo la determinazione della dose più alta tollerata di avalglucosidasi alfa nella coorte 1 e nella coorte 2 (dopo che almeno 5 partecipanti in ciascuna coorte 1 e coorte 2 avevano ricevuto la 7a dose di avalglucosidasi alfa o avevano completato la settimana 13 con un minimo di 6 infusioni), i partecipanti hanno ricevuto alglucosidasi alfa alla loro attuale dose stabile (definita come dose [tra 20 mg/kg qow e 40 mg/kg settimanale secondo il medico] somministrata regolarmente per un minimo di 6 mesi immediatamente prima dell'ingresso in questo studio) infusione endovenosa per 25 settimane in PAP. Dopo la PAP, i partecipanti hanno ricevuto avalglucosidasi alfa 40 mg/kg per infusione endovenosa qow dalla settimana 26 fino alla settimana 371 in ETP.
Droga: Avalglucosidasi alfa (GZ402666)

Forma farmaceutica: polvere per concentrato per soluzione per infusione,

Via di somministrazione: IV

Altri nomi:
  • Nexviazyme
Droga: Alglucosidasi alfa (GZ419829)

Forma farmaceutica: polvere per concentrato per soluzione per infusione,

Via di somministrazione: IV

Altri nomi:
  • Miozima®
  • Lumizyme®

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
PAP: numero di partecipanti con eventi avversi emergenti dal trattamento (TEAE), eventi avversi gravi emergenti dal trattamento ed eventi avversi di interesse speciale (AESI)
Lasso di tempo: Dal basale alla settimana 25
Evento avverso (AE): qualsiasi evento medico spiacevole nel partecipante ha ricevuto il farmaco in studio e non doveva necessariamente avere una relazione causale con il trattamento. TEAE: eventi avversi sviluppati/peggiorati di grado/diventati gravi durante il periodo PAP (dal momento della prima dose del farmaco in studio fino alla settimana 25). AE grave (SAE): qualsiasi evento medico sfavorevole a qualsiasi dose ha provocato la morte, è stato pericoloso per la vita, ha richiesto il ricovero ospedaliero, il prolungamento del ricovero esistente, ha provocato disabilità/incapacità persistente o significativa, era un'anomalia congenita/difetto alla nascita o era importante dal punto di vista medico evento. I TEAE includevano SAE e non SAE. AESI: EA (serio/non grave) di preoccupazione scientifica e medica specifica per il prodotto/programma dello Sponsor, per il quale è richiesto il monitoraggio continuo e la notifica immediata da parte dello Sperimentatore allo Sponsor.
Dal basale alla settimana 25
PAP: numero di partecipanti con reazioni associate all'infusione (IAR)
Lasso di tempo: Dal basale alla settimana 25
Le IAR sono state definite come AESI che si sono verificati durante l'infusione o il periodo di osservazione successivo all'infusione che sono stati ritenuti correlati o possibilmente correlati al farmaco in studio. IAR definite dal protocollo: AESI che si sono verificati durante l'infusione o il periodo di osservazione successivo all'infusione che sono stati ritenuti correlati o possibilmente correlati al farmaco oggetto dello studio. IAR definite dall'algoritmo: qualsiasi TEAE che soddisfi 1 o 2 criteri: 1) l'evento si è verificato dall'inizio dell'infusione alla fine dell'infusione più 24 ore e considerato correlato al farmaco oggetto dello studio, 2) se mancava una componente temporale dell'AE, rispetto Data di inizio AE con data di inizio infusione e data di fine infusione. Se una data di inizio dell'evento avverso era compresa tra la data di inizio dell'infusione e la data di fine dell'infusione più un giorno ed era correlata al farmaco oggetto dello studio.
Dal basale alla settimana 25

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
PAP: numero di partecipanti con risposta anticorpale antidroga (ADA).
Lasso di tempo: Dal basale alla settimana 25
La risposta anticorpale anti-farmaco è stata classificata come: ADA indotti dal trattamento: gli ADA si sono sviluppati de novo (sieroconversione) in seguito alla somministrazione del farmaco oggetto dello studio. ADA potenziati dal trattamento: ADA preesistenti che sono stati potenziati di almeno due livelli di titolo rispetto al basale (ovvero, aumento di 4 volte dei titoli) seguito dalla somministrazione del farmaco oggetto dello studio.
Dal basale alla settimana 25
PAP: parametro farmacocinetico (PK): concentrazione plasmatica massima osservata (Cmax) di avalglucosidasi alfa
Lasso di tempo: Coorte 1: pre-dose; al termine dell'infusione; e a 2, 4, 6 e 8 ore dopo la fine dell'infusione il giorno 1 (settimana 1) e la settimana 25 Coorte 2 e 3: pre-dose; al termine dell'infusione; e a 2, 4, 6, 8 e da 12 a 16 ore dopo la fine dell'infusione il giorno 1 (settimana 1) e la settimana 25
Cmax è la concentrazione plasmatica massima osservata.
Coorte 1: pre-dose; al termine dell'infusione; e a 2, 4, 6 e 8 ore dopo la fine dell'infusione il giorno 1 (settimana 1) e la settimana 25 Coorte 2 e 3: pre-dose; al termine dell'infusione; e a 2, 4, 6, 8 e da 12 a 16 ore dopo la fine dell'infusione il giorno 1 (settimana 1) e la settimana 25
PAP: parametro farmacocinetico: tempo per raggiungere la massima concentrazione plasmatica osservata (Tmax) di avalglucosidasi alfa
Lasso di tempo: Coorte 1: pre-dose; al termine dell'infusione; e a 2, 4, 6 e 8 ore dopo la fine dell'infusione il giorno 1 (settimana 1) e la settimana 25 Coorte 2 e 3: pre-dose; al termine dell'infusione; e a 2, 4, 6, 8 e da 12 a 16 ore dopo la fine dell'infusione il giorno 1 (settimana 1) e la settimana 25
Tmax è il tempo per raggiungere la massima concentrazione plasmatica.
Coorte 1: pre-dose; al termine dell'infusione; e a 2, 4, 6 e 8 ore dopo la fine dell'infusione il giorno 1 (settimana 1) e la settimana 25 Coorte 2 e 3: pre-dose; al termine dell'infusione; e a 2, 4, 6, 8 e da 12 a 16 ore dopo la fine dell'infusione il giorno 1 (settimana 1) e la settimana 25
PAP: parametro farmacocinetico: area sotto la concentrazione plasmatica rispetto alla curva del tempo dal momento 0 al momento dell'ultima concentrazione quantificabile (AUC0-last) di avalglucosidasi alfa
Lasso di tempo: Coorte 1: pre-dose; al termine dell'infusione; e a 2, 4, 6 e 8 ore dopo la fine dell'infusione il giorno 1 (settimana 1) e la settimana 25 Coorte 2 e 3: pre-dose; al termine dell'infusione; e a 2, 4, 6, 8 e da 12 a 16 ore dopo la fine dell'infusione il giorno 1 (settimana 1) e la settimana 25
AUC0-last è l'area sotto la curva della concentrazione plasmatica rispetto al tempo dal momento 0 al momento dell'ultima concentrazione quantificabile.
Coorte 1: pre-dose; al termine dell'infusione; e a 2, 4, 6 e 8 ore dopo la fine dell'infusione il giorno 1 (settimana 1) e la settimana 25 Coorte 2 e 3: pre-dose; al termine dell'infusione; e a 2, 4, 6, 8 e da 12 a 16 ore dopo la fine dell'infusione il giorno 1 (settimana 1) e la settimana 25
PAP: parametro farmacocinetico: emivita terminale (t1/2) dell'avalglucosidasi alfa
Lasso di tempo: Coorte 1: pre-dose; al termine dell'infusione; e a 2, 4, 6 e 8 ore dopo la fine dell'infusione il giorno 1 (settimana 1) e la settimana 25 Coorte 2 e 3: pre-dose; al termine dell'infusione; e a 2, 4, 6, 8 e da 12 a 16 ore dopo la fine dell'infusione il giorno 1 (settimana 1) e la settimana 25
t1/2 è il tempo necessario affinché la concentrazione plasmatica di un farmaco diminuisca della metà della sua concentrazione iniziale.
Coorte 1: pre-dose; al termine dell'infusione; e a 2, 4, 6 e 8 ore dopo la fine dell'infusione il giorno 1 (settimana 1) e la settimana 25 Coorte 2 e 3: pre-dose; al termine dell'infusione; e a 2, 4, 6, 8 e da 12 a 16 ore dopo la fine dell'infusione il giorno 1 (settimana 1) e la settimana 25
PAP: Parametro farmacocinetico: Clearance (CL) di Avalglucosidase Alfa
Lasso di tempo: Coorte 1: pre-dose; al termine dell'infusione; e a 2, 4, 6 e 8 ore dopo la fine dell'infusione il giorno 1 (settimana 1) e la settimana 25 Coorte 2 e 3: pre-dose; al termine dell'infusione; e a 2, 4, 6, 8 e da 12 a 16 ore dopo la fine dell'infusione il giorno 1 (settimana 1) e la settimana 25
CL è definito come una misura quantitativa della velocità con cui una sostanza farmacologica viene rimossa dal corpo.
Coorte 1: pre-dose; al termine dell'infusione; e a 2, 4, 6 e 8 ore dopo la fine dell'infusione il giorno 1 (settimana 1) e la settimana 25 Coorte 2 e 3: pre-dose; al termine dell'infusione; e a 2, 4, 6, 8 e da 12 a 16 ore dopo la fine dell'infusione il giorno 1 (settimana 1) e la settimana 25
PAP: parametro farmacocinetico: volume di distribuzione allo stato stazionario (Vss) dell'avalglucosidasi alfa
Lasso di tempo: Coorte 1: pre-dose; al termine dell'infusione; e a 2, 4, 6 e 8 ore dopo la fine dell'infusione il giorno 1 (settimana 1) e la settimana 25 Coorte 2 e 3: pre-dose; al termine dell'infusione; e a 2, 4, 6, 8 e da 12 a 16 ore dopo la fine dell'infusione il giorno 1 (settimana 1) e la settimana 25
Il volume di distribuzione allo stato stazionario (Vss) è definito come il volume teorico in cui la quantità totale di farmaco dovrebbe essere uniformemente distribuita per produrre la concentrazione plasmatica desiderata di un farmaco.
Coorte 1: pre-dose; al termine dell'infusione; e a 2, 4, 6 e 8 ore dopo la fine dell'infusione il giorno 1 (settimana 1) e la settimana 25 Coorte 2 e 3: pre-dose; al termine dell'infusione; e a 2, 4, 6, 8 e da 12 a 16 ore dopo la fine dell'infusione il giorno 1 (settimana 1) e la settimana 25
PAP: variazione rispetto al basale nei punteggi dei test della misura della funzione motoria lorda-88 (GMFM-88) alla settimana 25
Lasso di tempo: Basale, settimana 25
GMFM-88 è stato sviluppato specificamente per rilevare i cambiamenti quantitativi nella funzione motoria grossolana. Il GMFM-88 consisteva di 88 elementi organizzati in 5 dimensioni; sdraiarsi e rotolare (17 articoli); seduto (20 articoli); gattonare e inginocchiarsi (14 articoli); stare in piedi (13 item) e camminare, correre e saltare (24 item). Ogni item è stato valutato su una scala Likert a 4 punti con range di punteggi: 0= non può fare; 1 = avvia meno del [<] 10 percento [%] dell'attività; 2 = completamento parziale [dal 10% a <100% dell'attività] e 3 = completamento dell'attività. Il punteggio per ciascuna dimensione è stato espresso come % del punteggio massimo per tale dimensione. Il punteggio percentuale totale è stato ottenuto sommando i punteggi percentuali per ciascuna dimensione e dividendo la somma per il numero totale di dimensioni. I punteggi totali variavano dallo 0% al 100%; dove punteggi più alti indicavano migliori funzioni motorie.
Basale, settimana 25
PAP: numero di partecipanti nei punteggi del sistema di classificazione della funzione motoria lorda ampliato e rivisto (GMFCS-E e R) al basale e alla settimana 25
Lasso di tempo: Basale, settimana 25
GMFCS-E&R era un sistema di classificazione a 5 livelli per specifiche fasce di età; le osservazioni sono state eseguite su 5 livelli basati sul movimento auto-iniziato, con enfasi su seduta, trasferimenti e mobilità: Livello I (camminata senza limitazioni), Livello II (camminata con limitazioni), Livello III (camminata utilizzando un dispositivo di mobilità portatile ), livello IV (automobilità con limitazioni; può utilizzare la mobilità elettrica) e livello V (trasportato su una sedia a rotelle manuale) (da I a V). Le distinzioni tra i livelli erano basate su limitazioni funzionali, la necessità di dispositivi di mobilità assistita e, in misura molto minore, sulla qualità del movimento, e sono state progettate per essere significative nella vita quotidiana. Il livello inferiore rappresentava un buon funzionamento motorio e il livello superiore rappresentava un basso funzionamento motorio. È stato riportato il numero di partecipanti per ciascun livello di classificazione al basale e alla settimana 25.
Basale, settimana 25
PAP: Variazione rispetto al basale nella scala delle abilità funzionali Pompe Pediatric Evaluation of Disability Inventory (Pompe-PEDI): Punteggio in scala del punteggio del test del dominio della mobilità alla settimana 25
Lasso di tempo: Basale, settimana 25
Pompe-PEDI: versione specifica per la malattia per valutare le capacità funzionali e le prestazioni nei bambini con malattia di Pompe da 2 mesi fino all'adolescenza. Comprendeva la scala delle abilità funzionali e la scala di assistenza del caregiver; entrambe le scale avevano 3 domini: cura di sé, mobilità e funzione sociale. Il dominio della mobilità è stato utilizzato per misurare il cambiamento nella mobilità dovuto ai cambiamenti nella forza muscolare; consisteva in 160 articoli di mobilità per partecipante/tutore legale. Il numero totale di elementi di mobilità di cui il bambino era capace, è stato convertito in un punteggio scalato con un intervallo da 0 a 100, dove i punteggi vicino a "0" indicavano capacità basse e punteggi vicino a "100" indicavano capacità elevate), dove il punteggio più alto era indicativo di una maggiore capacità funzionale. I punteggi scalati sono stati utilizzati per interpretare la funzione individuale e il progresso nel tempo.
Basale, settimana 25
PAP: variazione rispetto al basale nei punteggi del test di funzionalità motoria rapida (QMFT) alla settimana 25
Lasso di tempo: Basale, settimana 25
QMFT era un test somministrato dall'osservatore composto da 16 elementi particolarmente difficili per i partecipanti con malattia di Pompe. Ogni elemento è stato valutato su una scala ordinale a 5 punti compresa tra 0 e 4 (il punteggio più alto indicava un risultato migliore). Il punteggio QMFT totale è stato ottenuto sommando i punteggi di tutti gli elementi e variava da 0 (impossibilità di eseguire test di funzionalità motoria) a 64 (funzione muscolare normale), dove un punteggio più alto indicava un risultato migliore/una maggiore funzione motoria.
Basale, settimana 25
PAP: M-mode Eco-Massa ventricolare sinistra (LVM Z-score) al basale, settimana 25 e variazione rispetto al basale alla settimana 25
Lasso di tempo: Basale, settimana 25
La funzione cardiaca è stata valutata utilizzando il punteggio Z LVM come valutato dall'ecocardiogramma in modalità M. I punteggi Z indicavano il numero di deviazioni standard (DS) dalla media in una distribuzione normale. L'intervallo normale è compreso tra -2 e 2 e maggiore di 2 può indicare ipertrofia ventricolare sinistra. Una variazione negativa rispetto al basale indicava una diminuzione e una variazione positiva rispetto al basale indicava un aumento del punteggio Z LVM. In questo OM, sono stati riportati i punteggi assoluti al basale e alla settimana 25 insieme alla variazione dal basale alla settimana 25 nel punteggio Z LVM.
Basale, settimana 25
PAP: variazione rispetto al basale nelle misurazioni della posizione delle palpebre: distanza della fessura interpalpebrale (IPFD) - Sinistra senza flash e destra senza flash alla settimana 25
Lasso di tempo: Basale, settimana 25
IPFD è la distanza verticale più ampia (in millimetri) tra la palpebra superiore e la palpebra inferiore quando il partecipante sta guardando in "sguardo primario" (cioè sguardo normale quando si guarda dritto in avanti). Le immagini sono state scattate mentre i partecipanti indossavano un paio di montature per occhiali vuote con righelli millimetrici attaccati come strumento standardizzato per misurare la posizione delle palpebre senza il flash della fotocamera. Una variazione negativa rispetto alla linea di base indicava una diminuzione e una variazione positiva rispetto alla linea di base indicava un aumento della distanza misurata.
Basale, settimana 25
PAP: variazione rispetto al basale nelle misurazioni della posizione delle palpebre: distanza di riflesso del margine sinistro e destro (MRD) alla settimana 25
Lasso di tempo: Basale, settimana 25
L'MRD è la distanza verticale (in millimetri) tra il riflesso della luce e la palpebra superiore quando il partecipante guardava in "sguardo primario" fissando una fonte di luce. Le immagini sono state scattate mentre i partecipanti indossavano un paio di montature per occhiali vuote con righelli millimetrici attaccati come strumento standardizzato per misurare la posizione delle palpebre. Una variazione negativa rispetto alla linea di base indicava una diminuzione e una variazione positiva rispetto alla linea di base indicava un aumento della distanza misurata.
Basale, settimana 25
PAP: variazione rispetto al basale nelle misurazioni della posizione delle palpebre valutate dalla distanza della pupilla del margine (MPD) - sinistra non flash e destra non flash alla settimana 25
Lasso di tempo: Basale, settimana 25
L'MPD è la distanza verticale (in millimetri) tra il centro della pupilla e il margine palpebrale superiore. Le immagini sono state scattate mentre i partecipanti indossavano un paio di montature per occhiali vuote con righelli millimetrici attaccati come strumento standardizzato per misurare la posizione delle palpebre senza il flash della fotocamera. Una variazione negativa rispetto alla linea di base indicava una diminuzione e una variazione positiva rispetto alla linea di base indicava un aumento della distanza misurata.
Basale, settimana 25
PAP: variazione rispetto al basale del valore della creatina chinasi alla settimana 25
Lasso di tempo: Basale, settimana 25
In questo OM è stata riportata la variazione rispetto al basale del valore della creatina chinasi (per valutare il danno muscolare) alla settimana 25.
Basale, settimana 25
ETP: Numero di Partecipanti con Eventi Avversi Emergenti dal Trattamento, Eventi Avversi Emergenti dal Trattamento Gravi ed Eventi Avversi di Interesse Speciale
Lasso di tempo: Fino a 9 anni e 4 mesi
I dati per questo outcome measure saranno riportati al momento della pubblicazione dei risultati dell'ultima visita dell'ultimo partecipante prevista (agosto 2028).
Fino a 9 anni e 4 mesi
ETP: Numero di Partecipanti con Reazioni Associate alla Infusione
Lasso di tempo: Fino a 9 anni e 4 mesi
I dati per questo outcome measure saranno riportati al momento della pubblicazione dei risultati dell'ultima visita dell'ultimo partecipante prevista (agosto 2028).
Fino a 9 anni e 4 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Genzyme, a Sanofi Company

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Direttore dello studio: Clinical Sciences & Operations, Sanofi

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
12 ottobre 2017

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
30 settembre 2019

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
10 agosto 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
20 dicembre 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
10 gennaio 2017

Primo Inserito (Stimato)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
12 gennaio 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
30 gennaio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
13 gennaio 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 gennaio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • ACT14132
  • 2016-003475-21 (Numero EudraCT)
  • U1111-1179-4616 (Identificatore di registro: ICTRP)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

I ricercatori qualificati possono richiedere l'accesso ai dati a livello di paziente e ai relativi documenti di studio, tra cui il rapporto dello studio clinico, il protocollo dello studio con eventuali modifiche, il modulo di segnalazione del caso in bianco, il piano di analisi statistica e le specifiche del set di dati. I dati a livello di paziente saranno resi anonimi e i documenti dello studio saranno redatti per proteggere la privacy dei partecipanti allo studio. Ulteriori dettagli sui criteri di condivisione dei dati di Sanofi, sugli studi ammissibili e sulla procedura per richiedere l'accesso sono disponibili all'indirizzo: https://vivli.org

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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