Studie van ALS-omkeringen 4: levenslange blootstellingen (StARLiTE)

Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een verwoestende ziekte van de motorneuronen die typisch snel voortschrijdende spierzwakte, invaliditeit en voortijdige dood veroorzaakt. Ondanks een groot aantal pogingen tot ALS-onderzoeken, zijn er tot op heden geen significante ziektemodificerende therapieën voor deze aandoening.

Er bestaat een kleine groep patiënten die voldoen aan de diagnostische criteria voor ALS of progressieve musculaire atrofie (PMA), enige tijd vooruitgang boeken en daarna aanzienlijk verbeteren. Sommige van deze "ALS-omkeringen" zorgen zelfs voor een volledig herstel naar de normale neurologische functie. De onderzoekers hebben tot nu toe 38 van deze gevallen onafhankelijk geverifieerd door middel van beoordeling van medische dossiers en collegiaal getoetste literatuur. Deze patiënten verschillen qua demografie en ziektekenmerken in vergelijking met patiënten met meer typisch progressieve ALS.

Een mogelijke verklaring voor deze gevallen is dat deze patiënten beschermende omgevingsblootstellingen hebben gehad. Een andere mogelijke verklaring is dat deze patiënten unieke omgevingsblootstellingen hebben gehad die hebben geleid tot een omkeerbare vorm van ALS. Studie van deze geselecteerde omkeringspatiënten kan waardevolle aanwijzingen opleveren voor omgevingsmechanismen van ALS-resistentie.

Dit is een pilot case-control studie die probeert te ontdekken dat omgevingsblootstelling correleert met ALS-omkeringen. De onderzoekers zullen ALS-omkering "gevallen" rekruteren en inschrijven om een ​​online enquêteformulier over hun leven in te vullen. Onderwerpen zijn onder meer demografie, arbeidsverleden, militaire dienst, middelengebruik, lichamelijke activiteit, medische familiegeschiedenis, ziekteprogressie, woongeschiedenis, beroepsmatige blootstellingen, blootstellingen thuis, blootstellingen aan hobby's, hormonale en reproductieve geschiedenis (alleen vrouwelijke identificerende onderwerpen), cafeïne, hoofd en nekletsel, elektrische schokken, ziektekostenverzekering, subjectieve perceptie van de etiologie van ALS en klinische kenmerken van ziekte. "Controle" deelnemersgegevens zullen afkomstig zijn uit een reeds bestaande database.