Undersøgelse af ALS-vendinger 4: Livstidseksponeringer (StARLiTE)

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en ødelæggende motorneuronsygdom, der typisk forårsager hurtigt progressiv muskelsvaghed, invaliditet og for tidlig død. På trods af et stort antal forsøg med ALS er der ingen væsentlige sygdomsmodificerende behandlinger for denne tilstand til dato.

Der eksisterer en lille gruppe patienter, som opfylder diagnostiske kriterier for ALS eller progressiv muskelatrofi (PMA), udvikler sig i en periode og derefter forbedres væsentligt. Nogle af disse "ALS-vendinger" gør endda en fuldstændig genopretning tilbage til normal neurologisk funktion. Efterforskerne har uafhængigt verificeret 38 af disse tilfælde indtil videre gennem gennemgang af lægejournaler og peer-reviewed litteratur. Disse patienter er forskellige i deres demografi og sygdomskarakteristika sammenlignet med patienter med mere typisk progressiv ALS.

En mulig forklaring på disse tilfælde er, at disse patienter har haft beskyttende miljøeksponeringer. En anden mulig forklaring er, at disse patienter har haft unikke miljøeksponeringer, der førte til en reversibel form for ALS. Undersøgelse af disse udvalgte reverseringspatienter kan give værdifulde spor til miljømæssige mekanismer for ALS-resistens.

Dette er en pilot case-kontrol undersøgelse, der forsøger at opdage miljøeksponering korrelerer med ALS reversering. Efterforskerne vil rekruttere og tilmelde ALS-tilbageførsels-"sager" for at udfylde en online-undersøgelsesformular om deres liv. Emnerne omfatter demografi, beskæftigelseshistorie, militærtjeneste, stofbrug, fysisk aktivitet, familiens sygehistorie, sygdomsprogression, bolighistorie, erhvervsmæssige eksponeringer, eksponeringer i hjemmet, hobbyeksponeringer, hormonel og reproduktiv historie (kun kvindelige individer), koffein, hoved og nakkeskader, elektriske stød, sygesikring, subjektiv opfattelse af ætiologien af ​​ALS og kliniske træk ved sygdom. "Kontrol" deltagerdata vil komme fra en allerede eksisterende database.